Читайте также:
|
1.Генетика как наука. Связь генетики с дисциплинами медицинского и психолого-педагогического цикла.
2.Мейоз. Особенности процесса.
3.Оплодотворение. Генетическая сущность процесса.
4.Особенности использования метода взятия крови плода в диагностике отклонений в развитии детей.
5.Характеристика хромосомных болезней.
6.Трансловация как вид хромосомной аберрации.
7.Особенности использования УЗИ в пренатальной диагностике отклонений в развитии детей.
8.Этиологическое лечение наследственных болезней.
9.Этиология нарушений в развитии у детей.
10.Характеристика амниоцентоза как вида пренатальной диагностики.
11.Эношеская форма Эрба-Рота.
12.Близнецовый метод исследования в генетике.
13.Особенности болезни Ландузи-Дежерена.
14.Наследственные болезни. Определение. Виды. Симптоматика.
15.Наследственные нервные и нервно-мышечные болезни.
16.Фрагментация как вид хромосомной аберрации.
17.Генеалогический метод исследования в генетике.
18.Особенности и направления лечения наследственных болезней.
19.Инверсия как вид хромосомной аберрации.
20.Ген. Определение. Строение, Функции.
21.Медико-генетическое консультирование. Цель. Направления, Критерии обращения в МГК.
22.Хромосома. Определение. Строение. Функции. Виды хромосом.
23.Характеристика фетоскопии как метода пренатальной диагностики.
24.Митоз. Особенности процесса.
25.Особенности болезни Мари-Шарко.
26.Клетка. Строение. Функции.
27.Характеристика делеции как вида хромосомной аберрации.
28.Характеристика наследственной патологии органов слуха.
29.Хромосомные аберрации. Определение. Виды.
30.Характеристика генетического фактора в развитии патологии речи.
31.Виды хромосомных мутаций.
32. Патогенетическое лечение наследственных болезней.
33.Методы пренатальной диагностики.
34.Симптоматическое лечение наследственных болезней.
35.Популяционно-статистический метод исследования в генетике.
36.Характеристика полиплоидии, трисомии, моносомии.
37.Особенности мышечной атрофии Верднига-Гоффмана.
38.Методы исследования в генетике.
39.Типы наследования в генетике.
41.Характеристика миопатии Дюшенна.
42.Характеристика наследственной патологии органов зрения.
43.Генетика умственной отсталости.
44.Генетика эпилепсии.
45. Врожденные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.
46.Приобретенные факторы в формировании нарушений в развитии у детей.
Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
Содержание деятельности медико-генетических консультаций
Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.
В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных.
Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.
Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка. Это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.
С точки зрения этого определения в процессе консультирования включены 3 направления работы:
- пренатальная диагностика;
- математическая оценка риска наследования болезни;
- психологическая поддержка (убеждение), что люди получившие совет, консультацию, действительно извлекут пользу, а также наметят меры профилактики.
Причины по которым обращаются в медико-генетическое консультирование:
1.наличие наследственной болезни или факт ее носительства;
2.наличие риска иметь ребенка, пораженного определенной наследственной болезнью;
3.вероятность осложнений в поколениях у родителей, один из которых имеет наследственную болезнь;
4.потребность в помощи перед выбором решения по результатам пренатальной диагностики;
5.потребность в оказании помощи уже пораженному заболеванием ребенку.
Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.
Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
- диагноз;
- прогноз потомства;
-совет в отношении дальнейшего деторождения.
На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз. Важное значение имеют генеалогическое и цитогенетическое обследование. Генетический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование имеет важное значение для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители.
Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования дается заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.
Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков, биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 95 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |