Читайте также:
|
МЕТОДИЧНІ ВКАЗІВКИ
ДЛЯ САМОСТІЙНОЇ РОБОТИ СТУДЕНТІВ
ПРИ ПІДГОТОВЦІ ДО ПРАКТИЧНОГО (СЕМІНАРСЬКОГО) ЗАНЯТТЯ
| Навчальна дисципліна | Медична генетика |
| Модуль № | |
| Змістовний модуль № | |
| Тема заняття №2 | Клініко-генеалогічний метод. Цитогенетичні і молекулярно-генетичний методи. Біохімічні методи. |
| Курс | |
| Факультет | медичний |
1. Актуальність теми:
Із покрашенням уяви лікарів про спадкові і вродженні захворювання необхідно покращити знання з специфічних генетичних методів діагностики.
Серед генетичних методів діагностики виділяють наступні:
· клініко-генеалогічний метод
· цитогенетичні методи
· молекулярно-генетичний методи
· біохімічні методи
Клініко-генеалогічний метод в клінічній практиці використовують для з'ясування природи захворювання, оцінки клінічних проявів, диференціальної діагностики спадкових форм патології, вивчення генетичної гетерогенності захворювань, оцінки ризику виникнення нових випадків захворювань у родині,що важливо для прогнозу хвороби та життя членів родини.
Для цього необхідно знати критерії різних типів спадкування (аутосомно-домiнантнoго, аутосомно-рецесивного, Х-зчепленого домінантного, Х-зчепленого рецесивного, голандричного, мiтохондрiального), характер родоводів, співвідношення статей, сегрегацю патологічних ознак у родинах, залежність характеру родоводу від частоти генів у популяції.
Галузь застосування цитогенетичних методів має велике значення для діагностики хромосомної спадкової патології, вивчення мутаційного процесу, дослідження нормального поліморфізму хромосом.
Значення біохімічних методів у діагностиці спадкових хвороб обміну є важливим, так як відомо понад 1000 спадкових захворювань обумовлених дефектами обміну речовин. Рівні біохімічної діагностики дозволяють встановити первинний продукт гена, клітинний рівень порушення, виявити метаболіти в біологічних рідинах для діагностики та контрлю за цими захворюваннями.
2. Конкретні цілі:
1. Знати принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.
2. Знати критерії різних типів спадкування.
3. Запропонувати схеми родоводів аутосомно-домінантного, аутососмно-рецесивного, Х-зчепленого, мітохондріального типів успадкування.
4. Трактувати каріограми в нормі та при патології.
5. Знати методи пофарбування хромосом.
6. Знати типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.
7. Визначати показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.
8. Трактувати поняття однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.
9. Засвоїти принципи організації скринуючих програм.
10. Засвоїти базові методи дослідження при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).
11. Проілюструвати прикладами значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.
12. Пояснювати показання для проведення тандемної мас-спектрометрії (МС).
13. Запропонувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.
14. Пояснювати метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.
15. Знати базові молекулярні методи дослідження.
4.1. Перелік основних термінів, параметрів, характеристик, які повинен засвоїти студент при підготовці до заняття:
| Термін | Визначення |
| 1. Клініко-генеалогічний метод 2. Родовід 3. Пробанд 4. Сибси 5. Легенда родоводу 6. Типи спадкування 7.Ознаки мітохондріальної спадковості. 8. Ознаки при мультіфакторіальних захворюваннях. 9. Цитогенетика | 1. Це найбільш розроблений спосіб діагностики спадкових хвороб,який аналізує характер передачі різних ознак і хвороб в окремій сім’ї з вказанням родинних зв’язків між членами родоводу. 2. – це графічне зображення семейного древа. 3. – це людини, яка звернулась на консультацію до генетика. 4. – це діти однієї батьківської пари (брати, сестри). 5. – це короткий запис про кожного члена родоводу з точною характеристикою його споріднення з пробандом. 6. Аутосомно-домінантний, аутососмно-рецесивний, Х-зчеплений домінантний, Х-зчеплений рецесивний, Y- зчеплений,мітохондріальний,мультифакторіальний. 7. - хвороба передається тільки від матері; - хворі і хлопчики і дівчатка; - хворий батько не передає хворобу ні дочкам ні синами. 8. Ймовірність хвороби залежить від ступеню родства з хворим членом родини, тобто від числа сумісних генів; - число хворих родичів у сім’ї визначає прогноз для пробанда; - генетичний прогноз залежить від ступеню важкості хвороби враженого родича, т.я. ступінь важкості визначається сумарною дією декількох генів; - ймовірність виникнення захворювання збільшується в сім’ях, в яких хворий родич відноситься до рідко враженої статі. 9. – це галузь науки, яка вивчає структуру та функції хромосом |
4.2. Теоретичні питання до заняття:
1. Принципи та етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.
2. Назвіть критерії різних типів спадкування.
3. Ознаки родовода з аутосомно-домінантним типом успадкування.
4. Озн аки родовода з аутосомно-рецесивним типом успадкування.
5. Ознаки родовода з Х-зчепленим типом успадкування.
6. Ознаки родовода з мультифакторіальним типомс успадкування
7. Назвіть методи пофарбування хромосом.
8. Які є типи порушень в хромосомному наборі: структурні, числові.
9. Показання до проведення цитогенетичних та молекулярно-цитогенетичних досліджень.
10. Що таке однобатьківська дисомія та хромосомний поліморфізм.
11. Принципи організації скринуючих програм.
12. Які методи дослідження використовують при підозрі на спадкові хвороби обміну речовин (СХО).
13. Обгрунтуйте значення біохімічних досліджень в уточненні діагнозу СХО.
14. Назвіть схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.
15. Поясніть метод ПЛР, як базовий метод молекулярної діагностики.
16. Назвіть базові молекулярні методи дослідження.
4.3. Практичні роботи (завдання), які виконуються на занятті:
1. Засвоїти етапи проведення клініко-генеалогічного обстеження.
2. Використовувати символи для складання родоводу.
3. Аналізувати по наданим родоводам різні типи успадкування:
- аутосомно-домінантного типа спадкування.
- аутосомно-рецесивного типа спадкування
- Х-зчепленого типа спадкування
- мультифакторіальних захворювань типа спадкування
4. Аналізувати і записувати каріограми.
5. Визначити принципи організації скринуючих програм.
6. Призначити біохімічні дослідження в уточненні діагнозу спадкових хвороб обміну речовин (СХО).
7. Застосовувати схеми та алгоритм обстеження хворих з підозрою на СХО амінокислот, вуглеводів, сполучної тканини, органічні ацидурії.
Зміст теми:
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 99 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |