Студопедия
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Генеалогический метод

Читайте также:
  1. A. гностическим методам
  2. Amp;Сравнительная характеристика различных методов оценки стоимости
  3. C) Методы стимулирования поведения деятельности
  4. E) мировоззренческая, гносеологическая, методологическая.
  5. I ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ПО ВЫПОЛНЕНИЮ КУРСОВОЙ РАБОТЫ
  6. I. Из истории развития методики развития речи
  7. I. МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ ПО ВЫПОЛНЕНИЮ КОНТРОЛЬНОЙ РАБОТЫ
  8. I. ОБЩИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
  9. I. ОБЩИЕ МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ
  10. I. ОБЩИЕ ОРГАНИЗАЦИОННО-МЕТОДИЧЕСКИЕ УКАЗАНИЯ

метод предложен в 1883 г. Ф. Гальтоном. Это метод анализа родословных (прослеживание наследования нормального или патологического признака в семье с указанием типа родственных связей между членами родословной). В медицинской генетике его называют клинико-генеалогическим, так как прослеживаются патологические признаки и применяются методы клинического исследования.

Суть метода: выявление родственных связей и прослеживание изучаемого признака среди близких, далеких, прямых и непрямых родственников.

Этапы метода:

1. Сбор сведений о родственниках у пробанда (человека, обратившегося к врачу-генетику).

2. Составление родословной.

3. Анализ родословной.

Метод применяется для установления наследственного характера признака, типа наследования, генотипов членов родословной, пенетрантности гена.

Для построения родословных используется система символов, предложенная в 1931 г. английским ученым Юстом (рис.17).

При построении родословных необходимо соблюдать следующие правила:

• необходимо выяснить по собранному анамнезу число поколений;

• родословная начинается с пробанда;

• каждое поколение нумеруется римскими цифрами слева;

• символы, обозначающие особей одного поколения, располагаются на горизонтальной линии и нумеруются арабскими цифрами.

 

33. Близнецовый метод (предложен в 1876 г. Ф. Гальтоном для изучения генетических закономерностей на близнецах.

Суть метода: сравнение признаков у различных групп близнецов, исходя из их сходства (конкордантности) или различия (дискордантности).

Этапы метода:

1. Составление выборки близнецов из всей популяции.

2. Диагностика зиготности близнецов.

3. Установление соотносительной роли наследственности и среды в формировании признака.

Для оценки роли наследственности и среды в формировании и развитии признака используют формулу Хольцингера:

 

Н = (КМБ%-КДБ%)/100%-КДБ%

 

где Н — доля наследственных факторов,

КМБ% и — конкордантность монозиготных близнецов в процентах

КДБ% – конкордантность дизиготных близнецов в процентах

Если Н больше 0,5, то в формировании признака большую роль играет генотип, если Н меньше 0,5, то большую роль играет среда.

Близнецовый методоснован на изучении фенотипа и генотипа близнецов для определения степени влияния среды на развитие различных признаков. Этот метод в1876г. предложил английский исследователь Ф.Гальтон для разграничения влияния наследственности и среды на развитие различных признаков у человека.

Среди близнецов выделяютсяоднояйцевые и двуяйцевые.

Однояйцевые близнецы (идентичные) образуются из одной зиготы, разделившейся на ранней стадии дробления на две части. В этом случае одна оплодотворенная яйцеклетка дает начало не одному, а сразу двум зародышам. Они имеют одинаковый генетический материал, всегда одного пола, и наиболее интересны для изучения. Сходство у таких близнецов почти абсолютное. Мелкие различия могут объясняться влиянием условий развития.

Двуяйцевые близнецы (неидентичные) образуются из различных зигот, в результате оплодотворения двух яйцеклеток двумя сперматозоидами. Они похожи друг на друга не более чем родные братья или сестры, рожденные в разное время. Такие близнецы могут быть однополыми и разнополыми.

Близнецовый метод позволяет определить степень проявления признака у пары, влияние наследственности и среды на развитие признаков. Все различия, которые проявляются у однояйцевых близнецов, имеющих одинаковый генотип, связаны с влиянием внешних условий. Большой интерес представляют случаи, когда такая пара была по каким-то причинам разлучена в детстве и близнецы росли и воспитывались в разных условиях.

Изучение разнояйцевых близнецов позволяет проанализировать развитие разных генотипов в одинаковых условиях среды. Близнецовый метод позволил установить, что для многих заболеваний значительную роль играют условия среды, при которых происходит формирование фенотипа.

Например, такие признаки как группа крови, цвет глаз и волос определяются только генотипом и от среды не зависят. Некоторые заболевания, хотя и вызываются вирусами и бактериями, в некоторой степени зависят от наследственной предрасположенности. Такие заболевания, как гипертония и ревматизм, в значительной степени определяются внешними факторами и в меньшей степени – наследственностью.

Таким образом, близнецовый метод позволяет выявить роль генотипа и факторов среды в формировании признака, для чего изучаются и сравниваются степени сходства (конкордантность) и различий (дискордантность) монозиготных и дизиготных близнецов.

 

34.Цитогенетический метод — это изучение кариотипа с использованием микроскопии.

Этапы метода:

1. Получение и культивирование клеток (лимфоциты, фибробласты) на искусственных питательных средах.

2. Добавление в питательную среду фитогемагглютинина для стимуляции клеточного деления.

3. Остановка деления клетки на стадии метафазы добавлением колхицина.

4. Обработка клеток гипотоническим раствором NaCl, вследствие чего разрушается клеточная оболочка и получается «россыпь» хромосом.

5. Окрашивание хромосом специфическими красителями.

6. Микроскопирование и фотографирование хромосом.

7. Составление идиограммы и ее анализ.

Метод позволяет:

• диагностировать геномные и хромосомные мутации;

• определить генетический пол организма.

Цитогенетический методзаключается в микроскопическом исследовании структуры хромосом и их количества у здоровых и больных людей. Из трех типов мутаций под микроскопом могут обнаруживаться лишь хромосомные и геномные мутации. Наиболее простым методом является экспресс-диагностика – исследование количества половых хромосом по Х-хроматину. В норме у женщин одна Х-хромосома в клетках находится в виде тельца хроматина, а у мужчин такое тельце отсутствует. При трисомии по половой паре у женщин наблюдаются два тельца, а у мужчин – одно. Для идентификации трисомии по другим парам исследуется кариотип соматических клеток и составляется идиограмма, которая сравнивается со стандартной.

Хромосомные мутациисвязаны с изменением числа или структуры хромосом. Из них под микроскопом при специальном окрашивании хорошо выявляются транслокации, делеции, инверсии. При транслокации или делеции хромосомы соответственно увеличиваются или уменьшаются в размере. А при инверсии меняется рисунок хромосомы (чередование полос).

Хромосомные мутации могут являться маркерами в цитогенетической методике исследования того или иного заболевания. Кроме того, этот метод используется для определения поглощенных людьми радиационных доз и в других научных исследованиях.

 




Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 134 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2025 год. (0.009 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав