Читайте также:
|
С этих позиций человек интересует и генетику человека и медицинскую генетику.
Генетика человека изучает явление наследственности и изменчивости в популяциях людей, особенности наследования признаков в норме и их изменения под действием окружающей среды.
Медицинская генетика разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии человека.
Изучение генетики человека связано с большими трудностями:
1. Сложный кариотип, много хромосом, более 100 000 генов (если все аллели находятся в гетерозиготном состоянии, то у человека 8 млн. гамет)
2. Позднее половое созревание и редкая смена поколений.
3. Малое число потомков
4. Невозможность экспериментирования, в т.ч. применение гибридологического метода.
5. Невозможность создания одинаковых условий жизни.
6. Отсутствие гомозиготных линий.
Методы изучения наследственности человека (12 методов):
Гибридологический метод НЕПРИМЕНИМ.
1. Клинико-генеалогический метод (метод родословной). Введен в конце 19 века Гальтоном.
Основа на построении родословных и прослеживании в ряду поколений передачи определенного призака. Сложность в применении этого метода – пробанд должен хорошо знать большинство своих родственников и знать состояние их здоровья. Метод позволяет установить является ли признак наследственным, тип и характер наследования, зиготность лиц родословной, пенетрантность (частота встречаемости) гена, вероятность рождения ребенка с данной наследственной патологией.
Особенности наследования в МЕТОДИЧКЕ (в главном корпусе)
2. Близнецовый. Введен Гальтоном. Метод позволяет определить соотносительную роль генотипа и среды, а также выявить пенетрантность аллеля. Близнецы рождаются 1/80-100 рождений. Дизиготные близнецы имеют разный генотип и фенотипические отличия обусловлены как генотипом, так и факторами внешней среды. Доля общих генов – 50%. Монозиготные близнецы. Доля общих генов – 100%. Различия определяются факторами среды. Конкордантность – процесс сходства близнецов по изучаемому признаку, процент различия называется дискоодантностью.
3. Популяционно-статистический метод. Основан на использовании закона Харди-Вайнберга, метод позволяет определить частоту генов и генотипов в популяциях людей. См. лекцию экологии человека.
4. Цитогенетический метод. Основан на микроскопическом исследовании кариотипа. Проводится ряд манипуляции с клеточной культурой. В результате получается фотография кариотипа и строится кариограмма. См. методичку по классификации хромосом. Денверская классификация хромосом – 1960 год: 23 группы, 22 аутосом, 1 пара пол хромосом. 1963 год – лондонский конгресс генетиков. Хромосомы разбиты на 8 групп по размерам. 4 парижская конференция (1963) разработала рекомендации по измерению хромосом.
5. Биохимические методы. Основаны на изучении активности ферментных систем. Позволяют выявить генные мутации, причины болезней обмена веществ (например фенилкетонурия).
Дата добавления: 2014-12-15; просмотров: 200 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |