Читайте также:
|
2. Дополнительные исследования для уточнения диагноза: биопсия (очагово-сегментарный гломерулит, атрофия, дистрофия эпителия и расширение канальцев, интерстициальный склероз)
3. Этиопатогенез: 2 рода выраженных нарушений:
· Нарушение иммунологической реактивности (недостаточность В- и Т-лимфоидных систем, низкий уровень IgA в крови, низкая фагоцитарная активность лейкоцитов)
· Нарушение обмена коллагена (недостаточность гидроксипролиноксидазы, уменьшение экскреции почками оксипролина и увеличение глюкозилгалактозилоксилизина) → перестройка структуры базальной мембраны клубочков с общим их истончением, дистрофией.
4. Тип наследования: доминантный Х-сцепленный тип или аутосомно-доминантный тип
5. Постановка диагноза: на основании анамнеза заболевания, отягощенного семейного анамнеза, сочетания патологии почек (протеинурия, гематурия, лейкоцитурия) с нарушением слуха, зрения, стигм дизэмбриогенеза, гипотония. У данного пациента имеет место всё выше сказанное
6. Функция почек ↓:
· фильтрационная функция: ↓ клиренс по эндогенному креатинину –степени ХПН,
· азотовыделительная функция: ↑ мочевины, креатинина
· концентрационная функция: относительная плотность мочи в пробе по Зимницкому ↓
7. Причины анемии: гематурия + нарушение выработки эритропоэтина
8. Дифф диагноз: хронические заболевания почек, оксалатная нефропатия
9. Лечение:
· последовательные курсы трофических препаратов – АТФ, кокарбоксилазы, пиридоксина, димефосфона, витаминов В15, В5, Е, А, меди, цинка, иммуномодуляторов,
· фитотерапия.
· делагил 5-10мг/кг/с 6-12 мес.
· Гемодиализ, трансплантация почки.
Назначение глюкокортикоидов и цитостатиков лишь ухудшает прогноз
10. Прогноз неблагоприятный, терминальная стадия развивается в юношеском возрасте. Прогностически неблагоприятные критерии: интеркуррентные заболевания, хронические очаги инфекции, инсоляция, физические перегрузки – у данного больного нет.
Мальчик 2 месяцев, от I беременности, протекавшей с тяжелым токсикозом. Роды на 37-й неделе беременности. Масса тела при рождении 3500 г, длина 48 см, плацента большая.
С первых дней жизни ребенок редко мочился, отмечались отеки на конечностях, лице, передней брюшной стенке.
Генеалогический анамнез: у родственников больного отмечалась ранняя детская смертность.
Ребенок поступил на обследование в нефрологическое отделение. Масса тела 5900 г. Состояние тяжелое. Выражены стигмы дисэмбриогенеза: синдактилия, укороченные и искривленные мизинцы на руках, гипертелоризм, неправильная форма ушных раковин. Кожные покровы бледные, выражены отеки на лице, конечностях, асцит. Тоны сердца приглушены. ЧСС 132 ударов в минуту. Печень выступает из-под края реберной дуги на 4-5 см. Диурез снижен.
Несмотря на проводимую терапию, состояние больного оставалось тяжелым. В лечение были включены глюкокортикоиды, которые не оказали позитивного эффекта.
1. Врожденный (первичный) нефротический синдром (микрокистоз почек – «финского типа»). ХПН 2 ст. Анемия I степени.
2. Дополнительные исследования: генетическое исследование – различные мутации гена NPHS1 19q13, ответственного за синтез трансмембранного протеина нефрина
3. Врожденный нефротический синдром чаще встречается в Финляндии, в России чрезвычайно редко, в остальных странах как спорадическое заболевание
4. Наследование: аутосомно-рецессивное
5. Дифф диагноз:
6. Генез отечного синдрома: протеинурия → ↓ альбумина в сыворотке крови → гиповолемия (↓ онкотического давления) → ↑ уровня альдостерона и АДГ → отеки
7. Причина анемии: гематурия
8. Лечение:
· в/в инфузии альбумина 3-4 г/кг с заместительной целью
· диуретики (лазикс, фуросемид 1-2мг/кг/с внутрь)
· витамин Д, препараты кальция
· профилактика инфекционных и тромботических осложнений
· При неэффективности консервативной терапии выполняется билатеральная нефрэктомия с целью уменьшения потерь белка, хронический перитонеальный диализ, трансплантация почки
9. Прогноз неблагоприятный. Летальный исход возможен уже на первом году жизни в результате вторичной вирусно-бактериальной инфекции, гиповолемических, тромботических осложнений, гипотрофии, кахексии.
Мальчик 6,5 лет, родился от беременности, протекавшей с токсикозом в течение всей беременности, угрозой прерывания в третьем триместре. На сроке 5 недель мать болела гриппом. Роды срочные, протекали физиологично. Масса при рождении 2900 г, длина 49 см. Раннее развитие ребенка без особенностей. Перенесенные заболевания: ОРВИ 3-4 раза в год, ветряная оспа.
Генеалогический анамнез не отягощен. Профессиональные вредности: мать ребенка до и во время беременности имела контакт с химическими реактивами.
В возрасте 3 лет, при обследовании по поводу очередной ОРВИ, у ребенка выявлено изменение в анализах мочи: относительная плотность 1,002-1,008, протеинурия.
Для уточнения диагноза ребенок был направлен в стационар.
При поступлении состояние средней тяжести. Кожные покровы и видимые слизистые оболочки бледные.
При осмотре обнаружены: эпикант, «готическое» нёбо, аномальная форма ушных раковин. ЧСС 90 уд. в 1 мин. АД 100/55 мм.рт.ст. Живот обычной формы, мягкий, доступен глубокой пальпации во всех отделах.
Печень, селезенка не увеличены. Пальпируется нижний полюс правой почки.
Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 185 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |