Читайте также:
|
Бронхолегочная дисплазия ( БЛД) (P27.1) – полиэтиологичное хроническое заболевание морфологически незрелых легких, развивающееся у новорожденных, главным образом, глубоко недоношенных, детей, получающих кислородотерапию и искусственную вентиляцию легких. Протекает с преимущественным поражением бронхиол и паренхимы легких, развитием эмфиземы, фиброза и/или нарушением репликации альвеол; проявляется зависимостью от кислорода в возрасте 28 суток жизни и старше, бронхообструктивным синдромом и другими симптомами дыхательной недостаточности; характеризуется специфичными рентгенографическими изменениями в первые месяцы жизни и регрессом клинических проявлений по мере роста ребенка.
Критерии диагностики:
Клинические: ИВЛ на первой неделе жизни и/или респираторная терапия с постоянным положительным давлением в дыхательных путях через носовые катетеры (nCPAP); терапия кислородом более 21% в возрасте 28 дней и старше; дыхательная недостаточность, бронхиальная обструкция в возрасте 28 дней и старше, зависимость от кислорода, развивающаяся при проведении кислородотерапии (ИВЛ, nCPAP).
Рентгенологические: интерстициальный отек, чередующийся с участками повышенной прозрачности легочной ткани, фиброз,лентообразные уплотнения.
По форме различают: БЛД доношенных, БЛД недоношенных (классическую и новую формы).
Классическая форма развивается у недоношенных детей, у которых не применялись препараты сурфактанта для профилактики СДР, имели место «жесткие» режимы ИВЛ. Рентгенологически характерны: вздутие легких, фиброз, буллы.
Новая форма развивается у детей с гестационным возрастом < 32 недель, у которых применялись препараты сурфактанта для профилактики СДР, а респираторная поддержка была щадящей. Рентгенологически характерно гомогенное затемнение легочной ткани без ее вздутия.
БЛД доношенных развивается у детей, рожденных в срок, клинически и рентгенологически сходна с классической формой БЛД недоношенных.
По тяжести БЛД подразделяется на легкую, среднетяжелую и тяжелую. (Таблица 2. Приложение.).
Периоды заболевания: обострение, ремиссия
Осложнения. Хроническая дыхательная недостаточность, острая дыхательная недостаточность на фоне хронической, ателектаз, легочная гипертензия, легочное сердце, системная артериальная гипертензия, недостаточность кровообращения, гипотрофия.
Диагноз «бронхолегочная дисплазия» правомерен в качестве самостоятельного только у детей до 3-летнего возраста. В более старшем возрасте БЛД указывается лишь как заболевание, имевшее место в анамнезе.
Синдром Вильсона–Микити (P27.0) - хроническое заболевание легких неизвестной этиологии, возникшее в неонатальном периоде и характеризующееся поздним развитием кислородозависимости.
Критерии диагностики:
Клинические: гестационный возраст менее 32 недель, масса тела при рождении менее 1500г.; дыхательные расстройства на 7-35 день жизни, хрипы в легких, дыхательная недостаточность, кислородозависимость, приступы апноэ.
Рентгенологические: неравномерность вентиляции, грубые лентообразные уплотнения, буллы, преимущественно в верхних отделах легких.
Наследственные заболевания легких
ИДИОПАТИЧЕСКИЙ ДИФФУЗНЫЙ ФИБРОЗ ЛЕГКИХ (J84.1) – первично хроническое, быстро прогрессирующее интерстициальное заболевание легких, приводящее к развитию диффузного легочного фиброза.
Критерии диагностики:
Клинические: быстро прогрессирующая одышка, кашель, потеря массы тела, характерные крепитирующие («целлофановые») хрипы в легких, формирование легочного сердца.
Функциональные: гипоксемия, нарушения вентиляции по рестриктивному типу, снижение диффузионной способности легких.
Рентгенологические: признаки диффузного легочного фиброза с развитием «сотового легкого», уменьшение легочных полей.
Диагностируется при исключении других причин интерстициальных изменений в легких.
СПОНТАННЫЙ СЕМЕЙНЫЙ ПНЕВМОТОРАКС (J93.0) - наследственное заболевание, характеризующееся накоплением воздуха в плевральной полости с развитием коллапса легкого при отсутствии травматического повреждения легких или грудной клетки, и какого-либо заболевания легких.
Тип наследования - аутосомно-доминантный.
Локализация патологического гена: 17р11
Критерии диагностики:
Клинические: внезапно возникающая боль при дыхании, одышка, кашель, нарушение экскурсии грудной клетки (отставание в акте дыхания пораженной половины грудной клетки), тимпанит над пораженным участком легкого, отсутствие дыхательных шумов над зоной поражения.
Рентгенологические: наличие воздуха в плевральной полости со смещением тени средостения в противоположную поражению сторону.
ИДИОПАТИЧЕСКАЯ (ПЕРВИЧНАЯ) ЛЕГОЧНАЯ ГИПЕРТЕНЗИЯ (I27.0) – заболевание, проявляющееся повышением давления в легочной артерии и гипертрофией миокарда правого желудочка, не связанное с какой-либо врожденной или приобретенной патологией сердца и легких.
Критерии диагностики:
Клинические: быстро прогрессирующая дыхательная недостаточность, одышка, выраженный цианоз, повторные синкопальные состояния.
Ультразвуковые: ЭХО-КГ-признаки легочной гипертензии.
ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ МИКРОЛИТИАЗ (J84.0) - наследственное диссеминированное заболевание легких с накоплением в легочной паренхиме депозитов фосфата кальция.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный с полной пенетрантностью.
Локализация патологического гена: 4p15.31-p15.2
Критерии диагностики:
Клинические: часто бессимптомное течение.
Рентгенологические: диффузные мелкие образования костной плотности в легких (симптом «песчанной бури»).
ЛЕГОЧНЫЙ АЛЬВЕОЛЯРНЫЙ ПРОТЕИНОЗ (J84.0) – наследственное диссеминированное заболевание легких, характеризующееся накоплением в альвеолярной интерстициальной ткани фосфолипопротеидных соединений, производных сурфактанта.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Критерии диагностики:
Клинические: одышка, кашель, боль в груди, кровохарканье, хрипы в легких, цианоз, потеря массы, деформация дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных палочек».
Рентгенологические: множественные мелкоочаговые тени в легких.
Cпециальные исследования: биопсия легкого.
ПЕРВИЧНАЯ ЦИЛИАРНАЯ ДИСКИНЕЗИЯ (ПЦД), В ТОМ ЧИСЛЕ СИНДРОМ КАРТАГЕНЕРА (Q.89.4) – наследственное заболевание, в основе которого лежит врожденный дефект ультраструктуры ресничек мерцательного эпителия, обусловливающий нарушение их подвижности. Классический вариант – синдром Картагенера.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный.
Критерии диагностики:
Клинические: тотальное поражение респираторного тракта с ранней манифестацией симптомов (хронический бронхит, бронхоэктазы, хронический синусит, отит, кондуктивная тугоухость); при синдроме Картагенера – также обратное расположение внутренних органов или изолированная декстрокардия.
Рентгенологические: деформация бронхов, бронхоэктазы, затемнение пазух носа, situs viscerus inversus.
Cпециальные исследования: снижение подвижности ресничек мерцательного эпителия респираторного тракта (при световой и фазовоконтрастной микроскопии), и выявление специфических ультраструктурных дефектов (при электронной микроскопии).
МУКОВИСЦИДОЗ (кистозный фиброз поджелудочной железы) (Е84) (Таблица 3) – системное наследственное заболевание, в основе которого лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза, характеризующееся нарушением функции экзокринных желез, приводящим к тяжёлым поражениям органов дыхательной системы и желудочно-кишечного тракта.
Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Различные варианты мутаций CFTR - гена (7q31.2)
Критерии диагностики:
Клинические: влажный, коклюшеподобный кашель с вязкой слизистой или гнойной мокротой, одышка, разнокалиберные влажные и сухие хрипы в легких, прогрессирующая обструкция дыхательных путей с формированием хронического бронхита; хронический синусит, нарушение процессов пищеварения и всасывания в кишечнике. По мере прогрессирования заболевания: задержка физического развития, деформация грудной клетки и дистальных фаланг пальцев (в виде «барабанных палочек»), формирование легочно-сердечной недостаточности, наличие муковисцидоза у сибсов.
Рентгенологические: деформация и усиление легочного рисунка, перибронхиальная инфильтрация, бронхоэктазы, буллы, очаги пневмосклероза.
Cпециальные исследования: повышение уровня хлоридов в потовой пробе более 60ммоль/литр; выявление мутаций гена CFTR при молекулярно-генетическом обследовании.
ДЕФИЦИТ a-1 АНТИТРИПСИНА (Е88.0) - наследственное заболевание, в основе которого лежит дефицит ингибитора легочных протеаз a-1 антитрипсина, приводящий к формированию эмфиземы и\или поражению печени.
Тип наследования: аутосомно-доминантный (кодоминантный).
Критерии диагностики:
Клинические: одышка, эмфизема, поражение печени.
Функциональные: вентиляционные нарушения обструктивного типа с увеличением остаточного объема легких (ООЛ) и его доли в общей емкости легких (ОЕЛ).
Рентгенологические: эмфизема.
Cпециальные исследования: низкий уровень a-1 антитрипсина в сыворотке крови; выявление гомозиготного фенотипа/генотипа ZZ.
НАСЛЕДСТВЕННАЯ ГЕМОРРАГИЧЕСКАЯ ТЕЛЕАНГИЭКТАЗИЯ – СИНДРОМ ОСЛЕРА-РАНДЮ-ВЕБЕРА (I78.0) – наследственное заболевание, проявляющееся системной сосудистой дисплазией, приводящей к формированию телеангиэктазий и сосудистых мальформаций в легочной ткани, на коже и слизистых оболочках.
Тип наследования: аутосомно-доминантный.
Критерии диагностики:
Клинические: одышка, цианоз, телеангиэктазии на коже и слизистых оболочках, кровохарканье, легочные кровотечения, кровотечение из вен пищевода, деформация концевых фаланг пальцев в виде «барабанных палочек» и ногтей – в виде «часовых стекол».
Рентгенологические: неравномерное усиление сосудистого рисунка, артерио-венозные шунты при ангиографии. При сцинтиграфии – диффузное нарушение легочного кровотока.
Дата добавления: 2015-02-22; просмотров: 110 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |