Читайте также:
|
В) комбинированные состояния.
ПАТОГЕНЕЗ ГЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ
При всем многообразии генных болезней имеется общая закономерность их развития. Начало любой генной болезни связано с мутацией гена. Следующие звенья патогенеза - формирование измененного белка (чаще фермента), нарушение биохимических процессов, образование измененных клеток, органов, организма.
ОСОБЕННОСТИ КЛИНИЧЕСКОЙ КАРТИНЫ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
1.Многообразие клинических проявлений. Мутантный ген уже в начале заболевания затрагивает не одну систему или орган, а несколько систем или органов.
Ген осуществляет контроль самых первых, начальных механизмов обмена, морфогенеза, которые происходят в клетках и межклеточных структурах многих органов.
2. Разный возраст начала болезни (манифестации болезни). Возраст варьирует от ранних стадий эмбрионального развития до пожилого возраста. 25% всех генных болезней развивается внутриутробно, то есть являются врожденной патологией - это врожденные пороки развития. До пубертатного возраста - 45%, в пубертатном и юношеском возрасте - 20%, старше 20 лет 10%. Разный возраст начала генных болезней зависит от того, что каждый ген начинает функционировать в строго определенное время онтогенеза и строго в определенных клетках. И мутантный ген начинает проявлять себя тогда, когда должен вступать в работу нормальный ген.
Прогредиентность клинической картины, хронический характер течения болезни с рецидивами.
Тяжесть течения, что приводит к инвалидизации уже в детском возрасте и сокращению продолжительности жизни.
Клинический полиморфизм генных заболеваний.
Его проявления:
А) срок манифестации заболевания,
Б) полнота и тяжесть симптомов,
В) продолжительность болезни,
Г) степень инвалидности, д) толерантность к терапии,
Е) продолжительность жизни.
Причины клинического полиморфизма.
1.Разный биохимический эффект генной мутации: нет продукта или мало продукта, т.е. полный и неполный блок выработки первичного продукта.
2.Явление антиципации - более тяжелое течение наследственной болезни в последующих поколениях.
3. Доза генов: гомозиготное или гетерозиготное состояние доминантного гена.
4. Генетическая среда. Геном в целом функционирует как хорошо скоординированная система. С патологическим геном индивид наследует от родителей другие гены, которые могут усиливать или ослаблять действие мутантного гена. Это гены - модификаторы.
5. Влияние внешней Среды.
ГЕННЫЕ БОЛЕЗНИ,
ДИАГНОСТИРУЕМЫЕ МОЛЕКУЛЯРНЫМИ МЕТОДАМИ В РОССИИ
Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 94 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |