|
Читайте также: |
12.1. Обстеження новонародженого на фенілкетонурію (ФКУ)
12.1.1. Загальні положення
Фенілкетонурія - спадкове захворювання, зумовлене порушенням амінокислотного метаболізму, що веде до ураження насамперед центральної нервової системи. Хворі діти нерідко народжуються від здорових батьків, які є гетерозиготними носіями мутантного гена. Родинні шлюби різко підвищують можливість появи хворої дитини. Частота захворювання 1:5571.
12.1.2. Організаційні обстеження новонародженого на фенілкетонурію.
1) Обстеження здійснюється за вимоги поінформованої згоди матері.
2) Мета скринінгу: раннє виявлення захворювання та призначення дієтичного лікування хворим до досягнення 8-тижневого віку. Ці терміни початку лікування дозволяють забезпечити повноцінний психічний розвиток дитини.
3) Показання: обстеження здійснюється всім новонародженим у віці 48-72 годин життя (обов'язковою умовою скринінгу слід вважати отримання дитиною грудного молока або суміші не менш ніж 24 години до забору крові).
4) Протипоказань нема.
12.1.3. Методика забору крові для скринінгового обстеження на ФКУ та гіпотиреоз.
1) Процедура, як правило, виконується медсестрою.
2) Відповідний бланк заповнюється кульковою ручкою уважно.
3) Місцем пункції є латеральна поверхня п'яти від лінії, проведеної від проміжку між 4-м та 5-м пальцями та п'яткою новонародженого. Якщо пункцію буде проведено в місці проекції п'яточної кістки, можливе ушкодження окістя, що призведе до ускладнення - п'яточного остеомієліту. Місце пункції зігрівають протягом 3-5 хв., потім протирають тампоном, змоченим в 70% розчині спирту, після чого необхідно добре просушити це місце стерильним тампоном, щоб уникнути гемолізу. При заборі крові одноразовий скарифікатор необхідно направляти перпендикулярно до поверхні, глибина пункції не більше ніж 2,5 мм (виникає небезпека розвитку остеомієліту). Не допускається проведення масажу п'ятки (виникає небезпека гемолізу, промішування інтерстиціальної та внутрішньоклітинної рідини). Першу краплю крові витирають, потім прикладають бланк перпендикулярно наступній краплі крові та просочують бланк кров'ю наскрізь. Краплею крові насичується спеціальний бланк із паперу. Діаметр кров'яної плями повинен бути рівним діаметру кола на фільтрованому папері з насиченням кров'ю зворотного боку. Кров наноситься на папір безпосередньо з п'ятки. Дозволити крові просохнути на кімнатній температурі в горизонтальному положенні протягом двох або більше годин. Не складати докупи вологі бланки. Уникати дії тепла і прямого сонячного світла. Захищати бланки від випадкового контакту з рідиною.
12.1.4. Результати тестування і подальші дії
Скринінгова лабораторія негайно повідомляє лікувально-профілактичний заклад за місцем проживання та спостереження дитини у разі позитивного результату після виписки з пологового стаціонару. У разі позитивного результату тесту здійснюється огляд новонародженого лікрем-генетиком та проводиться повторний аналіз крові. Якщо діагноз ФКУ підтверджується, необхідно терміново починати лікування, що дозволяє попередити тяжкі наслідки психічного розвитку дитини.
12.2. Обстеження новонародженого на вроджений гіпотиреоз
12.2.1. Загальні положення
Вроджений гіпотиреоз (ВГТ) - група захворювань, що супроводжуються зниженою продукцією тиреоїдних гормонів. У 90% хворих ВГТ виникає в результаті ураження зачатку щитовидної залози. Причиною понад 10% випадків ВГТ є генний дефект синтезу тиреоїдних гормонів або тканинних рецепторів до них.
Недостача тиреоїдних гормонів плоду веде до порушення диференціювання мозку. Ці зміни є незворотніми при пізньому виявленні та початку лікування після 2-3 тижневого віку (A, B).
12.2.2. Організаційні умови обстеження новонародженого на вроджений гіпотиреоз
1) Обстеження здійснюється за дотримання вимоги поінформованої згоди матері.
2) Мета скринінгу: раннє виявлення захворювання та призначення лікування хворим новонародженим.
3) Показання: обстеження здійснюється всім новонародженим у віці 48-72 години життя до виписки з пологового будинку з тим, щоб у випадку сумнівного результату повторити тест, а у випадку повторного позитивного тесту - забрати кров з вени для визначення рівня ТСГ та гормонів щитовидної залози в сироватці та одразу (не пізніше 3-го тижня життя) розпочати замісну терапію (A, B).
4) Протипоказань нема.
12.2.3. Результати тестування і подальші дії. У разі позитивного або слабопозитивного результату обстеження на гіпотиреоз скринінгова лабораторія, повідомляє лікувально-профілактичний заклад за місцем проживання дитини та пологовий (інший) стаціонар, де були взяті аналізи.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 114 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |