Читайте также:
|
3 түрі бар.
1) Цитогенетикалық -адамның хр-рын микроскоп арқылы зерттеуге негізделген әдітер тобы. Хр-лық ауруларға диагноз қоюда пайдаланады. Ең кеңінен таралғаны-кариотиптеу.
Криотиптік зерттеу арқылы хр-ң саны мен құрылысындағы өзгерістерді анықтауға болады. Хр-лар митоздың метафаза кезеңінде зерттеледі. Хр-ды зерттеу-ң жаңа әдісі флюоресценттік гибридизациялау(Фищ әдісі).Ол үшін хр-дағы сәйкес бөлікпен комплментарлы байланыстан белгілі нуклеотидтік құрамы бар бір тізбектік ДНҚ кесінділері-ДНҚ зонт қолданылады. Егер мұндай ДНҚ зонтты флюоресцентті тағбамен белгілесе микроскоптан қарағанда жарық нүкте сол зонттың хр-да орн-қан орнын көрсетіп тұрады.
Экспресс әдісі-тез және жеңіл орындалатын бастапқы диагностикалау әдісі. Бұл әдісте аз мөлшерде оңай алынатын материал қан, зәр, ауыз қуысының қырындысы қолданады. Бұл әдіс Барр денешігінің саны арқылы кариотиптегі Х хр-ның санын анықтауға мүмкіндік береді.
2) Молекулалық-генетикалық әдіс- ДНҚ-ң құрылысындағы өзгерістерді 1ші реттік нуклеотидтік қатарына дейін анықтауға мүмкіндік беретін әртүрлі әдістер тобы. Бірнеше түрі бар:
1. ДНҚ кесінділерін алу- ДНҚ-ны барлық ядросы бар клеткалардан алуға болады.
-перифериялық қан лейкоцидтері;
-хорион
-анион сұйықтығы
-фибробласттар
-ауыз қуысының кілегейлі қабығының қырындысы
-шаш
Алынған ДНҚ-ны барлық әдістерге қолдануға болады. Ауруды н/е гетерозиготалы тасымалдаушыны нақты диагностикалау үшін қысқа ДНҚ кесінділері жеткілікті. ДНҚ кесіндісін көп мөлшерде көбейтіп алу полимеразалық тізбектік реакция(ПТР) арқылы жүргізіледі.
ПТР -инвитор жағдайында ДНҚ-ны амплифизикациялау әдісі. Амплифиз-у әдісі 3 сатыдан тұрады. Ол үшін кесіндінің нуклеотидтік ретін біліп, сол арқылы 2 олигонуклеотидтік праймер синтезделу қажет.
2. ДНҚ-ны кесінділерге бөлшектеу- бұл кезең эндонуклеазалар тобына жататын рестриктаза ферменті арқылы жүргізіледі. Адам генетикасында 2 тізбектік ДНҚ-ны 4-6 жұп негіздерден тұратын нуклеотидтік реті белгілі бір аймақтарды кесетін 10 шақты әр түрлі рестриктазалар қолд.
3. ДНҚ кесінісін электрофорездеу-ДНҚ кесінділері мөлшеріне байланысты жылдамдыпен тұрақты электр өрісінде теріс полюсінен оң полюсіне қарай жылжиды. Әр бөліктіің ұзындығын, оның өткен жолын, мөлшері белгілі ДНҚ-ң стандарттын үлгісінің өткен жолымен салыстыру арқ. білуге болады.
4. Гендегі кесінділерді анықтау(агарный гель)-ДНҚ-мен байланыстыратын этидибромидімен өңдейді. Ультракүлгін сәуле арқылы қарағанда гельдің бетінде ол қызыл түсті жарық болып көрінеді.
5. ДНҚ кесінділерін идентификациялау н/е танып, ажырату- қажетті кесінділері гельден табу Саузерннің блот будандастыру әдісі арқылы жүргізіледі.
3) Пренатальдық диагностикалау әдіс -зерттеу үшін тікелей ұрық ұлпасынан н/е провизорлық мүшелерінен(плацента, амнион сұйықтығы, хореон) эмбрионалдық материал алуға мүмкіндік беретін әдістер тобы.
Прнеат-қ диагностика инвазиялық және инв-қ емес деп бөлінеді.
А)Инв-қ әдісте-жүктіліктің әртүрлі кезеңінде трансобдомикалды(құрсақ арқылы) ж/е трансцервикалды(қынап арқылы) құрсақтаға эмбрион клеткасынан бөліп алып, цитогенетикалық, мол-гентетикалық, биохим-қ әдістер арқылы зерттеп анықтайды. Цитоген- қ әдіс арқылы құрсақтағы баланың кариотипін хр-лық бұзылысын, бихим-қ әдіс арқылы кейбір ферменттңғ белсенділігін және кнсентрациясын мол-ген-лық әдіс арқылы гендегі мутацияның бар-жоғын анықтайды.
Инвазиялық әдіске -
1. Хориоцентез -жүктіліктің 8-11 аптасында іш пердесін тесу арқылы н/е қынап арқылы УДЗ(ультрадыбыстық зерттеу) аппатымен бақылау арқылы хорион бүрлерінен кесінді алу.
2. Амниоцентез- ұрық көпіршігін тесу арқ. Амнион сұйықтығын және ондағы ұрық клеткаларын алу әдісі. Жүктілікің 15-18 аптасында жүргізіледі. Туа біткен ақаулықтарды анықтауда қолд.
3. Кардоцентез - жүктіліктің 18-22 аптасында кіндік тамырларынан қан алу әдісі. Алынған қан цитогенетикалық, биохим-қ ж/е мол-генет-қ әдістерменталдау жасалады.
Б) Инвазиялық емес әдіске УДЗ жатады. УДЗ туа біткен ақауларды х-қ ауруларды және моногендік синлһдромдарды анықтауға мүмкіндік береді. Жүктіліктің 16-24 аптасында жүргізген тиімді.
УДЗ орт-қ жүйке жүйесін және зәр шығару мен жыныс жүйелерінің туа біткен ақаулықтарын диагностикалайды.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 356 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |