Читайте также:
|
Кариотип человека в норме
Понятие о кариотипе. Аутосомы и половые хромосомы. Морфология хромосом человека.
Понятие об идеограмме хромосомы. Правила записи кариотипа человека.
Термином Кариотип принято обозначать – совокупность морфологических особенностей полного хромосомного набора, свойственного соматическим клеткам одного организма данного вида. Видоспецифичность кариотипа определяется:
1. основным числом хромосом;
2. формой и относительной величиной хромосом;
3. абсолютной величиной хромосом.
Собственно под кариотипом понимают хромосомы соматических клеток на стадии метафазы митоза.
Хромосома – это уровень организации наследственного материала, представленного в виде хроматина или нуклеопротеидного комплекса. В цитогенетике хромосома – это видимая в световой микроскоп структура, представляющая собой спирализованный в ходе деления хроматин.
Для характеристики кариотипа используют систематизированные определенным образом видеоизображения гомологичных хромосом всего хромосомного набора - КАРИОГРАММА, или схематичное изображение каждого гомолога – ИДЕОГРАММА.
Группы хромосом
Основные сведения о хромосомном наборе человека в целом и об индивидуальных хромосомах получены в результате изучения хромосом в метафазе митоза. На этой стадии митоза отчетливо видно, что диплоидный набор хромосом человека состоит из 46 элементов: 22 пар аутосом и одной пары половых хромосом. Такое диплоидное число возникает в результате объединения родительских гамет, каждая из которых содержит половинное, гаплоидное число хромосом – 23. Таким образом зародыш человека на стадии зиготы имеет 23 пары хромосом, 22 аутосомы, и 1 пару гоносом (половые хромосомы).
На стандартно окрашенных препаратах форма метафазных хромосом определяется локализацией центромеры (первичной перетяжкой) – участка хромосомы, входящего в состав кинетохора, к которому прикрепляются микротрубочки веретена деления (митотического или мейотического). Центомера формируется благодаря деконденсации функционирующего в метафазе центромерного района. Предполагают, что она направляет движение хромосомы в митозе.
В отдельных хромосомах могут существовать дополнительные перетяжки, называемые вторичными. В случае локализации такой перетяжки на конце хромосомы отделяемый ею дистальный участок хромосомы называется спутником. Величина спутников варьирует в широких пределах. Также варьирует длина и толщина спутничных нитей, что приводит к выраженному гетероморфизму гомологов хромосом групп D и G.
Согласно Денверской номенклатуре (1960г.), при равномерном окрашивании хромосом все аутосомы были разделены на 7 групп обозначаемых латинскими буквами: А, В, С, D, E, G, X, Y. В пределах групп сходных по размерам хромосом проводят их дальнейшее подразделение по форме, как правило, в порядке уменьшения центромерного индекса. Все пары аутосом выстроенные в таком порядке, нумеруют арабскими цифрами от 1 до 22.
Сложность данной классификации заключается в том, что длина одной и той же хромосомы в митозе значительно варьирует, поскольку и в стадии метафазы продолжается процесс естественной конденсации хромосомы, который значительно усиливается колхицином.
Анализ спонтанных вторичных перетяжек, включая спутничные, заметно не облегчает распознавание отдельных хромосом. С их помощью наиболее регулярно можно выделить аутосому 9, часто обладающую значительной перетяжкой в околоцентромерном районе длинного плеча. Спутничной перетяжкой обладают все десять акроцентрических хромосом человека, a D- или G-хромосомы по этому признаку в пределах групп не различаются.
Поэтому о размерах хромосомы стали судить с расчетом их абсолютной и относительной длины. Во втором случае размер выражается в процентах, определяемых по отношению к суммарной длине всех хромосом женщины, т.е гаплоидного набора. Надежность ограничивается тем, что хромосомы обладают разной длиной, а в данной хромосоме плечи разных размеров сокращаются неодинаково: более длинные укорачиваются быстрее коротких. Это препятствует идентификации близких по размеру и форме хромосом внутри группы.
У человека самые крупные хромосомы в 4-5 раз длиннее самых мелких хромосом. Так, самая маленькая 21 хромосома включает около 50 млн. н.п., самая большая 1 хромосома – 250 млн. п.н.
Для измерения длины хромосомы был предложен центромерный индекс – доля длины короткого плеча к длине всей хромосомы, принятой за 100%.
Если ЦИ= 50% – то это метацентрическая хромосома,
если меньше 50% – субметацентрическая,
а если центромера расположена близко к концу хромосомы – акроцентрическая хромосома.
Кариотип человека представлен хромосомами всех трех видов.
Под микроскопом учитывают общее количество хромосом, фотографируют их, затем из фото вырезают ножницами каждую хромосому и наклеивают на чистый лист бумаги в ряд, начиная от самой большой (первой) хромосомы и кончая самой маленькой (двадцать второй) и половой Y-хромосомой.
Люминесцентная методика позволяет быстро и просто проводить массовые исследования с целью выявления больных с различными типами хромосомных аномалий.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 128 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |