Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Актуальность.

Читайте также:
  1. Актуальность.
  2. Актуальность.
  3. Актуальность.
  4. Актуальность.
  5. Определение болезни и её актуальность.
  6. Проблема холеры в связи с широким ее распространением и постоянной угрозой завоза на территорию Российской федерации продолжает сохранять свою актуальность.

Значение различных видов изменчивости в медицине чрезвычайно велико. В процессе онтогенеза наследственность и среда могут быть причиной развития порока или заболевания. Так, модификационная изменчивость может вызывать фенокопирование наследственной патологии, что имеет важное прогностическое значение. Кроме того, она обуславливает индивидуальность реакции больных, страдающих одним и тем же заболеванием. Мутационная изменчивость – причина большинства наследственных болезней. В настоящее время известно 1364 наследственных заболевания, еще для 1447 болезней предполагается генетическая обусловленность. Около 4-5 млн. детей ежегодно рождаются с различными дефектами генетической природы. Наследственные нарушения имеет 19% населения.

Многочисленными исследованиями показана значительная распространенность хромосомных заболеваний. По последним данным их частота составляет 5-7: 1000 новорожденных, причем 25% приходится на аутосомные трисомии, 35% на патологию половых хромосом и 40% на хромосомные аберрации. Около половины всех хромосомных аномалий сопровождается интеллектуальным недоразвитием. Клинически почти все хромосомные болезни проявляются множественными врожденными пороками и касаются физического и психического развития.

Причины хромосомных нарушений остаются еще недостаточно изученными. Среди факторов, способствующих возникновению хромосомных болезней, особая роль принадлежит мутагенным факторам: ионизирующей радиации, воздействию ряда химиопрепаратов, физиотерапевтических методов лечения, пищевым добавкам и т.д. Известны отдаленные последствия генетических повреждений, поэтому данная проблема представляется особенно важной для Российской Федерации, где много лет фактически пренебрегали экологическими аспектами охраны здоровья, где технологии производства не защищают население от вредных загрязнений. Ухудшение экологии отражается на генофонде нации, поэтому изучение возможных мутагенных источников и ограничение контакта человека с мутагенами является актуальным.

Понимание причин изменчивости и механизмов возникновения мутаций необходимо в практической деятельности врачей разного профиля для диагностики заболеваний и лечения больных:

- в педиатрии, акушерстве и гинекологии – следует знать, что тератогенные факторы (физические, химические и биологические) вызывают гибель зародыша в эмбриональном периоде. Существенный вклад в причины детской смертности вносят хромосомные болезни и такие наследственные генные болезни, как гипотиреоз, адреногенитальный синдром, муковисцидоз и др.

- в онкологии – показана роль хромосомных мутаций при развитии злокачественных заболеваний у человека. При изучении ядер клеток в 30 различных злокачественных опухолях у человека (рак челюсти, молочной железы, желудка, матки) установлено наличие дополнительных хромосом.

- в психиатрии – основой возникновения нарушений психической деятельности является изменение генетического материала клетки.

Знание данной темы необходимо и врачам других специальностей для точной диагностики и лечения наследственной патологии.

 

Цель.

 

Изучить различные виды изменчивости. Уметь оценивать вид, степень и причины изменчивости. На основании этого прогнозировать возможность развития наследственной патологии.

 

Студент должен знать:

- современную классификацию изменчивости

- характеристику фенотипической изменчивости, ее причины

- понятие нормы реакции, вариационного ряда, вариационной кривой

- виды генотипической изменчивости

- мутационную изменчивость

- классификацию мутаций

- механизмы возникновения генных мутаций

- хромосомные мутации

- геномные мутации

- комбинативную изменчивость, ее причины

- значение закона гомологических рядов Н.И. Вавилова

Студент должен уметь:

- идентифицировать вид изменчивости

- моделировать мутационный процесс на молекулярном уровне (в решении задач)

 

3. Место проведения:

 

Кафедра медицинской биологии, генетики и экологии.


 

4. Время:

 

135 минут

 

5. Оснащение:

 

Таблицы:

- «генотип и среда»

- «болезнь Дауна»

- «фенилкетонурия»

- «полиплоидия»

- «синдром Шерешевского-Тернера»

- «синдром Кляйнфельтера»

- «синдром трисомии – Х»

 

Истоки

1) ботаника

2) анатомия и физиология человека

3) общая биология

4) органическая химия

7. Выход:

а) изучение роли наследственности и среды в возникновении и развитии заболеваний человека (ишемическая болезнь сердца, гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, псориаз, бронхиальная астма, ахондроплазия, полидактилия, врожденный вывих бедра и т.д.);

б) в практической деятельности врачей разного профиля знание данной темы необходимо для диагностики, коррекции и прогнозирования наследственной патологии у потомства (ферментопатий, наследственной глухоты, слепоты, близорукости и т.д.);

в) для профилактики, социальной адаптации и реабилитации больных с генной патологией (муковисцидоз, гемофилия, фенилкетонурия, нейрофиброматоз, миопатия Дюшена) и хромосомной (болезнь Дауна, синдром Лежена, синдром Вольфа-Хиршхорна и т.д.).

 




Дата добавления: 2015-01-05; просмотров: 102 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав