Читайте также:
|
Изменения числа хромосом (или геномные мутации). В результате геномных мутаций образуются организмы с отличным от нормального типа количеством хромосом. Эти явления играют большую роль в эволюции растений и широко используются селекционерами для выведения новых сортов и видов растений.
Анеуплоидия. В нормальном хромосомном наборе либо отсутствует одна или более хромосом, либо присутствует одна или более добавочных хромосом.
• Нуллисомик – организм, содержащий на одну пару хромосом меньше нормы, общее число хромосом 2n–2;
• Моносомик – организм, содержащий на одну хромосому меньше нормы, общее число хромосом 2n–1;
• Трисомик – в хромосомном наборе присутствует одна лишняя хромосома, общее число хромосом 2n+1;
• Тэтрасомик – в хромосомном наборе присутствует две лишние хромосомы, общее число хромосом 2n+2;
Моноплоидия. Число наборов негомологичных хромосом отличается от двух. Большинство эукариотических организмов диплоидны (2n), т.е. несут по два набора негомологичных хромосом в соматической клетке и одному (n) – в гаметах. Моноплоидные организмы содержат по одному набору хромосом (n). Заметим, что для некоторых организмов такое положение является нормой (например, самцы пчел);
Полиплоидия. Полиплоидные организмы имеют более двух наборов негомологичных хромосом (триплоиды – организм имеет три набора хромосом (3n), тетраплоид – четыре (4n) и т.д.). Наиболее распространены полиплоидные организмы, у которых число хромосомных наборов в клетке кратно двум: (4 – тетраплоиды, 6 – гексаплоиды, 8 – октоплоиды).
Хромосомные болезни – группа патологических состояний, обусловленных изменениями в хромосомном наборе. По характеру изменений в наборе хромосом выделяют геномные и хромосомные мутации.
Геномные мутации связаны с нарушением числа хромосом в кариотипе. Могут быть двух видов: полиплоидными и анеуплоидными.
Полиплоидия – изменение числа хромосом в кариотипе, кратное гаплоидному набору (3n, 4n).
Анеуплоидия (гетероплоидия) – изменение числа хромосом в кариотипе некратно гаплоидному набору. В результате гетероплоидии возникают особи с аномальным числом хромосом: моносомики (2n-1), полисомики, тетрасомики и т.д. Данные по частоте геномных мутаций у человека приведены в таблице 1
Таблица 1. Нарушения, связанные с различными типами анеуплоидии у человека (по Айала, 1988)
Хромосомы Синдромы Частота среди новорожденных
Аутосомы
Трисомия 21 Дауна 1/700
Трисомия 13 Патау 1/5 000
Трисомия 18 Эдвардса 1/10 000
Половые хромосомы (женские)
ХО, Моносомия Тернера 1/500
ХХХ, Трисомия ХХХ-синдром 1/700
Половые хромосомы (мужские)
ХХУ Клайнфельтера 1/500
ХХУУ Клайнфельтера 1/500
ХУУ Дубль У 1/1 000
Механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе (анафаза-I и анафаза-II), в результате чего образуются аномальные гаметы (по количеству хромосом), после оплодотворения которых возникают гетероплоидные зиготы (рис. 2).
Хромосомные мутации (хромосомные перестройки, хромосомные аберрации) приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом.
4. Мутационные изменения на межгенном уровне (структурные мутации)
Изменение числа и порядка расположения генов (межгенные, или структурные изменения). В основе межгенных изменений лежит разрыв хромосомы. В большинстве случаев фрагменты снова воссоединяются по месту разрыва, и он остается незамеченным. Если же этого не происходит, то либо разорванные концы остаются открытыми, либо могут воссоединиться неправильно, что приводит к хромосомной перестройке. Рассмотрим этот процесс подробнее:
Открытые разрывы. При разрыве хромосомы образуется два фрагмента – ацентрический (без центромеры) и центрический. Ацентрический фрагмент при митозе утрачивается. Судьба центрического фрагмента может быть двоякой: (1) если клетка диплоидна, и утерян незначительный фрагмент (например, концевая нехватка или терминальная делеция) она может выжить и дефицит генов компенсируется целой гомологичной хромосомой. Если такой процесс невозможен, то (2) «липкий» конец поврежденной хромосомы стремится воссоединиться с хроматидой, имеющей аналогичное повреждение.
Хромосомные перестройки. Хромосомные перестройки (их также называют аберрациями) возникают в случае двух или более хромосомных разрывов. Они могут затрагивать число генов в хромосомах (делеции и дупликации) и локализацию генов в хромосомах (инверсии и транслокации).
• Делиция, или нехватка. Утрачен участок хромосомы. Случай концевой (терминальной) делеции был подробно рассмотрен выше. Интеркалярные (интерстициальные) делеции возникают в случае двух разрывов хромосом с образованием трех фрагментов.
• Дупликация, или удвоение. Один из участков хромосомы представлен в хромосомном наборе более одного раза.
• Инверсия возникает в результате двух разрывов в одной хромосоме, но при условии, что внутренний фрагмент хромосомы совершит поворот на 180 градусов, т.е. его полярность измениться на обратную. Инверсии не влияют на жизнеспособность клетки и не вызывают фенотипических изменений, за исключением случаев, где важен эффект положения генов. Инвертированный участок хромосомы может включать или не включать центромеру. В первом случае инверсия называется перицентрической (т.е. охватывающей центромеру), а во втором – парацентрической (околоцентромерной).
Транслокации. Если разрывы оказываются в двух хромосомах, то при воссоединении возможен обмен фрагментами. При симметричном воссоединении образуются новые хромосомы, в которых произошел обмен дистальными участками негомологичных хромосом. Такие транслокации называются реципрокными.
Участок хромосомы может также изменять свое положение и без реципрокного обмена, оставаясь в той же хромосоме, или включаясь в какую-нибудь другую. Такие нереципрокные транслокации иногда называют транспозициями.
В случае соединения двух акроцентрических хромосом в районе их центромер с потерей коротких плеч наблюдается центрическое слияние – робертсоновская транслокация.
В отличие от инверсий, транслокации препятствуют нормальному мейозу. У гетерозигот по транслокации две транслоцированные хромосомы и их нормальные гомологи при конъюгации образуют квадривалент, который называется транслокационным крестом.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 144 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |