Студопедия
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Медико-генетичне консультування

Читайте также:
  1. Отже, МВФ у своїй діяльності поєднує функції регулювання, фінансування, нагляду та консультування держав-членів у сфері валютно-фінансових відносин.

Генетична консультація надає допомогу у вирішенні проблем, пов'язаних з ризиком генетичних захворювань. До генетичної консультації найчастіше звертаються подружжя, в яких перша дитина народилася з вродженим дефектом чи з іншою патологією.

В ідеальних умовах подружжю слід звернутися до генетичної консультації та обговорити з лікарем ризик народження дитини з вродженою аномалією ще до зачаття чи в перші 3 міс вагітності.

Існують категорії сімей, яким необхідне генетичне консультування, навіть якщо в роду нема випадків спадкової патології. Це сім'ї, в яких один або обидва партнери мають шкідливі звички, професійні шкідливості; якщо жінка старша 35-річного віку, а також коли в анамнезі були спонтанні викидні, мертвонародження.

Слід вважати обов'язковим для кожної родини з встановленими випадками спадкової хвороби звертатися до генетичної консультації для обговорення питання про планування сім'ї.

Основними задачами генетичного консультування є такі:

1) уточнення генетичного діагнозу та визначення індивідуальної величини генетичного ризику для конкретної родини;

2) вирішення питання про планування вагітності та вибір методу пренатальної діагностики

26)Плейотропія. Це вплив одного гена на розвиток двох і більше ознак (множинне дію гена). Так, Д. К. Бєляєв та А. І. Желєзнова встановили, що у норок більшість мутацій, що супроводжуються зміною забарвлення волосяного покриву, рецессивно і в силу плейотропії при цьому знижуються плодючість і життєздатність тварин.

Явище плейотропії пояснюється тим, що гени плейотропійного дії контролюють синтез ферментів, які беруть участь у численних обмінних процесах в клітці і в організмі в цілому і тим самим одночасно впливають на прояв і розвиток інших ознак.

На підставі розглянутого дії генів-модифікаторів, взаємодії генів і плейотропних дії генів можна бачити, що формування ознаки - дуже складне явище в якому бере участь не один ген, а певною мірою весь генотип особини. Вплив в цілому генотипу на розвиток ознаки призвело до формування понять «генотипическая середовище» і «генний баланс». Під генотипической середовищем розуміють комплекс генів організму, в якому відбувається дія досліджуваного гена. Генний баланс - співвідношення і взаємовідношення між собою всіх генів, що впливають тією чи іншою мірою на розвиток ознаки.

ВЗАЄМОДІ́Я ГЕ́НІВ — це одночасна дія декількох генів. Розрізняють дві основ­ні групи В.г.: взаємодія між алельними генами і між неалельними генами. Проте слід розуміти, що це не фізична взаємодія самих генів, а взаємо­дія первинних і вторинних продуктів, які зумовлюють ту чи іншу ознаку. У цитоплазмі відбувається взає­модія між білками-ферментами, синтез яких виз­начається генами, або між речовинами, які утво­рюються під впливом цих ферментів. Можливі такі типи взаємодії:

1) для утворення певної ознаки не­обхідна взаємодія двох ферментів, синтез яких виз­начається двома неалельними генами;

2) фермент, який синтезувався за участю одного гена, по­вністю пригнічує або інактивує дію ферменту, ут­вореного іншим неалельним геном;

3) два фермен­ти, утворення яких контролюється двома неалель­ними генами, впливають на одну ознаку або на один процес так, що їх сумісна дія приводить до виникнення і підсилення прояву ознаки.

Відомі такі форми взаємодії між алельними ге­нами: повне, непов­не домінування, кодомінування і наддомінування. Основна форма взаємодії — повне домінування, яке вперше описано Г. Менделем. Суть його полягає в тому, що в гетерозиготного організму прояв одного з алелів домінує над проявом іншо­го. У медичній практиці з 2 тис. моногенних спадкових хвороб майже у половини відмічають домінування прояву патологічних генів над нормальними. Неповне домінування — така форма взаємодії, коли у гетерозиготного організму (Аа) домінантний ген (А) не повністю пригнічує рецесивний ген (а), внаслідок чого проявляється проміжна між батьків­ськими ознака. При кодомінуванні у гетерозиготних організ­мів кожний з алельних генів викликає формуван­ня залежного від нього продукту, тобто виявля­ються продукти обох алелів. Класичним прикла­дом такого прояву є система групи крові АВ0, коли еритроцити людини несуть на поверхні антигени, що контролюються обома але­лями. При наддомінуванні домінантний ген у ге­терозиготному стані виявляється сильніше, ніж у го­мозиготному.

Розрізняють 4 основні типи взаємодії не­алельних генів: комплементарність, епістаз, полімерію і модифікуючу дію (плейотропію). Комплементарність — такий тип взаємодії неалельних генів, коли один домінантний ген доповнює дію іншого неалельного домінантного гена, і вони разом визначають нову ознаку, яка відсутня у батьків. Причому відпо­відна ознака розвивається тільки в присутності обох неалельних генів. Прикладом комплементарної взаємодії генів у людини може бути синтез захисного білка інтер­ферону. Його утворення в організмі пов’язане з комп­лементарною взаємодією двох неалельних генів, розташованих у різних хромосомах. Епістаз — це така взаємодія неалельних генів, за якої один ген пригнічує дію іншого неалельного гена. Пригнічення можуть викликати як домінантні, так і рецесивні гени, залежно від цього розрізня­ють епістаз домінантний і рецесивний. Пригнічу­вальний ген отримав назву інгібітора, або супресора. Гени-інгібітори в основному не детермінують розви­ток певної ознаки, а лише пригнічують дію іншого гена. У людини прикладом може бути «бомбейський фенотип». У цьому разі рідкісний рецесивний алель у гомозиготному стані пригнічує активність гена, який визначає групу крові системи АВ0. Більшість кількісних ознак організмів визначаєть­ся декількома неалельними генами (полігенами). Взаємодія таких генів у процесі формування ознаки називається полімерною. У цьому разі два або більше домінантних алелі однаковою мірою впливають на розвиток однієї й тієї ж ознаки. Так, пігментація шкіри у людини визначається 5 або 6 полімерними генами. У корінних жителів Африки (негроїдної раси) переважають до­мінантні алелі, у представників європеоїдної раси — рецесивні. Тому мулати мають проміжну пігмента­цію, але в шлюбах мулатів можлива поява як більш, так і менш інтенсивно пігментованих дітей. Багато морфологічних, фізіологічних і патологіч­них особливостей людини визначається полімер­ними генами: зріст, маса тіла, величина артеріаль­ного тиску та ін. Розвиток таких ознак у людини підпо­рядковується загальним законам полігенного успад­кування і залежить від умов середовища. У цих ви­падках спостерігається, напр., схильність до гіпертонічної хвороби, ожиріння тощо. Ці ознаки за сприятливих умов середовища можуть не про­явитися або проявитися незначною мірою. Плейотропія — це залежність кількох ознак від одного гена, тобто множинна дія одного гена. У людини відома спадкова хвороба — арахнодактилія («павучі пальці» — дуже тонкі і довгі пальці), або хвороба Марфана. Ген, який відповідає за цю хворобу, викликає пору­шення розвитку сполучної тканини й одночасно впли­ває на розвиток кількох ознак: порушення будови кришталика ока, аномалії у серцево-судинній системі.

27) Кроссинговер —перекрест,взаимный обмен гомо­логичными участками гомологичных хромосом в результа­те разрыва и соединения в новом порядке их нитей — хроматид; приводит к новым комбинациям аллелей разных генов. Важнейший механизм, обеспечивающий комбинативную изменчивость в популяциях и тем самым дающий материал для естественного отбора. Протекает в мейотически, реже — вмитотически делящихся клетках. Может приводить к перекомбинации больших участков хромосо­мы с несколькими генами или частей одного гена (внутригенный кроссинговер), обеих нитей молекулы ДНК или только одной. Частота кроссинговера между генами отра­жает расстояние между ними в хромосоме. Иными слова­ми, в паре гомологичных хромосом между несестринскими хроматидами происходит обмен гомологичными участка­ми. Поскольку в паре хромосом одна хромосома происхо­дит от матери, а другая — от отца, процесс кроссинговера ведет к внутрихромосомным рекомбинациям наследствен­ности. Молекулярный механизм кроссинговера оконча­тельно не выяснен.

 




Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 120 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2025 год. (0.011 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав