Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Изменчивость. Её формы. Мутагенез.

Читайте также:
  1. Безработица и ее формы.
  2. Билет№8: Учение Аристотеля: соотношение материи и формы.
  3. Время Великих реформ. Судебная, военная реформы.
  4. Время Великих реформ. Финансовая, городская, земская реформы.
  5. Выбор организационно-правовой формы.
  6. Диалектика как теория и метод философского исследования. Исторические формы.
  7. Дилеммы, их виды и правильные формы.
  8. Естественный отбор и его формы. Ч. Дарвин и его учение.
  9. Значение производственной гимнастики. Задачи и формы.
  10. Изменчивость.

Если бы организмы были сходны между собой, вопрос о наследственности мог бы никогда не возникнуть. По рождению подобного подобным им было бы естественным порядком вещей. Различия между организмами только одного вида необходимы для изучения наследственности, но также служат материалом для образования новых видов. Мутации, порождающие отличия, явл-ся движущей силой эволюции. Они поставляют сырье для взаимодействия насл-ти с факторами внешней среды и тем самым обеспечивают возможность изменчивости, столь характерной для живых форм. Эволюция очевидных продолжается и сейчас путем отбора благоприятных изменений в генетическом материале путем реорганизации всего генотипа вследствие изменения в окружающей среде.

В результате мутаций происходят разрушения в норме у человека, вызывающие патологии. Мутации - внезапные, скачкообразные, непредсказуемые и дискретные изменения наследственного материала.

Внезапные мутации возникают довольно редко. Полагают, что 1 из них произошла у английской королевы Виктории, вследствие чего все ее потомки, особенно мужского рода, приобрели гемофилию. Хотя у предков королевы его не было (гена).

Мутации, будучи новыми молекулярными состояниями генов, столь же стойки как и гены, из которых они возникают. Путем ауторепродукции мутации передаются потомкам в бесчисленном ряду клеточных поколений.

Установлено, что появление мутаций детерминируются изменениями в молекулах ДНК, возникающими на основе нарушений метаболизма организма и под прямым влиянием факторов среды. Факторы, вызывающие мутации, называются мутагенами. Причины появления мутации могут появл-ся в естественных условиях среды, в особенности обмена веществ. Мутации, возникшие от этих причин, называются естественными или спонтанными.

Существуют по крайней мере 2 механизма спонтанных мутаций. Один из них связан с такими естественными метаболитами, как аденин и аденозин. С другой стороны, некоторые, не встречающиеся в природе, подобные аденозину, попадая в клетку, включаются в - (5-бромурацил-количественно замещает тимин и действует как мутаген, но включение его не представляет собой мутации, так как ген, включивший его не может производить опий, содержащий это необычное основание, если оно больше не поступает в клетку из среды) Но есть некоторая вероятность, что в процессе репликации против 5-бромурацила изредка будет вкл-ся другое основание, например гуанин. При следующей репликации мутационное изменение завершится когда против гуанина встанет его норм. партнер цитозин. Кажется очевидным, что ДНК, содержащий аналог, не может обуславливать мутаций фенотип, пока мутация не окажется генетически завершенной. После включения 5-бромурацила должно произойти 2 репликации, прежде чем можно будет выявить индуцированных им мутантов. Мы можем предполагать, что некоторые мутации складываются из двух этапов: 1) включение необычного основания в опр. участке одной из цепей двойной спирали ДНК. 2) репликация на основе этой матрицы. Основание может быть необычным по происхождению или по положении. В первом случае не синтезируются в клетке. Для его образования может требуется действие спец.агента (например - УФ-лучи). В этом случае оно может вкл-ся только в период своего кратковременного присутствия в клетке. Это первоначальное включение еще не составляет полную мутацию, за ним должна последовать репликация, связанная с включением нового, но необычного для клетки основания в новую цепь против измененного участка старой цепи. Во втором включается основание, необычное только тем, что его клетка хотя и синтезирует в норме условия, но оно занимает новое положение в род ДНК. Если происходит постоянная замена, оно может передаваться по насл-ву.

Искусственный мутагенез. В настоящее время есть множество факторов, с помощью которых мутации вызываются искусственно. Мутации под их воздействием называются индуцированными. Большое количество экзомутагенов поступает с пищей, лекарственными препаратами и прочее. Ежедневно 2-3 грамма мутагенов мы получаем. Особую опасность представляют искусственно синтезированные хим.соединения(ксенобиотики) В наст. момент существует свыше 3,5 миллионов хим.веществ и около 3 миллионов находится в стадии разработки. Ежегодно синтезируются до 25 тысяч новых хим. препаратов. Примерно тысяча из них внедряется в практику.

Микробиологическими методами показана мутагенная активность Бренди, некоторых ликеров, кофе и особенно опасны в этом отношении виды быстрого питания.

Пищевые добавки: консерванты, красители, ароматизаторы, подсластители, загустители; в процессе метаболизма пищевых добавок образуются промежуточные продукты, которые обладают тиратогенными и канцерогенными свойствами, которые могут привести к плохим последствиям, вплоть до повреждения молекул ДНК.

Негативное влияние на генетические структуры оказывает курение. Состав табачного дыма входит около 400 сотен химических веществ, из которых 50 – это полициклические водороды, табачные смолы, нитрозоамины. Обладают генотоксическим и канцерогенными эффектами. У курящих лиц существенно повышен уровень хромосомных операций. Это приводит к рождению детей с синдромом Дауна, к примеру. К биологическим мутагенам отн-ся вирусы, простейшие, бактерии, гельминты. Вирусы-живые мутагены, они приносят в клетку собственную ген.инф-ию, изменяя ген.аппарат. Онковирусы, ретровирусы оспы, гриппа, коревой краснухы. Ретровирусы вызывают лейкозы у людей, увеличивают число аутоиммунных болезней (эритематозная волчанка, аутоиммунный гломерулонефрит). Если происходит изменение стурктуры молекулы ДНК или нарушаются процессы репарации, возникают генные мутации. Благодаря редупликации ДНК, изменение в ней передаются из поколении в поколение в клетке. Эти изменения подхватываются естественным отбором и увековечили себя в качестве нового наследственного признака. Место мутаций в любой точке гена называется сайт. Разные сайты могут быть объединены в 1 гене и разъединены. Сущность локальных внутригенных соединений может быть воссоединена по 4 типам: замена пар оснований в молекуле ДНК, делеция 1 пары или групп оснований, вставка 1 пары или групп пар оснований, перестановка положения нуклеотидов внутри гена. Мутации, связанные с заменой пары комплементарных нуклеотидов в 2-цепочной молекуле ДНК на другую пару нуклеотидов, приводит к изменению структурных триплетов, кодирующие нити этих молекул. Эти мутации могут привести к изменениям, замене одной пары на другую. Например, триплет ЦГТ кодирует нити ДНК и определяет в полипептиде аминокислоту аланин. Если этот триплет зам-ся ЦАТ Ом, то вместо аланина будет другая аминоксилота-валин. В отдельных случаях при замене 1 нуклеотида возникают нонсенс-мутации, при которых обычный кодон той или иной аминокислоты превращается в стоп-кодон. Например, замена триплета ЦАА в молекуле м-РНК, кодирующ. глицин на стоп-триплет УАА. Такая мутация вызывает преждевременное прекращение (терминацию) процесса транскрипции соответствующего гена. Принципиально иной хар-р имеют генные мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания ген.инф-ии. Они возникают при включении либо выпадении делеции, одной или нескольких пар нуклеотидов.

При этом изм-ся структура всех триплетов и сходные нукл.посл-ти, кодирующие нити ДНК, начиная с точки, в кот. произошло нарушение и заканчивая стоп-кодоном на 5’ конце такой посл-ти. Следовательно, нарушится и вся аминокислотная последовательность кодируемого полипептида, т.е. в клетке будет синтезироваться бессмысленный белок.

Т.о. изменение в молекуле структуре гена ведут к новым нормам считывания с него ген. информации, нужной для протекания биохимическим процессам клетки и в конечном итоге приводит к новым свойствам клетки и организма в целом.

Генные или точковые мутации. 3 категории: видимые мутации(приводят к видимым морфологическим или физиологическим свойствам орг-ма); биохимические мутации(изменяют течение биосинтеза в клетке); мутации(нарушают жизнеспособность особей, так называемые летальные, полулетальные и сублетальные мутации.)

У человека обнаружены летальные гены (доминантные и рецессивные, которые вызывают гибель плода и в ранние сроки после рождения, например, анэнцефалия в гомозиготном состоянии - отсутствие головного мозга, уродство, не совместимое в жизни. В гетерозиготном состоянии - неврощение задней стенки грудной и поясничных областях. По рейессивному типу насл-ся ихтиоз, амоуротическая идиотия. При ихтиозе верхние слои эпидермиса приобретают вид роговых чешуй с кровоточащими трещинами. При идиотии Сакса в клетках мозга откладываются жироподобные вещ-ва,больные обчно умирают в возрасте 2-3 лет. Генные мутации могут возникнуть в половых и соматических клетках. Последствием таких мутации явл-ся возникновение генных мутаций. Мутации, возникающие в соматических клетках, не передаются по насл-ву. В процессе эволюции соматические мутации не играют никакой роли. Но чем раньше в онтогенезе возникает соматическая мутация, тем большее число потомков носят данную мутацию (мозайки) например, разный цвет глаз, прядь волос другого цвета, наличие родинок и родимых пятен. Соматические мутации могут нарушать метаболизм, являются причинами быстрого старения, являются причинами образования злокачественных опухолей.

Изменение структуры хромосом получило название хромосомных аберраций. В мейозе при образовании половых гамет происходит конъюгации гомологичных хромосом. В результате неравного кроссинговера возникают внутрихромосомные мутации – делеции и дупликации.

Делеция – потеря того или иного участка хромосом от одного гена до блока гена разной величины.

Дупликация – добавление участка хромосом, прибавление лишнего гена.

Делеции и дупликации могут изменять численность в генотипе индивидуума, что приводит к соответствующим генотипическим проявлениям. Значительные по размеру делеции - летальны в гомозиготном состоянии.

Инверсия возникает в результате полного разрыва 2 краев хромосомного участка с последующим поворотом этого участка и воссоединение разорванных концов. Появление при этом перестановки(перестройки групп сцепления) могут сопр-ся нарушением экспрессии генов. И. не затрагивает ценромеру (парацентрическая), затрагивает - перицентрическая.

Межхромосомные мутации – транслокация - обмен участками между хромосомами, что приводит к образованию 2 новых хромосом. Наиболее часто встречаются реципрокные транслокации, при кот. набл-ся взаимный обмен предварительно разорванными участками между 2 негомологичными хромосами. В случае реципрокной транслокации происходит перемещение поврежденного участка в пределах той же хромосомы, либо хромосомы другой пары, но без взаимного обмена. Далее – изменение участка хромосом.

 




Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 41 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав