Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Мультифакториальные болезни

Мультифакториальные заболевания - группа болезней, в развитии которых играют роль не только генетические, но и средовые факторы.

Роль тех и других факторов можно проследить по схеме Харриса (есть в учебнике на стр.123):

Болезни с наследственным предрасположением делят на:

- Моногенные,

- Полигенные (см. учебник).

Моногенные болезни с наследственным предрасположением обусловливаются мутацией одного гена, для проявления которого требуется действие одного специфического фактора среды. В этом случае говорят о «молчащем гене» и «проявляющем факторе», конкретном для данного гена. Примеры: (таблица на стр.124)

1.солнечная радиация + дефект ферментов репарации ДНК – изъязвления кожи.

2.Лактоза молока + дефект лактазы – непереносимость молока, диспепсия.

Полигенные болезни с наследственным предрасположением обусловливаются комплексом патологических генов, проявление которых определяется многими внешними факторами (это эпилепсия, гипертоническая болезнь, сахарный диабет, язвенная болезнь желудка, аллергия и др.). Выделяют «главные гены предрасположенности» к МФЗ и «генетический фон», который может менять экспрессию главных генов.

Результаты геномных исследований позволили обнаружить конкретные гены предрасположенности для многих МФЗ и появились возможности разработки профилактических мероприятий, включая своевременную диспансеризацию предрасположенных лиц.

В этом разделе необходимо остановиться на следующих понятиях:

Генетическая гетерогенность - один и тот же фенотип может быть обусловлен мутациями в разных локусах или разными мутациями в одном локусе (множественный аллелизм).

Пример: у матери и отца могут быть болезни, имеющие одинаковое фенотипической проявление, обусловленное мутациями в разных генах (аа и вв), а их дети могут быть здоровыми, т.к. ген переходит в гетерозиготное состояние (ав и ав) и не проявляется (глухонемота, врожденная слепота)).

Фенокопии – носитель нормального генотипа может проявлять мутантный фенотип и иметь клинику наследственного заболевания. (рахит; куриная слепота, которая лечится витА).