|
Читайте также: |
Считается, что примерно 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к определенным болезням. Следовательно, необходимо различать собственно генетические (наследственные) заболевания и заболевания с генетической предрасположенностью.
Собственно генетические заболевания практически на 100% зависят от генотипа. Известно несколько тысяч таких заболеваний. Обычно это моногенные заболевания, то есть связанные с дефектом одного генетического фактора. Проявление их подчиняется общим закономерностям реализации действия гена. Генетические заболевания можно разделить на геномные (изменяется число хромосом, например, при синдроме Дауна, или трисомии 21), хромосомные (изменяется структура хромосом, например, при синдроме «кошачьего крика»), и молекулярные (изменяется последовательность нуклеотидов ДНК – большинство заболеваний, например, при фенилкетонурии).
Заболевания с наследственной предрасположенностью зависят и от генотипа, и от среды, например: гипертоническая (ишемическая) болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики. Обычно это полигенные заболевания, обусловленные сочетанием нескольких генетических дефектов. Факторами, способствующими развитию этих заболеваний, являются неправильное питание, гиподинамия, различные вредные привычки. Иначе говоря, эти болезни имеют мультифакториальную природу.
Поэтому в настоящее время наибольшее внимание уделяется мерам по предотвращению рождения детей с наследственной патологией с помощью медико-генетического консультирования.
Медико-генетическое консультирование призвано избавить человечество от страданий, связанных с наследственными (генетическими) заболеваниями. Главные цели медико-генетического консультирования заключаются в установлении роли генотипа в развитии данного заболевания и прогнозировании
риска иметь больных потомков. Рекомендации, даваемые в медико-генетических консультациях в отношении заключения брака или прогноза генетической полноценности потомства, направлены на то, чтобы они учитывались консультируемыми лицами, которые добровольно принимают соответствующее решение
В распоряжении врачей имеется весь арсенал перечисленных выше методов генетики человека и некоторые другие специальные методы.
Список литературы.
1.Бочков Н.П., Клиническая генетика. Учебник для Вузов – М.:ГЗОТАР МЕД 2002
2Горбунова В.И., Баранов B.C. Введение в молекулярную диагностику и генотерапию наследственных заболеваний. — СПб.: Спец. лит. — 1997.
3.Денисов И.Н., Улумбеков Э.Г. (ред.). 2000 болезней от А до Я. — М.: ГЭОТАР-МЕДИЦИНА, 1998.
4.Равич-Щербо Психогенетика. – М.- 2000
5.Фогель Ф., МотульскиА. Генетика человека: В 3 т. — М.: Мир, 1990.
Дата добавления: 2015-04-11; просмотров: 80 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |