Читайте также:
|
Наследственные нефропатии – заболевания почек, развитие которых связано с мутацией одного (моногенно наследственные) или нескольких (полигенно наследственных) генов, а также заболевания почек, развившихся на фоне наследственной предрасположенности.
Актуальность
1. Распространенность данной патологии. Среди детей с заболеваниями почек врожденные и наследственные болезни составляют от 14 до 20%.
2. В результате сочетанных пороков развития почек и мочевыделительной системы возникают сложные уропатии с трудностями диагностики.
3. Неблагоприятный прогноз с развитием хронической почечной недостаточности и летальным исходом. 43% детей с наследственными нефропатиями имеют ХПН, 9,5% – неблагоприятный нефротический синдром. Инвалидизация детей становится не только медицинской, но и социальной проблемой.
4. Трудности в лечении. Некоторые наследственные нефропатии требуют длительного лечения на протяжении всей жизни. Некоторые – оперативного вмешательства. Сложных методов терапии (искусственная почка, трансплантация почки). Причем прогноз значительно ухудшается при двустороннем поражении почек.
5. Большое количество данных заболеваний и незнание врачей всех видов врожденной и наследственной патологии мочевыделительной системы ведут к гиподиагностике и поздей постановке диагноза уже на стадии ХПН, что ухудшает прогноз.
Этиология
Этиологические факторы, что ведут к появлению врожденных и наследственных нефропатий можно разделить на 3 группы:
1. Мутация гена, проявление которой не зависит от факторов внешней среды.
2. Мутация гена, для пенетрантности которой необходимо влияние факторов внешней среды.
3. Внешние влияния: микробы. Вирусы, токсины, охлаждение, радиация, отравления, реализация которых происходит у особей с генетической предрасположенностью.
Классификация врожденных и наследственных заболеваний почек.
Ø нефропатии при хромосомных заболеваниях (болезнь Эдвардса, Дауна, Патау, др.).
Ø нефропатии, связанные с генными мутациями (моногенно и полигенные).
Ø мультифакториальные нефропатии: проявление мутантного гена лишь при определенных неблагоприятных воздействиях внешней среды.
Моногенные по типу передачи:
Ø аутосомно-доминантный тип.
Ø аутосомно-рецессивный тип.
Ø тип, сцепленный с Х-хромосомой.
Патанатомия
Морфологические изменения, что возникают в почках очень разнообразны при разных формах врожденной и наследственной патологии. В паренхиме почек часто выявляют дисплазию с утончением коркового слоя (гипоплазия, разные пороки канальцев, мочевыделительной системы), склерозирование, кистозную трансформацию почек. При нефропатиях, связанных с нарушением обмена веществ, выявляют нефрокальциноз, пролиферативно-инфильтративные изменения в интерстиции, дистрофию эпителия канальцев, фиброз, кристаллы солей в почечной ткани.
Классификация
Нозологическая классификация врожденных и наследственных нефропатий.
І. При анатомических аномалиях строения почек и органов мочевыделения:
Пороки развития почек (агенезия, аплазия, дополнительная почка, дистопия, нефроптоз, S-образная, подковообразная почки и др.).
Пороки развития мочеточников (изменения количества, калибра, др.).
Аномалии мочевого пузыря, уретры.
Аномалии почечных сосудов.
II. Нарушение дифференциации почечной ткани (гистологические аномалии):
С кистами (поликистоз почек и др.).
Без кист (сегментарная или гипопластическая дисплазия, др.).
III.Наследственный нефрит:
Без глухоты.
С глухотой (синдром Альпорта).
IV.Тубулопатии:
Первичные:
с полиурией (почечный несахарный диабет и др.);
с деформацией костей (фосфат-диабет, болезнь де Тони-Дебре-Фанкони);
с поражения почек и костей (почечный тубулярной ацидоз);
с нефролитиазом (цистинурия, оксалурия, др.).
Вторичные - наследственная патология обмена веществ (Галактоземия, цистиноз, др.).
V. Дизметаболические нефропатии (оксалатно-кальциевая кристаллурия.
VI.Амилоидоз почек (наследственный, при периодической болезни).
VII.Эмбриональные опухоли почек (опухоль Вильмса).
Различные варианты удвоения почек:
а - удвоение правой почки с удвоением мочеточников, которые отдельно впадают в мочевой пузырь; б - удвоение правой почки с удвоением мочеточников, которые соединяются недалеко от чашечки; в - двустороннее удвоение почек и мочеточников, которые отдельно впадают в мочевой пузырь; г - двустороннее удвоение почек и мочеточников, которые соединяются недалеко от чашечек; д - двустороннее удвоение почек с удвоением мочеточников (справа - отдельно впадает в мочевой пузырь, слева - соединяются между собой недалеко от чашечки).
Варианты дистопии почек:
1 - газовая
2 - подвздошная
3 - поясничная
4 - грудная
5 - нормальное расположение почки
Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 127 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |