Читайте также: |
|
Генетична консультація надає допомогу у вирішенні проблем, пов'язаних з ризиком генетичних захворювань. До генетичної консультації найчастіше звертаються подружжя, в яких перша дитина народилася з вродженим дефектом чи з іншою патологією.
В ідеальних умовах подружжю слід звернутися до генетичної консультації та обговорити з лікарем ризик народження дитини з вродженою аномалією ще до зачаття чи в перші 3 міс вагітності.
Існують категорії сімей, яким необхідне генетичне консультування, навіть якщо в роду нема випадків спадкової патології. Це сім'ї, в яких один або обидва партнери мають шкідливі звички, професійні шкідливості; якщо жінка старша 35-річного віку, а також коли в анамнезі були спонтанні викидні, мертвонародження.
Слід вважати обов'язковим для кожної родини з встановленими випадками спадкової хвороби звертатися до генетичної консультації для обговорення питання про планування сім'ї.
Основними задачами генетичного консультування є такі:
1) уточнення генетичного діагнозу та визначення індивідуальної величини генетичного ризику для конкретної родини;
2) вирішення питання про планування вагітності та вибір методу пренатальної діагностики
26)Плейотропія. Це вплив одного гена на розвиток двох і більше ознак (множинне дію гена). Так, Д. К. Бєляєв та А. І. Желєзнова встановили, що у норок більшість мутацій, що супроводжуються зміною забарвлення волосяного покриву, рецессивно і в силу плейотропії при цьому знижуються плодючість і життєздатність тварин.
Явище плейотропії пояснюється тим, що гени плейотропійного дії контролюють синтез ферментів, які беруть участь у численних обмінних процесах в клітці і в організмі в цілому і тим самим одночасно впливають на прояв і розвиток інших ознак.
На підставі розглянутого дії генів-модифікаторів, взаємодії генів і плейотропних дії генів можна бачити, що формування ознаки - дуже складне явище в якому бере участь не один ген, а певною мірою весь генотип особини. Вплив в цілому генотипу на розвиток ознаки призвело до формування понять «генотипическая середовище» і «генний баланс». Під генотипической середовищем розуміють комплекс генів організму, в якому відбувається дія досліджуваного гена. Генний баланс - співвідношення і взаємовідношення між собою всіх генів, що впливають тією чи іншою мірою на розвиток ознаки.
ВЗАЄМОДІ́Я ГЕ́НІВ — це одночасна дія декількох генів. Розрізняють дві основні групи В.г.: взаємодія між алельними генами і між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємодія первинних і вторинних продуктів, які зумовлюють ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взаємодія між білками-ферментами, синтез яких визначається генами, або між речовинами, які утворюються під впливом цих ферментів. Можливі такі типи взаємодії:
1) для утворення певної ознаки необхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких визначається двома неалельними генами;
2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, повністю пригнічує або інактивує дію ферменту, утвореного іншим неалельним геном;
3) два ферменти, утворення яких контролюється двома неалельними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія приводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.
Відомі такі форми взаємодії між алельними генами: повне, неповне домінування, кодомінування і наддомінування. Основна форма взаємодії — повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншого. У медичній практиці з 2 тис. моногенних спадкових хвороб майже у половини відмічають домінування прояву патологічних генів над нормальними. Неповне домінування — така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьківськими ознака. При кодомінуванні у гетерозиготних організмів кожний з алельних генів викликає формування залежного від нього продукту, тобто виявляються продукти обох алелів. Класичним прикладом такого прояву є система групи крові АВ0, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, що контролюються обома алелями. При наддомінуванні домінантний ген у гетерозиготному стані виявляється сильніше, ніж у гомозиготному.
Розрізняють 4 основні типи взаємодії неалельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропію). Комплементарність — такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відповідна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка інтерферону. Його утворення в організмі пов’язане з комплементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах. Епістаз — це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени, залежно від цього розрізняють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічувальний ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розвиток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. У людини прикладом може бути «бомбейський фенотип». У цьому разі рідкісний рецесивний алель у гомозиготному стані пригнічує активність гена, який визначає групу крові системи АВ0. Більшість кількісних ознак організмів визначається декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому разі два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї й тієї ж ознаки. Так, пігментація шкіри у людини визначається 5 або 6 полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають домінантні алелі, у представників європеоїдної раси — рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігментацію, але в шлюбах мулатів можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей. Багато морфологічних, фізіологічних і патологічних особливостей людини визначається полімерними генами: зріст, маса тіла, величина артеріального тиску та ін. Розвиток таких ознак у людини підпорядковується загальним законам полігенного успадкування і залежить від умов середовища. У цих випадках спостерігається, напр., схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Ці ознаки за сприятливих умов середовища можуть не проявитися або проявитися незначною мірою. Плейотропія — це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі пальці» — дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає порушення розвитку сполучної тканини й одночасно впливає на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.
27) Кроссинговер —перекрест,взаимный обмен гомологичными участками гомологичных хромосом в результате разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к новым комбинациям аллелей разных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинативную изменчивость в популяциях и тем самым дающий материал для естественного отбора. Протекает в мейотически, реже — вмитотически делящихся клетках. Может приводить к перекомбинации больших участков хромосомы с несколькими генами или частей одного гена (внутригенный кроссинговер), обеих нитей молекулы ДНК или только одной. Частота кроссинговера между генами отражает расстояние между ними в хромосоме. Иными словами, в паре гомологичных хромосом между несестринскими хроматидами происходит обмен гомологичными участками. Поскольку в паре хромосом одна хромосома происходит от матери, а другая — от отца, процесс кроссинговера ведет к внутрихромосомным рекомбинациям наследственности. Молекулярный механизм кроссинговера окончательно не выяснен.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 120 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |