|
Читайте также: |
Этиологическое лечение является наиболее кардинальным и заключается в устранении причины наследственной болезни, т.е. в изменении структуры ДНК во многих клетках. Этой задаче способствует завершение расшифровки генома человека. Для введения ДНК в клетку больного используют различные подходы: химические, физические, биологические, наиболее часто – вирусные. Последние используются не только для лечения наследственных болезней, но и для лечения злокачественных опухолей или хронических вирусных инфекций. Суть метода во введении в клетки-мишени вируса со встроенной в него клонированной ДНК или с-ДНК. Например, введение в скелетную или сердечную мышцу с-ДНК отсутствующего в них белка дистрофина является эффективным при лечении миодистрофии Дюшенна.
Трансплантация может рассматриваться как передача нормальной генетической информации больному с наследственным нарушением обмена веществ. Производится пересадка клеток, тканей, органов, содержащих нормальную ДНК, продуцирующую нормальный продукт гена у реципиента.
При мукополисахаридозе производят подкожную подсадку культивированных фибробластов от здорового донора. Эти клетки секретируют нормальные ферменты и исправляют нарушенный обмен мукополисахаридов.
Контрольные вопросы и задания для самостоятельной работы
1.Какие из перечисленных наследственных болезней поддаются коррекции с помощью диетотерапии?
- гелактоземия
- б.Тея-Сакса
- врожденный гипотиреоз
- фенилкетонурия
- мукополисахаридозы
2.Какие процессы характеризуют метаболическую ингибицию как один из видов коррекции обмена веществ?
- выведение из организма продуктов нарушенного обмена
- ограничение поступления в организм неперерабатываемого субстрата
- снижение интенсивности синтеза патологического субстрата
3.Хирургическое лечение наследственных болезней относится:
- к этиологической терапии
- к патогенетической терапии
- к симптоматической терапии
4. Составьте направления и содержание лечения с.Дауна, с.Кляйнфельтера, фенилкетонурии.
5.Дайте определение понятий: евгеника, генофонд, геном, генная инженерия, генная терапия.
Глава 6. Клинико-медико-генетическое консультирование и диагностика отклонений в развитии у детей
Содержание деятельности медико-генетических консультаций
Медико-генетическое консультирование направлено на профилактику наследственных заболеваний, определение прогноза рождения ребенка с наследственной патологией, оказание помощи семье, имеющей больного ребенка, принятие решения о дальнейшем деторождении.
В обязательном медико-генетическом консультировании нуждаются семьи, имеющие ребенка с врожденным пороком развития. Генетическое консультирование необходимо при подозрении на наследственную патологию у детей с отклонениями в развитии. Обязательным является консультирование при рождении ребенка с врожденными пороками развития, а также при повторных спонтанных абортах у матери, при наличии в анамнезе выкидышей и мертворожденных.
Консультирование показано при близкородственных браках, неблагополучном протекании беременности, при работе будущей матери на вредном производстве.
Таким образом, медико-генетическое консультирование показано практически каждой супружеской паре, желающей иметь здорового ребенка. Это процесс, в результате которого больные или их родственники с риском наследственного заболевания получают сведения о последствиях данного заболевания, вероятности его развития и наследования, а также о способах его предупреждения и лечения.
С точки зрения этого определения в процессе консультирования включены 3 направления работы:
- пренатальная диагностика;
- математическая оценка риска наследования болезни;
- психологическая поддержка (убеждение), что люди получившие совет, консультацию, действительно извлекут пользу, а также наметят меры профилактики.
Причины по которым обращаются в медико-генетическое консультирование:
1.наличие наследственной болезни или факт ее носительства;
2.наличие риска иметь ребенка, пораженного определенной наследственной болезнью;
3.вероятность осложнений в поколениях у родителей, один из которых имеет наследственную болезнь;
4.потребность в помощи перед выбором решения по результатам пренатальной диагностики;
5.потребность в оказании помощи уже пораженному заболеванием ребенку.
Основной задачей консультирования является установление диагноза с определением этиологии отклонений в развитии.
Медико-генетическое консультирование включает следующие этапы:
- диагноз;
- прогноз потомства;
-совет в отношении дальнейшего деторождения.
На первом этапе консультирования врач-генетик определяет механизм наследственной патологии и уточняет диагноз. Важное значение имеют генеалогическое и цитогенетическое обследование. Генетический метод основан на тщательном анализе родословной. Цитогенетическое исследование имеет важное значение для определения прогноза развития потомства при хромосомных болезнях, а также для уточнения диагноза при врожденных пороках развития. Как правило, обследуются не только ребенок, но и его родители.
Используются также дополнительные биохимические и иммунологические методы диагностики. После установления диагноза определяется прогноз для потомства. После проведенного обследования дается заключение и советы родителям. В доступной форме разъясняются суть диагноза, а также прогноз дальнейшего деторождения. При этом в любом случае принятие решения о дальнейшем деторождении предоставляется семье.
Штат консультации состоит из врачей-генетиков, цитогенетиков, биохимиков-генетиков. Среди различных специальных генетических исследований особое значение имеет цитогенетический анализ, направленный прежде всего на медико-генетическое консультирование пациентов с хромосомной патологией, врожденными пороками развития и нервно-психическими заболеваниями. Считается, что это самая многочисленная группа во всех консультациях.
Дата добавления: 2014-12-20; просмотров: 164 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |