Читайте также:
|
Неврологические заболевания: миодистрофия Дюшенна - Беккера, миотоническая дистрофия, спинальная амиотрофия Верднига - Гоффманна, спинально - бульбарная мышечная атрофия, хорея Гентингтона, гепатоцеребральная дегенерация, атаксия Фридрейха и др.
Другие заболевания: муковисцидоз, гемофилия А и В, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, синдром ломкой Х-хромосомы, семейная гиперхолестеринемия и др.
ЭПИДЕМИОЛОГИЯ ГЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ
Эпидемиология включает:
Распространенность генных болезней в популяциях;
Закономерность их распространения;
Частоту гетерозиготного носительства;
Факторы, их обуславливающие.
Оценка распространенности генных болезней
Распространенность генных болезней определяется частотой среди новорожденных, включая мертворожденных. Общая частота новорожденных с генными болезнями в популяциях составляет в целом примерно 1%. Из них с аутосомно-доминантным типом наследования - 0,5%, аутосомно - рецессивным -0,25%, Х-сцепленным - 0,25%.
Y-сцепленные и митохондриальные болезни встречаются крайне редко.
Распространенность отдельных форм болезней от 1:500 до 1:100000. Условно считают распространенность 1:10000 и чаще - большой, 1:10000 - 1:40000 - средней, 1:40000 и реже - низкой.
Генных болезней возникает за счет новых мутаций. За счет новых мутаций возникают в основном аутосомно-доминантные болезни. Распространенность рецессивных болезней определяется частотой гетерозигот в популяции.
В настоящее время популяции пополняются гетерозиготами по патологическим генам. Это вызвано следующими причинами:
Улучшение медицинской помощи продлевает жизнь гомозиготных больных до репродуктивного возраста;
Планирование семьи (сокращение рождаемости) изменяет действие отбора в популяции.
В наследственно отягощенных семьях детская смертность должна быть выше, чем в неотягощенных, но они имеют мало детей.
Распространенность генных болезней может меняться при определенных обстоятельствах.
Дрейф гена - это случайное повышение частоты заболевания в результате нескольких совпадающих событий:
Соответствующий брак,
Большая семья,
Хорошие материальные и медицинские условия.
Эффект родоначальника. Это явление близко к дрейфу гена. Это накопление какой-либо генной болезни, унаследованной от одного или нескольких индивидов, переехавших в другое место.
Миграция отражается на эпидемиологии генных болезней. Она уменьшает или усиливает частоту носителей патологических генов вплоть до эффекта родоначальника или уравнения частот в
Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 85 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |