Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Диагностика. Подозрение на наличие болезни Вильсона-Коновалова должно возникнуть при:

Подозрение на наличие болезни Вильсона-Коновалова должно возникнуть при:

· неуточненной этиологии хронического гепатита и цирроза;

· фульминантной печеночной недостаточности;

· необъяснимом повышении уровня аминотрансфераз;

· наличии соответствующих неврологических изменений неустановленной этиологии, изменении поведения;

· психических симптомах, сочетающихся с признаками заболевания печени;

· необъяснимой приобретенной гемолитической анемии;

· семейном анамнезе по гепатоцеребральной дистрофии.

Основные (скрининговые) тесты для диагностики болезни Вильсона-Коновалова:

· обнаружение кольца Кайзера-Флейшнера: не обнаруживается у 50-62 % больных без неврологических симптомов; может отсутствовать у 5 % больных с начальными признаками поражения ЦНС;

· выявление снижения содержания церулоплазмина в сыворотке крови до уровня <20 мг/дл (норма 25-50 мг/дл): уровень <5 мг/дл - абсолютное доказательство болезни Вильсона-Коновалова. Умеренное снижение может встречаться у гетерозиготных носителей гена, при циррозе печени другой этиологии, при синдроме мальабсорбции, нефротическом синдроме и др.; у 10-15 % больных с абдоминальной формой заболевания уровень церулоплазмина может быть в пределах нормы;

· увеличение содержания не связанной с церулоплазмином меди в сыворотке крови (300 мкг/л и >);

· повышение содержания меди в органах, в частности в биоптатах печени (свыше 250 мкг/г сухой массы);

· повышение экскреции меди с мочой (более 200 мкг в сутки при норме < 70 мкг в сутки);

· D-пеницилламиновый тест - повышение суточной экскреции меди до уровня >1500 мкг, в норме значительного увеличения экскреции меди с мочой не наблюдается;

· высокий уровень включения изотопа меди в церулоплазмин - в норме - отсутствие пика включения через 48 часов; тест диагностически значим только у больных с нормальным уровнем церулоплазмина;

· генетические исследования: значимы у сибсов и других членов семьи пробанда.

Для количественного определения меди в биоптатах печени используют спектрофотометрию, рентгеноструктурный анализ.

Также для диагностики используют поглощение печенью радиоактивной меди. Соотношение радиоактивности печени через 24 и 2 часа после внутривенного введения радионуклида меди в норме равно 1.4-9, а при болезни Вильсона-Коновалова 0.2-0.3. Гетерозиготные носители и больные с другими заболеваниями печени имеют соотношение, равное единице. Кинетика радиоактивной меди позволяет дифференцировать болезнь Вильсона-Коновалова от гепатоцеребрального синдрома при заболеваниях печени.

При КТ/МРТ головного мозга визуализируют атрофию полушарий большого мозга и мозжечка, базальных ядер, в некоторых случаях - очаги некрозов в проекции скорлупы.