Студопедия  
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Організація медико-генетичної допомоги вагітним з високим генетичним ризиком

Читайте также:
  1. V. Організація, проведення та документальне оформлення семестрового контролю
  2. Вибір приміщення і організація робочого місця. Враховуючи характер роботи та фізіологічні характеристики людини, вибирається робоче приміщення та конструкція робочого місця.
  3. Дії працівників на випадок пожежі та надання першої допомоги потерпілим
  4. Допомоги населенню Р.О.Моісеєнко
  5. Дружина капітана Попенка просить допомоги. Дивна крадіжка в музеї
  6. Забезпечення охорони праці і організація роботи з цих питань на підприємстві
  7. Загальні принципи надання першої медичної допомоги
  8. Законодавство і нормативні акти України щодо права на одержання медичної допомоги.
  9. Законодавчі засади створення служби охорони праці на підприємствах, в організаціях та установах
  10. Зростання ролі держави в розподілі соціальної допомоги в ХУП-ХУШ ст..

3.3.1. В основі профілактики виникнення вродженої та спадкової патології плода лежить преконцепційна підготовка, скринінг ультразвукового обстеження вагітних, визначення групи вагітних з підвищеним генетичним ризиком на рівні амбулаторної акушерсько-гінекологічної допомоги згідно з діючими нормативно-правовими актами, а також на етапі попереднього медико-генетичного консультування родини, обтяженої спадковою чи вродженою патологією із проспективним вирахуванням генетичного ризику народження хворої дитини.

3.3.2. Медико-генетична допомога вагітним із високим генетичним ризиком включає: медико-генетичне консультування, у т. ч. клініко-генеалогічний аналіз сім'ї; дослідження біохімічних маркерів вродженої та спадкової патології у сироватці крові матері; ультразвукове дослідження стану плода; за необхідності проведення інвазивних методів пренатальної діагностики із використанням цитогенетичних, біохімічних, молекулярних досліджень; бактеріологічні та вірусологічні дослідження біологічного матеріалу вагітної для виявлення внутрішньоутробного інфікування плода.

Обстеження вагітних групи високого генетичного ризику у медико-генетичних закладах здійснюється за схемою, наведеною у додатку 6.

3.3.3. Медико-генетичне консультування проводиться до вагітності або в її ранні терміни (6 - 8 тижнів) із аналізом наступних документів: детальної виписки про перебіг попередніх вагітностей, пологів та стану новонародженого, результатів обстеження, заключення патолого-анатомічного дослідження.

3.3.4. Для визначення обсягу та характеру фетальної, постнатальної терапевтичної і хірургічної корекції вродженої та спадкової патології плода, оптимального часу, методу та місця проведення пологів проводиться пренатальний консиліум за участю лікаря-генетика, спеціаліста пренатальної ультразвукової діагностики, лікаря-акушера-гінеколога, лікаря-неонатолога, дитячого хірурга та лікарів інших спеціальностей.

3.3.5. Основними завданнями пренатальної діагностики є:

- визначення прогнозу здоров'я майбутньої дитини;

- інформування майбутніх батьків щодо ступеня ризику народження хворої дитини;

- за наявності високого ступеня ризику спадкової та вродженої патології інформування щодо можливостей подальшого виношування вагітності або прийняття усвідомленого поінформованого рішення вагітної щодо переривання вагітності у відповідності до чинного законодавства;

- забезпечення оптимального ведення вагітності та ранньої діагностики внутрішньоутробної патології.

3.3.6. Ультразвукове обстеження вагітних високого ступеня генетичного ризику проводиться у медико-генетичному закладі за протоколами ультразвукового обстеження, наведеними у додатку 7. При необхідності проводиться доплерографічне дослідження.

3.3.7. Біохімічний селективний скринінг вагітних проводиться у ОМГЦ шляхом визначення ембріонспецифічних білків сироватки крові (додаток 8): у I триместрі вагітності (10 - 13 тижнів) або у II триместрі вагітності (15 - 20 тижнів).

Маркерними білками сироватки крові є:

у I триместрі - плацентарний білок РАРР-А та вільна бета-субодиниця хоріонічного гонадотропіну (бета-ХГ);

у II триместрі - альфафетопротеїн (АФП), хоріонічний гонадотропін людини (ХГ), вільний естріол;

- концентрація маркерних білків залежить від терміну вагітності, ваги жінки, стану плода, наявності екстрагенітальної патології у вагітної та ін.;

- необхідною умовою проведення біохімічного скринінгу є здійснення розрахунку індивідуального генетичного ризику;

- рекомендується проводити 2-маркерний біохімічний скринінг у I триместрі вагітності - визначення РАРР-А та бета-ХГ. У II триместрі вагітності - визначення АФП та ХГ (double-тест) або 3-маркерний скринінг - шляхом тестування АФП, ХГ та вільного естріолу (triple-test);

- вагітним жінкам, які були обстежені у I триместрі вагітності, рекомендується у II триместрі визначати лише рівень АФП.

3.3.8. Імунологічні та молекулярно-генетичні методи діагностики: встановлюють наявність TORCH-інфекцій вагітних, які спричинюють порушення внутрішньоутробного розвитку плода. Наявність у вагітних IgG антитіл при відсутності IgM антитіл вказують на те, що вагітна перенесла інфекцію до вагітності. Високі титри IgG антитіл при наявності IgM антитіл вказують на наявність інфекції. Позитивний результат обстеження методом полімеразної ланцюгової реакції свідчить про наявність ДНК збудника TORCH-інфекції.

3.3.9. Організація інвазивної пренатальної діагностики здійснюється відповідно до схеми, наведеної у додатку 9.

У випадку проведення інвазивної пренатальної діагностики вроджених вад розвитку, моногенної та хромосомної патології не за місцем проживання, вагітній видається направлення із регіонального медико-генетичного закладу.

Інвазивна пренатальна діагностика здійснюється лікарем-акушером-гінекологом, який пройшов спеціалізацію з медичної генетики.

3.3.10. Показання для проведення інвазивної пренатальної діагностики:

- вік жінки - до 18 та після 35 років;

- наявність в сім'ї дитини (плода) з хромосомною хворобою або множинними вадами розвитку;

- наявність у батьків хромосомної патології, хромосомної перебудови або генних мутацій (для яких картований ген);

- моногенні хвороби, що раніше діагностовані у родині або у найближчих родичів (для яких картований ген);

- виявлення ультразвукових маркерів хромосомних хвороб у плода;

- позитивні результати біохімічного скринінгу у I або II триместрі вагітності.

3.3.10.1. Інвазивні методи дослідження плода передбачають одержання матеріалу від плода (додаток 10) з подальшим його терміновим цитогенетичним, молекулярно-генетичним чи біохімічним дослідженням у залежності від виду досліджуваної патології.

3.3.11. У неонатальному періоді лікарем-генетиком та неонатологом проводиться верифікація діагнозу вродженої та спадкової патології, виявленої пренатально, шляхом співставлення даних пре- та постнатального соматогенетичного обстеження пробанда, синдромологічного аналізу виявлених ознак вродженої та спадкової патології із використанням експертних комп'ютерних систем, каталогів, а також проведенням відповідного лабораторного дослідження.

У випадку антенатальної загибелі плода, мертвонародження верифікація діагнозу проводиться при патолого-анатомічному дослідженні за участю лікаря-генетика.




Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 30 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав




lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2024 год. (0.007 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав