|
Читайте также: |
Гени, локалізовані в статевих хромосомах, позначають як зчеплені з підлогою. Вони по-різному розподіляються у чоловіків і жінок. Зчеплені з підлогою гени можуть розташовуватися як на X, так і на Y-хромосомі. Проте в клінічній генетиці практичне значення мають Х-зчеплені захворювання, тобто такі, коли патологічний ген розташований на Х-хромосомі.
Розподіл Х-зчепленого ознаки залежить від розподілу Х-хромосоми, що несе аномальний ген. Враховуючи, що у жінок є дві Х-хромосоми, а у чоловіків одна, можливі такі варіанти генотипів: у чоловіка - ХАY, ХаY, у жінки - ХАХА, хаха, ХаХа.
Х-зчеплене рецесивне захворювання (або ознака) завжди проявляється у чоловіків, що мають відповідний ген, а у жінок-тільки у випадках гомозиготного стану (що спостерігається вкрай рідко). Прикладом Х-зчепленого рецесивного захворювання є гемофілія А, що характеризується порушенням згортання крові внаслідок дефіциту VIII фактора - антігемофіль-ного глобуліну А. Родовід хворого з гемофілією представлена??на рис. IX.11. Клінічно захворювання проявляється частими тривалими кровотечами навіть при невеликому пораненні, крововиливами в органи і тканини. Частота захворювання становить 1 на 10 000 новонароджених хлопчиків. Використовуючи наведені вище позначення, можна визначити всі можливі генотипи в потомстві хворого чоловіка і здорової жінки.
Згідно зі схемою всі діти будуть фенотипічно здорові, але ге-нотіпіческі всі дочки є носіями гена гемофілії.
Якщо жінка - носій гена гемофілії, вийде заміж за здорового чоловіка, можливі такі варіанти генотипів потомства.
Дочки в 50% випадків будуть носіями патологічного гена, а для синів існує 50%-ний ризик бути хворим на гемофілію.
Таким чином, основними ознаками Х-зчепленого рецесивного успадкування є наступні:
1) захворювання зустрічається в основному у осіб чоловічої статі;
2) ознака (захворювання) передається від хворого батька через його фенотіпіческм здорових дочок половині його онуків;
3) захворювання ніколи не передається від батька до сина;
4) у носіїв іноді виявляються субклінічні ознаки патології.
Домінантний Х-зчеплений тип успадкування захворювання
На відміну від захворювань з Х-зчепленим рецесивним типом успадкування захворювання з Х-сцсштенним домінантним типом успадкування зустрічаються в 2 рази частіше у жінок, ніж у чоловіків. Головна характеристика Х-зчепленого домінантного успадкування полягає в тому, що хворі чоловіки передають аномальний ген (або захворювання) всім своїм дочкам і не передають його синам. Хвора жінка передає Х-зчеплений домінантний ген половині своїх дітей незалежно від статі (рис. IX.14).
Особливості розподілу хворих у родоводі залежать від статі ураженого батька.
Родовід з Х-зчепленим домінантним
типом успадкування захворювання
(вітамін-Д-резистентний рахіт)
28) Мінливість — загальна властивість всіх організмів яка відображає взаємозв’язок організму з навколишнім середовищем і зачіпає будь-які його ознаки та генетичні структури: гени, хромосоми і генотип в цілому.
Мінливість, яка з’являється у зв’язку із зміною генетичного матеріалу, називається спадковою або генотипною.
Одним з результатів спадкової мінливості є утворення нових організмів (нових генотипів), що забезпечує різноманітність життя, її продовження і еволюційний розвиток.
Генотипна мінливість широко представлена в природі. Іноді це дуже великі зміни, які проявляються, наприклад, в ознаках махровості у квіток, коротконогими у тварин (у овець, курей), але частіше це дрібні, ледь помітні відхилення від норми.
Зміна генотипу призводить, як правило, до зміни фенотипу.
В основі спадкової мінливості зазвичай лежать нові комбінації алелей, які утворюються в процесі мейозу, при заплідненні або мутації. Тому спадкову (генотипическую) мінливість поділяють на два види: комбинативную і мутационную. В обох випадках порушується структура гена і структура хромосом, т. Е. Змінюється послідовність нуклеотидів в ДНК, число хромосом, а також відбувається розщеплення пар алелів генів; іншими словами, змінюється генотип. Все це і призводить до появи нових успадкованих ознак.
Спадкова мінливість у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну.
Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібридизації внаслідок незалежного перекомбінування генів та хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.
Мутаційна мінливість виникає раптово, в результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелів.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 248 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |