Читайте также:
|
Близнецы – это два и более ребенка, зачатые и рожденные одной матерью почти одновременно. Термин «близнецы» используется по отношению к человеку и тем млекопитающим, у которых в норме рождается один ребенок (детеныш). Различают однояйцевых и разнояйцевых близнецов.
Однояйцевые (монозиготные, идентичные) близнецы возникают на самых ранних стадиях дробления зиготы, когда два или четыре бластомера сохраняют способность при обособлении развиться в полноценный организм. Поскольку зигота делится митозом, генотипы однояйцевых близнецов, по крайней мере, исходно, совершенно идентичны.
Разнояйцевые (дизиготные, неидентичные) близнецы возникают иначе – при оплодотворении двух или нескольких одновременно созревших яйцеклеток. Таким образом, они имеют около 50% общих генов. Другими словами, они подобны обычным братьям и сестрам по своей генетической конституции и могут быть как однополыми, так и разнополыми.
Таким образом, сходство между однояйцевыми близнецами определяется и одинаковыми генотипами, и одинаковыми условиями внутриутробного развития. Сходство между разнояйцевыми близнецами определяется только одинаковыми условиями внутриутробного развития.
2. кривоголовки двенадцатиперстной кишки
(Ancylostoma duodenale) или некатора (Necator americaniis).
Анкилостомы - гельминты красноватого цвета. Самки длиной 10-18 мм.
Передний конец загнут на спинную сторону. На головном конце имеется ротовая капсула с четырьмя зубцами (рис. 389). С помощью зубцов кривоголовка прикрепляется к слизистой оболочке двенадцатиперстной кишки. Питается гельминт кровью. Продолжительность жизни - 4 - 5 лет. Паразитирует только у человека. Яйца с фекалиями попадают во внешнюю среду. В почве, при наличии кислорода, при температуре 28 - 30°С и влажности через сутки из яиц выходят неинвазионные рабдитовидные личинки. Они имеют два
бульбуса в пищеводе. После линьки эти личинки превращаются в филяриевидные инвазионные личинки, имеющие пищевод цилиндрической формы. В организм человека личинки могут попасть через рот с грязными
овощами, фруктами, водой или внедриться через кожу. При попадании личинок в организм человека через кожу они начинают миграцию через сердце в легкие, дыхательные пути, заглатываются со слюной и проникают в кишечник, где превращаются в половозрелых гельминтов. Паразитирование анкилостом в двенадцатиперстной кишке вызывает анемию, расстройства пищеварения, истощение организма. При отсутствии лечения возможен смертельный исход. У детей наблюдается задержка развития. Диагноз ставят по нахождению яиц в фекалиях. Профилактика связана с обязательным ношением обуви, запретом лежать на земле в тех районах, где распространен анкилостомоз.
Большую роль в профилактике играют правила личной гигиены,
дегельминтизация больных, обеззараживание почвы химикатами. Так как часто анкилостомозами страдают шахтеры, землекопы необходимо проводить
обследование рабочих на присутствие гельминтов. Некатор - возбудитель некатороза - заболевания, похожего на анкилостомоз. Распространен в Азии и Южной Америке, в странах с тропическим и субтропическим климатом. Длина самки 8 - 13 мм, самца - 5 - 10 мм (рис. 393). В ротовой полости имеются 2 острые режущие пластинки.. Necator americanus - некатор. Натуральная величина.
Диагноз и профилактика такие же как при анкилостомозе. Аскарида, острица,
власоглав, анкилостома и некатор не имеют в жизненном цикле промежуточных хозяев. Таких гельминтов относят к геогельминтам.
Билет6 Фазы овогенеза, их сущность. Место овогенеза в онтогенезе человека. Клиническое значение нарушений оогенеза.2. Шистосомы – кровяные сосальщики. Жизненный цикл и медицинское значение.
Периоды овогенеза у человека, их сущность. Клиническое значение нарушений овогенеза. Оогене́з или овогене́з (греч. ōón яйцо + греч. genésis возникновение) — у животных, развитие женской половой клетки — яйцеклетки (яйца).Во время эмбрионального развития организма гоноциты вселяются в зачаток женской половой гонады (яичника), и все дальнейшее развитие женских половых клеток происходит в ней. Оогенез совершается в три этапа, называемых периодами.
Период размножения
Попав в яичник, гоноциты становятся оогониями. Оогонии осуществляют период размножения. В этот период оогонии делятся митотическим путем. Этот процесс происходит только в период эмбрионального развития самки.
Период роста Половые клетки в этом периоде называются ооцитами первого порядка. Они теряют способность к митотическому делению и вступают в профазу I мейоза. В этот период осуществляется рост половых клеток.
В периоде роста выделяют 2 стадии: Стадия малого роста (превителлогенез) — объем ядра и цитоплазмы увеличивается пропорционально и незначительно. При этом ядерно-цитоплазматическое отношение не нарушается. На этой стадии происходит активный синтез всех видов РНК — рибосомных, транспортных и матричных. Все эти типы РНК синтезируются преимущественно впрок, т.е. для использования уже оплодотворенной яйцеклеткой.
Стадия большого роста (вителлогенез) — объём цитоплазмы ооцита может увеличиться в десятки тысяч раз, в то время как объем ядра увеличивается незначительно. Таким образом, ядерно-цитоплазматическое отношение сильно уменьшается. На этой стадии в ооците I порядка образуется желток. По способу образования желток принято разделять на экзогенный и эндогенный. Присущий большинству видов животных экзогенный желток строится на основе белка-предшественника вителлогенина, который поступает в ооцит извне. У позвоночных вителлогенин синтезируется в печени матери и транспортируется к содержащему ооцит фолликулу по кровеносным сосудам. Попадая затем в пространство, непосредственно окружающее ооцит (периооцитное пространство), вителлогенин поглощается ооцитом путем пиноцитоза.
Период созревания
Созревание ооцита — это процесс последовательного прохождения двух делений мейоза (делений созревания). Как уже говорилось выше, при подготовке к первому делению созревания ооцит длительное время находится на стадии профазы I мейоза, когда и происходит его рост. Выход из профазы I мейоза приурочены к достижению самкой половозрелости и определяются половыми гормонами.
2. Шистосомы – кровяные сосальщики. Жизненный цикл и медицинское значение. Шистосомы (лат. Schistosoma) — род трематод из отряда Strigeidida. Облигатные паразиты со сложным жизненным циклом. Партеногенетические поколения шистосом развиваются в некоторых пресноводных брюхоногих моллюсках. В качестве окончательного хозяина выступают млекопитающие, которых свободноплавающие личинки заражают, проникая через кожу[1]. Половозрелые стадии шистосом раздельнополы и характеризуются выраженным половым диморфизмом: значительно более мелкая самка поселяется в складке на брюшной стороне самца[1]. Некоторые виды — опасные паразиты человека, вызывающие шистосомозы Для диагностики исследуют мочу и фекалии больного с целью обнаружения яиц. Профилактика связана с охраной водоемов от попадания нечистот и с запрещением купаться в водоемах, где могут быть церкарий шистосом.
Билет 7 Методы изучения генетики человека. Генеалогический метод, его этапы и задачи.2. Клещи – переносчики и возбудители заболеваний человека. Особенности строения, циклы развития, меры борьбы.
Генеалогический метод (Г.М.) - основной и обязательный метод медико генетического консультирования) Он позволяет разрешить следующие основные задачи:» является ли анализируемая болезнь наследственной или нет;
«по какому типу она наследуется;
• определить генотипы членов семьи;
• кто из членов семьи является облигатной или факультативной гетерозиготой;
• вычислить вероятность повторения данной болезни у родственников.
1. С б о р сведений (опрос и обследование) о наличии (отсутствии) анализируемого признака (болезни) у родственников пробанда и составление легенды о каждом из них. Желательно лично собрать сведения о родственниках не менее 3-4 поколений. 2. Графическое изображение родословной (семейной схемы) с указанием родственных связей и наличия
анализируемого признака у членов семьи (символы на рис. I).
Каждое поколение отмечают римскими, членов поколения арабскими цифрами, сибсы отмечают в порядке их рождения (типичные схемы родословных - рис. 2). В итоге каждый член родословной имеет свой шифр. Например, шифр пробанда на рис. 2 (А-Р) - IV 4 (поколение IV, член поколения 4-й).
3. Анализ родословной (решение основных задач).
2. Тело клещей не расчленено на голову, грудь и брюшко, не сегментировано, овальное или шаровидное. У взрослых клещей 4 пары ходильных ног, имеющих на концах коготки для прикрепления к хозяину.Колюще-сосущий ротовой аппарат клещей приспособлен для прокалывания
кожи хозяина и удержания на нем. Он состоит их хелицер и хоботка, покрытого острыми зубцами. Клещ выдвигает вперед хелицеры, разрезает ими кожу и вводит в разрез хоботок. Из-за наличия зубцов на хоботке, вынуть ротовой аппарат очень трудно. Органы пищеварения развиты хорошо. В средней кишке есть выросты, которые заполняются пищей (кровью) и позволяют клещам в дальнейшем долго существовать не питаясь. Дышат клещи с помощью трахей, которые открываются наружу дыхальцами, находящимися у основания конечностей. Клещи раздельнополые. Некоторые виды клещей могут быть временными эктопаразитами, природными резервуарами и при сосании крови передавать возбудителей тяжелых заболеваний.
Билет 8 Онтогенез, его периодизация. Оплодотворение, его фазы, биологическая сущность.2.Полигенный тип наследования. Особенности прогнозирования мультифакториальных болезней человека.
Онтогенез - индивидуальное развитие особи - начинается с момента слияния
сперматозоида с яйцеклеткой и образования зиготы, заканчивается смертью.
Внутриутробная форма характерна для млекопитающих и человека. Все
функции зародыша осуществляются за счет организма матери, с помощью
специального органа - плаценты.
ЭМБРИОНАЛЬНОЕ РАЗВИТИЕ
При любой форме онтогенеза выделяют следующие периоды: эмбриональный
и постэмбриональный. До эмбрионального периода происходит гаметогенез -
образование сперматозоидов и яйцеклеток. Эмбриональный период имеет
следующие этапы:
1) Дробление - образование бластулы;
2) Гаструляция - образование зародышевых листков;
3) Гисто- и органогенез - образование органов и тканей зародыша.
При личиночной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с
образования зиготы и заканчивается выходом из яйцевых оболочек.
При неличиночной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с
образования зиготы и заканчивается выходом из зародышевых оболочек.
При внутриутробной форме онтогенеза эмбриональный период начинается с
образования зиготы и длится до рождения. Дробление зиготы происходит в маточных трубах по мере продвижения зародыша к матке. Дробление у человека полное, неравномерное, асинхронное. Вегетативная зона (богатая желтком) делится медленнее, анимальная (меньше желтка) - быстрее. Первое дробление яйцеклетки происходит через 24 часа. после, проникновения в неё сперматозоида, при этом образуются два неравных бластомера: один темный, более крупный, в нем меньше желтка, другой - светлый, меньшего размера, в нем больше желтка. Второе деление происходит асинхронно: первым делится большой темный бластомер, затем светлый. К третьим суткам образуется морула (12 бластомеров): в центре её находятся крупные темные бластомеры, по периферии - мелкие, светлые. Блестящая оболочка яйцеклетки сохраняется, поэтому морула по размеру лишь немного превышает яйцеклетку. Когда количество бластоме-
ров достигает 28-32, из морулы образуется бластоциста (4-5 день эмбрионального развития). Зародыш поступает в матку на стадии морулы -бластоцисты (4-5 день).
Бластоциста имеет форму шара, стенка состоит из одного слоя мелких бластомеров. В центре бластоцисты полость - бластоцель, заполненная жидкостью. Па одном полюсе изнутри к трофобласту примыкает скопление крупных бластомеров, образующих эм-
бриобласт (зародышевый диск, узелок), из которого впоследствии формируется зародыш.
Трофобласт обеспечивает питание развивающегося зародыша на ранних этапах его развития. Впоследствии из него образуется хорион (ворсинчатая оболочка плода). Пока зигота находится в маточной трубе, и происходит её дробление, зародыш живет и питается за счет желтка яйцеклетки. После имплантации (в норме 8-10 день после оплодотворения) он питается через кровь матери. Если имплантация происходит в более поздние сроки, беременность прерывается («несостоявшаяся беременность»).
2. Полигенные признаки (ПП) – непрерывные (чаще - количественные) признаки, представленные в человеческих популяциях (семьях) множеством фенотипических классов, между которыми нет четкой границы. Примеры нормальных ПП человека: рост, масса тела, интенсивность пигментации кожи, интеллект, продолжительность жизни. Примеры патологических ПП человека: предрасположенность к МФЗ (гипертоническая болезнь, бронхиальная астма, ишемическая болезнь сердца, язвенная болезнь 12-перстной кишки, сахарный диабет), а также многие врожденные пороки развития (расщелина нёба, верхней губы). Полигенные признаки – результат взаимодействия множества пар аллельных и неаллельных генов из серии полигенов. Основной вид
взаимодействия неаллельных генов в процессе формирования ПП – полимерия – признак формируется в результате суммирования эффектов действия многих пар неаллельных генов из серии полигенов. Сложность формирования ПП объясняет и сложность их наследования. Каждая пара аллельных генов из данной серии полигенов наследуется по законам Менделя, но в целом наследование ПП законам Менделя не подчиняется. Такой тип наследования называется полигенным. Среда всегда оказывает существенное влияние на формирование ПП.
Особенности прогнозирования МФБ Мультифакториальные болезни
1. Наследуется ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТЬ к болезням (ПП) по полигенному типу (не по законам Менделя)
2. Прогнозирование эмпирическое- по результатам наблюдений или с учетом частоты встречаемости в популяции
3. Чем выше степень родства с больным, тем больше степень риска для потомков
4. Чем больше больных родственников в семье, тем выше риск для потомков
5. Чем выше тяжесть болезни у родственников, тем выше риск. для потомков
6. Если больной родитель - редко поражаемый пол, риск для потомков значительно возрастает
7. Чем больше средовых факторов риска, тем выше риск заболеть МФБ
8. Чем больше генных маркерных признаков у человека, тем выше риск заболеть данной МФБ
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 152 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |