Читайте также:
|
Пренатальная диагностика осуществляется в лабораториях Москвы, Санкт-Петербурга, Томска.
Адреногенитальный синдром.
(врожденная гиперплазия коры надпочечников).
Это аутосомно-рецессивное заболевание, связанное с нарушением биосинтеза стероидных гормонов, вследствие дефицита 21-гидроксилазы. Ген находится в 6-й хромосоме, имеет длину 3,4 тыс. пар оснований и состоит из 10 экзонов.
Белок 21 - гидроксилаза обеспечивает превращение 17- гид-роксипрогестерона в П-дезоксикортизол и прогестерона - в дезок-сикортикостерон.
В случае нарушения первого процесса возникает дефицит глюкокортикоидов, прежде всего кортизола, что, в свою очередь, стимулирует синтез АКТГ и ведет к гиперплазии коры надпочечников. Это вирилирующая форма. Она характеризуется ускоренным соматическим развитием. У новорожденных девочек при кариотипе 46, ХХ отмечается маскулинизация (от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки и пениса). Внутренние половые органы сформированы по женскому типу правильно. У мальчиков диагноз ставится лишь на 5-7 году жизни при появлении признаков преждевременного полового созревания.
Нарушение превращения прогестерона в дезоксипрогестерон ведет к дефициту альдостерона, что нарушает способность почек удерживать ионы Na и приводит к быстрой потере соли плазмой крови. Это сольтеряющая форма. У новорожденных отмечаются срыгивание, рвота, сонливость, потеря массы тела. Биохимическое исследование выявляет гиперкалиемию, гипонатриемию, ацидоз.
Фенилкетонурия. (ФКУ)
ФКУ - одно из наиболее частых аутосомно-рецессивных заболеваний, обусловленных наследственным дефектом фенилаланингидроксилазы, приводящим при отсутствии своевременной терапии к тяжелой умственной отсталости.
Ген находится в 12-ой хромосоме, секвенирован. Возможна молекулярно-генетическая пренатальная диагностика и выявление гетерозигот. Генокоррекция ФКУ успешно осуществлена in vitro и находится на стадии экспериментальной разработки.
Очень важна ранняя диагностика ФКУ, так как при своевременном назначении пациенту диеты, не содержащей фенилаланин, умственная ограниченность, как правило, не развивается или имеет очень стертые формы.
Разработаны биохимические скринирующие тесты диагностики ФКУ у новорожденных. Кровь у новорожденных берут на 5-й день после рождения из пятки и наносят в виде пятен на фильтровальную или хроматографическую бумагу. Диагностический материал пересылается в централизованные биохимические лаборатории, он должен поступить не позже 3-х дней после взятия крови. В лаборатории в пятнах крови определяют количество фенилаланина, чаще с помощью хромотографии.
В случае положительного результата диагноз уточняется более сложной процедурой. При подтверждении диагноза ФКУ ребенок переводится на искусственную бесфенилаланиновую диету, основу которой составляет гидролизат молочного казеина. Со временем диета расширяется, после одного года дети легче переносят пищевой фенилаланин. С 6-8 лет пациенты уже не нуждаются в диетическом лечении.
Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 102 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |