Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Норма реакции

Любой признак организма может изменяться лишь в

определенных пределах. Размах модификационной изменчивости

признака в пределах генотипа – норма реакции (НР). Узкая НР (или

небольшие границы изменчивости) характерна в основном для

качественных признаков, а широкая – количественных. Чем шире НР

признака, тем больше у организмов возможностей для приспо-

собления к условиям меняющейся среды обитания.

18) Основные механизмы комбинативной изменчивости

Постоянные –Случайное и независимое расхождение родительских гомоло-

гичных хромосом в анафазе I мейоза.–Случайный характер подбора

супружеских пар.–Случайный характер слияния гамет при оплодотворении.

Непостоянные -Возможность кроссинговера в профазе I мейоза.–Перемещение мигрирующих генетических элементов (МГЭ).–Исключение из репликации

участка гена одной из цепей ДНК.

19) Мутации (от латинского mutatio - изменение) - внезапные, возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма - хромосомах и генах. Мутации бывают

генеративными (происходят в половых клетках и в этом случае передаются последующим поколениям);

соматическими (происходят в любых других - соматических - клетках организма и в этом случае наследуются только при вегетативном размножении);

ядерными (затрагивают хромосомы ядра);

цитоплазматическими (затрагивают генетический материал, заключённый в цитоплазматических органоидах клетки - митохондриях, пластидах и т.п.).

В зависимости от характера изменений в генетическом материале различают следующие мутации: точковые, инсерции, хромосомные перестройки или аберрации, и мутации, заключающиеся в изменении числа хромосом

20) Способность изменяться – одно из свойств гена. Генные мута-

ции возникают в результате ошибок репликации, рекомбинации,

репарации генетического материала. Они появляются внезапно; они

наследственны, ненаправленны; мутировать может любой генный

локус, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно

важных признаков; одни и те же мутации могут возникать повторно.

Генные болезни - это большая группа заболеваний, возникающих в результате повреждения ДНК на уровне гена. Большинство генных патологий обусловлено мутациями в структурных генах, осуществляющих свою функцию через синтез полипептидов - белков. Любая мутация гена ведет к изменению структуры или количества белка.

Начало любой генной болезни связано с первичным эффектом мутантного аллеля. Основная схема генных болезней включает ряд звеньев: мутантный аллель измененный первичный продукт цепь последующих биохимических процессов клетки органы организм.

В результате мутации гена на молекулярном уровне возможны следующие варианты:

1) синтез аномального белка;

2) выработка избыточного количества генного продукта;

3) отсутствие выработки первичного продукта;

4) выработка уменьшенного количества нормального первичного продукта.

21) Хромосомные мутации (аберрации) характеризуются изменением структуры отдельных хромосом. При них последовательность нуклеотидов в генах обычно не меняется, но изменение числа или положения генов при аберрациях может привести к генетическому дисбалансу, что пагубно сказывается на нормальном развитии организма.

22) Геномные мутации - это мутации, которые приводят к добавлению либо утрате одной, нескольких или полного гаплоидного набора хромосом (рис. 118, Б). Разные виды геномных мутаций называют гетероплоидией и полиплоидией. Геномные мутации связаны с изменением числа хромосом. Гетероплоидия - ненормальное соотношение хромосом, например, наличие лишней хромосомы. Изменение хромосомного набора происходит только в результате хромосомных и геномных мутаций. Наследственное кратное увеличение числа наборов хромосом получило название полиплоидии

К хромосомным относятся болезни, обусловленные геномными мутациями или структурными изменениями отдельных хромосом. Хромосомные болезни возникают в результате мутаций в половых клетках одного из родителей. Из поколения в поколение передаются не более 3—5 % из них. Болезни, обусловленные нарушением числа аутосом (неполовых) хромосом

синдром Дауна — трисомия по 21 хромосоме, к признакам относятся: слабоумие, задержка роста, характерная внешность, изменения дерматоглифики;

синдром Патау — трисомия по 13 хромосоме, характеризуется множественными пороками развития, идиотией, часто — полидактилия, нарушения строения половых органов, глухота; практически все больные не доживают до одного года;

синдром Эдвардса — трисомия по 18 хромосоме.