Читайте также:
|
Хорея Гентингтона Болезнь Вильсона-Коновалова
Аутосомно-доминантный Тип
наследования
Аутосомно-рецессивный
Короткое плечо 4 хр. Хромосомная
локализация гена
Длинное плечо 13 хр.
Увеличение в гене количества
тринуклеотидных (ЦАГ)
повторов более 35
Генетический
дефект
Мутации в гене, кодирующем
медьтранспортирующую АТФ -
азу Р типа
Образование и накопление
аномального белка в клетке
приводит к необратимым
повреждениям нейронов
базальных ганглиев и коры
больших полушарий
Патогенез Нарушение выведения меди из
организма, накопление металла в
органах и тканях с последующим
их повреждением
(преимущественно печень и ЦНС)
35-45 лет Возраст
начала
заболевания
10-35 лет
Не характерно Поражение
внутренних
органов
Печень, почки, глаза
классическая
гиперкинетическая (мышечная
гипотония и генерализованный
хореический гиперкинез),
ранняя акинетико - ригидная
или форма Вестфаля (акинезия,
мышечная ригидность, хорея),
Неврологические
симптомы
при различных
клинических
формах
заболевания
брюшная (поражение печени)
аритмогиперкинетическая
(мышечная ригидность,
дистония, хорея, атеоз,
психические нарушения,
деменция______________)
дрожательно-ригидная (тремор,
дистония, мышечная ригидность,
дрожательная (тремор),
экстрапирамидно-корковая
(акинезия, мышечная ригидность,
дистония, эпилептические
припадки, парезы, психические
нарушения, деменция.
МРТ головного мозга -
выраженная атрофия хвостатых
ядер, корковая атрофии;
Позитронно-эмисионная
томография (ПЭТ) головного
мозга - снижение метаболизма
глюкозы в полосатом теле и
коре; ЭЭГ - депрессия альфа
ритма, преобладание
низкоамплитудной
биоэлектрической активности
мозга.
ДНК диагностика
Диагностика Кольцо Кайзера-Флейшера
Нарушение обмена меди
(гипоцерулоплазминемия,
гипокупремия, гиперкупрурия,
увеличение концентрации меди в
печени) Лабораторные и
инструментальные признаки
цирроза печени
МРТ головного мозга – очаговые
изменения в подкорковых узлах,
талямусе, среднем мозге. Атрофия
и гидроцефалия
ДНК диагностика
Патогенетического лечения нет.
Симптоматическое
(нейролептики,
Лечение применяется патогенетическое
(медьэлиминирующие тиоловые
препараты, порошки цинка
транквилизаторы и др.) сульфата, ограничение
поступления меди с пищей) и
симптоматическое
(гепатопротекторы,
нейропротекторы) лечение;
трансплантация печени;
Прогредиентное Течение
заболевания
при эффективности лечения
обратимость неврологических
симптомов.
Дата добавления: 2015-09-11; просмотров: 72 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |