Читайте также:
|
Среди множества болезней, поражающих экстрапирамидную систему у детей, наиболее часто встречается болезнь Вильсона-Коновалова. Рассмотрим ее более подробно.
Болезнь Вильсона-Коновалова. Этой болезнью в мире болеют около 100000 человек (Scheinwerg H., 1988). Ее еще называют медным токсикозом с хроническим прогрессирующим течением. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Гетерозиготные носители патологического гена составляет в среднем 1:200, у них не отмечаются клинические признаки заболевания. Заболевание возникает в результате дефицита церуллоплазмина, когда увеличивается содержание меди в печени. M.H.R. Shokeir и D.C. Shreffler (1969) выдвинули гипотезу о том, что церуллоплазмин участвует в ферментативном переносе меди на медьсодержащие ферменты, такие как цитохромоксидаза. Дети рождаются обычно здоровыми. Нормально развиваются и живут до 5 лет, ничем не отличаясь от сверстников. Болезнь проявляется в возрасте от 6 до 50 лет, наиболее часто манифестируется эпизодом гепатита в юношеском возрасте, который принимают за вирусный. Без острых проявлений нарушение меди в печени может вызвать смешанный нодулярный цирроз, приводящий к печеночной недостаточности и (или) к портальной гипертензии. Медь откладывается в различных органах и тканях, преимущественно в головном мозге и роговице (в результате отложения меди в роговице наблюдается наличие кольца Кайзера-Флейшера).
По преобладанию тех или иных симптомокомплексов различают 5 основных форм проявления болезни Вильсона-Коновалова:
1) брюшную, проявляющуюся лишь симптомами поражения печени, без неврологических расстройств;
2) ригидно-аритмогиперкинетическую, характеризующуюся неритмичными гиперкинезами чаще хореоатетоидного типа, либо нарушениями постурального тонуса, нередко в сочетании с эпиприпадками полиморфного характера;
3) дрожательно-ригидную (характерно параллельное нарастание дрожания конечностей, акинезы и ригидность);
4) дрожательную (проявляется массивным тремором головы, туловища и конечностей, позднее присоединяется мышечная ригидность);
5) экстрапирамидно-корковую, проявляющуюся сочетанием экстрапирамидных и пирамидных расстройств, эпилептическими припадками с грубым снижением интеллекта).
Диагноз ставится по соответствующей клинической картине, а также по снижению концентрации церуллоплазмина в сыворотке крови (норма 1,65-2,3 ммоль/л).
Лечение. При своевременной постановке диагноза болезни Вильсона-Коновалова назначается адекватная дезинтоксикационная медегонная терапия. Обычно медегонную терапию начинают с приема Д-пенициламина (выпускается в капсулах и таблетках по 0,15 и 0,25г). Детям старше 6 лет назначают по 0,25г 1 раз в день. В течение 1-го месяца лечения возможны аллергические реакции в виде лихорадки, сыпи, гранулоцитопении, тромбоцитопении. При их наличии препарат отменяется до нормализации состояния, а затем вновь назначается. Для снятия аллергических реакций назначается также преднизолон в дозе 20-30 мг в течение одной недели. Аналогично D-пенициламину действуют триентин и купренил (Польша). Применение D-пенициламина дает поразительный эффект: больной снова может сам себя обслуживать, а иногда – даже учиться и работать. Лечение заболевания назначается пожизненно (Scheinberg H.,1988). Ю.Н. Савченко и соавт.(1989) предложили гепатоцеребральную дистрофию лечить финлепсином. Данный препарат назначается в дозе 400-600 мг в сутки в 2-3 приема. Положительная динамика нарастает в среднем до 12-21 дня. В дальнейшем состояние стабилизируется и пациенты выписываются из стационара на поддерживающих дозах лекарства.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 66 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |
|