|
Читайте также: |
Доведено, що кількість спадкових ознак організму значно перевищує число хромосом гаплоїдного набору. В кожної хромосомі розміщено багато генів. Тож разом із ознаками, які успадковуються незалежно, повинні існувати і таки, що успадковуються зчеплене одна з одною, бо вони визначаються генами розташованими в одній хромосомі. Таки гени утворюють групу зчеплення. Кількість груп зчеплення в організмі певного виду дорівнює кількості хромосом у гаплоїдному наборі (наприклад, у дрозофіли 1n=4, у людини 1n=23).
Експериментальні дослідження явища зчепленого успадкування провів видатний американський генетик Т.Х. Морган. Він схрестив:
А- нормальні крила Р: 0 АВ Х ↑ ав
а- короткі крила + АВ 0 ав F2: АВ
В- сіре тіло ав 41,5 % сіре тіло, норм. крила
Б- чорне тіло F1: АВ
ав Ав
ав 8,5% чорне тіло, норм. крила
Р:: 0 АВ Х ↑ ав
+ ав 0 ав аВ
ав 8,5 % сіре тіло, короткі крила
ав
ав 41, 5% чорне тіло, короткі крила.
Аналізуючи це розщеплення, Морган дійшов висновку, що гни, які визначають забарвлення тіла і форму крил, локалізовані в одній хромосомі, але в процесі мейозу під час утворення гамет гомологічні хромосоми можуть обмінюватися своїми ділянками. Це явище отримало назву кросинговеру (перехресту хромосом), а гамети були кросоверними. Внаслідок кросинговеру збільшується утворення нових поєднань алелів.
Відстань між генами, розташованими в одній хромосомі, визначають у відсотках гамет, при утворенні яких під час кросинговеру відбулася пере комбінація генів у гомологічних хромосомах.
Сила зчеплення між двома генами, локалізованими в одній хромосомі, обернено пропорційна відстані між ними.
За одиницю відстані між генами взято 1% кросинговеру, або морганіда.
5. Хромосомна теорія спадковості.
Зазначені докази були покладені в основу хромосомної теорії спадковості:
1. Гени розташовані в хромосомах; різні хромосоми містять різну кількість генів.
2. Гени розташовані в хромосомах у лінійному порядку.
3. Кожен ген займає в хромосомі певну ділянку (локус); алель ні гени займають однакові локуси в гомологічних хромосомах.
4. Гени, що знаходяться в одній і тій же хромосомі, називаються зчепленими, всі гени будь-якої хромосоми утворюють групу зчеплення, вони,як правило попадають в одну і ту ж гамету і успадковуються разом.
5. Сила зчеплення між двома генами обернено пропорційна відстані між ними.
6. Число гру зчеплення у даного виду організмів відповідає числу хромосом у галоїдному (n) наборі. Наприклад: у людини – 23, дрозофіли – 4.
7. Зчеплення між генами, розташованими в одній хромосомі, порушується внаслідок кросинговеру, під час якого гомологічні хромосоми обмінюються своїми ділянками.
8. Кожен біологічний вид характеризується певним каріотипом (певною кількістю і формою хромосом).
6. Сучасний стан досліджень генома людини.
Міжнародний консорціум із секвенування геному людини 2003 року оголосив про завершення проекту «Геном людини», згідно з яким визначена послідовність трьох мільярдів пар основ, з яких побудована ДНК 23- пар хромосом людини. Отже, генетична довжина геному дорівнює 3000 сантиморганід генетична відстань, що відповідає 1% кросинговеру. Успішним результатом даної програми було створення інтегральних карт геному. Картовано близько 40000 послідовностей, а загальна кількість генів складає 30500-40000. нині геном людини клонований у вигляді фрагментів, які перекривають один одного. Під клонуванням у даному випадку розуміють картування гена, його виділення, вивчення структури, виявлення мутації, а також доведена можлива патогенна дія.
7. Генетичні карти хромосом.
Генетичні карти хромосом – це відрізок прямої, на якій позначено порядок розташування генів і вказано відстань між ними у відсотках кросинговеру.
Картування проводиться, щоб дізнатися, в якій частині хромосоми розташовані гени.
Побудовані карти для багатьох об’єктів: рослин, дрозофіл, з ссавців – для миші.
У людини аналіз зчеплення генів не застосований, оскільки експериментальні шлюби не гуманні і недопустимі. Картування у людини хромосом проводиться шляхом вивчення родоводів та генетичного аналізу гібридних соматичних клітин. На сьогоднішній день відомо всі 24 групи зчеплення у людини. Із загальної кількості генів геному людини – 16000 генів картовані за допомогою 1000 високополімерних ДНК- маркерів. Гібридизацію створюють з клітинами різних тварин, переважно з клітинами миші. При культивуванні таких клітин нам живильному середовищі спостерігається втрата хромосом людини. Коли в гібридній клітині залишається одна хромосома від каріотипу людини, її ідентифікують, застосовуючи диференціальне забарвлення. Визначення потім вміст певного ферменту в даній клітині, можна стверджувати, що локус гена до цього ферменту розташований в цій хромосомі.
Складання генетичних карт необхідне для розвитку антропогенетики, для виявлення спадкової патології плода і ново роджених, для встановлення генетичних порушень, які не мають початкового проявлення, а також для медика – генетичного прогнозування.
8. Генетика статі.
Існують чотири основних типи регуляції статі статевими хромосомами:
1. ХУ-тип, за якого жіноча стать має дві ХХ- статеві хромосоми і є гомозиготною, (утворює гамети одного типу – Х), а чоловічу статеву хромосому – У, яка відрізняється від Х – хромосоми величиною і формою. Чоловіча стать гетерогаметна (утворює гамети двох типів Х і У). Цей тип властивий ссавцям, комахам, більшості дводольних покритонасінних рослин.
2. ХО-тип – жіноча стать має дві Х- хромосоми (ХХ), а чоловіча тільки одну Х- хромосому (ХО). ХО- тип зустрічається серед комах та ссавців.
3. У птахів, плазунів, частини риб, метеликів, жіноча стать гетерогаметна (ХУ), а чоловіча – гомогаметна (ХХ).
4. У молі, живородної ящірки жіноча стать гетерогаметна (ХО), а чоловіча гомогаметна (ХХ).
У тварин а також у людини, яйцеклітини гомогаметної жіночої статі містять Х – хромосоми. А сперматозоїди можуть містити Х або У – хромосому. Тому внаслідок запліднення можливі дві комбінації хромосом:
1. яйцеклітина з Х- хромосомою запліднюється сперматозоїдом з Х- хромосомою. В зиготі поєднується дві Х- хромосоми, розвивається жіноча форма.
2. яйцеклітина з Х- хромосомою запліднюється сперматозоїдом з У- хромосомою. В зиготі комбінуються Х і У – хромосоми, формується чоловіча особина.
Поєднання статевих хромосом у зиготі і розвиток статі організму залежить від того, яким сперматозоїдом буде запліднена яйцеклітина.
9.Успадкування зчеплене зі статтю.
Ознаки, які успадковуються через статеві Х- і У- хромосоми, називаються зчепленими зі статтю. Ознаки, які успадковуються через У- хромосому, характерні тільки для гетерогаметної статі, а ознаки, успадковані через Х- хромосому, для обох статей.
Якщо в Х- хромосомі розташований домінантний ген, такий тип успадкування називається Х- зчепленим домінантним. Якщо в Х- хромосомі локалізується рецесивний ген – тип успадкування називається Х- зчепленим рецесивним. Оскільки в осіб чоловічої статі тільки одна Х- хромосома, всі локалізовані у ній гени, навіть
Рецесивні, проявляються у фенотипі. Такий організм називають гемізиготним.
Дата добавления: 2014-11-24; просмотров: 233 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |