Читайте также:
|
Первые признаки болезни появляются на первом году жизни: отмечаются снижение аппетита, полиурия, полидипсия, быстрая утомляемость. Дети начинают рано отставать в физическом развитии. На втором году жизни развиваются деформации скелета (вальгусные деформации нижних конечностей, «четки», «браслеты», лобные и теменные бугры), выраженная мышечная гипотония. К 2 годам формируется полный симптомокомплекс почечного тубулярного ацидоза. Иногда наблюдается поздняя манифестация (в 5—6-летнем возрасте) в виде прогрессирующих деформаций нижних конечностей и нарушение походки. Рентгенологические изменения костной ткани не имеют специфических особенностей и напоминают таковые при болезни де Тони — Дебре — Фанкони.
Почечному тубулярному ацидозу свойственны следующие биохимические нарушения: метаболический ацидоз (рН — 7,35—7,25, дефицит ВЕ = —10—20 ммоль/л), гипофосфатемия, гипокальциемия, повышение активности щелочной фосфатазы, низкий уровень экскреции титруемых кислот с мочой и повышенный до 7,1 рН мочи, значительное снижение концентрационной функции почек (относительная плотность мочи 1001—1008). В ряде случаев наблюдаются умеренные протеинурия и лейкоцитурия. При рентгенологическом и ультразвуковом исследовании мочевой системы примерно у половины больных выявляют множественные конкременты, расположенные не только в собирательной системе, но и в паренхиме почек (нефролитиаз и нефрокальциноз).
Диагностические критерии обоих типов почечного тубулярного ацидоза (синдрома Лайтвуда-Баттлера-Олбрайта):
Ø Полиурия, полидипсия, гипоизостенурия.
Ø Резко выраженный метаболический ацидоз при значительном дефиците бикарбонатов в крови.
Ø Изменения ионограммы крови (гипокалиемия, гипокальциемия, гиперхлоремия и др.).
Ø Отставание ребенка в физическом развитии.
Ø нефрокальциноз, нефролитиаз (в 30% случаев).
Ø Остеопатии с остеопорозом и рахитоподобных изменениями костей.
Ø Развитие вторичного пиелонефрита.
Диагностические критерии І типа (дистальный ацидоз):
Ø Отставание в росте.
Ø Рахитоподобных изменения в костях.
Ø Кризисы обезвоживания, полиурия.
Ø Нефрокальциноз, мочекаменная болезнь, интерстициальный нефрит, пиелонефрит.
Ø Щелочная реакция мочи.
Ø Постоянный дефицит оснований в крови.
Диагностические критерии II типа (проксимальный ацидоз):
Ø Начало болезни с первых месяцев жизни.
Ø Немотивированная рвота и повышение температуры тела.
Ø Тяжелые прогрессирующие рахитоподобные изменения в костях.
Ø Задержка физического развития.
Ø Гиперкальциурия, гипокалиемия.
Основные признаки почечного тубулярного ацидоза I и II типа (по Ю.Е. Вельтищеву)
| Признак | Тип I, дистальный синдром Лайтвуда-Баттлера-Олбрайта | Тип II, проксимальный | |
| Ацидификация мочи Экскреция Н+ (титруемая кислотность, аммоний) Почечный порог ре-абсорбции ионов бикарбонатов Экскреция бикарбонатов с мочой | Всегда нарушена, рН не бывает ниже 6,8 (чаще с рождения) Всегда нарушена (резко снижена) Норма (23 ммоль/л) Нормальная (0-2% профильтровавшегося количества) | Не нарушена, рН бывает ниже 6,5 Не нарушена, адекватная пищевому режиму Резко снижен (19-20 ммоль/л) Резко повышена (около 10% профильтровавшегося количества) | |
| Наследствен ность | Аутосомно-доминантный или ре-цессивный тип наследования | Возникает спорадически, болеют мальчики раннего возраста, чаще вторичный | |
| Клиника | У детей старше 3 лет: отставание в росте, запоры, рахитоподобные из-менения костей, кризы обезвоживания и полиурии, нефрокальциноз и уролитиаз, пиелонефрит, щелочная реакция мочи и постоянный дефицит оснований в крови. ИН, ХПН, но при раннем правильном лечении прогноз может быть неплохой. | У ребенка 3- 18 мес: снижение аппетита, рвота, подъёмы темпе-ратуры тела неясною генеза, отставание в развитии; возможны полидипсия, полиурия, рахитические изменения костей, нефрокальциноз, Прогноз неясен, но описано спонтанное выздоровление. | |
| Лечение | Ежедневно внутрь бикарбонат натрия (2-3 ммоль/кг), 10% растворы цитрата калия и натрия (2 3 мл/кг в день), при гиперкальцийурии (более 6 мг/кг в сутки) - гипотиазид, при остеомаляции - витамин D2 | Ежедневно внутрь бикарбонат в дозе 10 ммоль/кг, препараты калия, гипотиазид на фоне коррекции ацидоза, цитратная смесь |
Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 63 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |