Читайте также:
|
Синдром Дебре—де Тони—Фанкони (глюкозофосфатаминовый диабет, нанизм с витамин D-резистентным рахитом). В типичной форме проявляется как рахитоподобные деформации скелета в сочетании с симптомами недостаточности проксимальных канальцев (глюкозурия, аминоацидурия, фосфату-рия, бикарбонатурия). Наследуется заболевание по аутосомно-доминантному типу с различной степенью экспрессивности (некоторые авторы считают, что наследование имеет аутосомно-рецессивный характер). Описаны «неполные формы» синдрома Дебре—де Тони—Фанкони: сочетание рахитоподобных остеопатии с аминофосфатурией или фосфатглюкозурией, глюкозоаминоаци-дурией. При гистологическом исследовании почек находят уплощение эпителия проксимальных извитых канальцев, тонкий проксимальный сегмент, получивший название «лебединой шеи», атрофию, склероз клубочков, интер-стициальный фиброз. Согласно гипотезе де Тони, в основе патогенеза заболевания лежит ферментативный дефект в цикле Кребса и, следовательно, энергетическая недостаточность канальцев эпителия.
Первыми признаками заболевания, возникающими у большинства детей во втором полугодии или на 2-м году жизни, являются слабость, вялость, потеря аппетита, нередко рвота, субфебрилитет, гипотрофия, задержка роста и
* умственного развития, мышечная гипотония и артериальная гипотензия, ги-порефлексия, жажда, полиурия, запоры, симптомы дегидратации, частые ин-фекционые заболевания. Позднее обнаруживают костные изменения: остеопороз, искривления трубчатых костей (вальгусная деформация нижних конечностей), частые переломы костей, кифоз, далее — хроническая почечная недостаточность.
В крови обнаруживают гипофосфатемию, гипокалиемию, ацидоз; повышается активность щелочной фосфатазы. В моче — гипераминоацидурия (ала-нин, аргинин и др.), фосфатурия, глюкозурия, натрийурия, калийурия.
Клинико-лабораторный симптомокомплекс синдрома Дебре—де Тони— Фанкони может быть проявлением как идиопатической формы синдрома, так и вторичным при целом ряде других врожденных метаболических нарушений: цистиноз, непереносимость фруктозы, галактоземия, тирозинемия, гли-когеноз, синдром Лоу (окулоцереброренальный синдром), болезнь Вильсона. Кроме того, возможны и приобретенные формы синдрома — отравления тетрациклином с истекшим сроком хранения, свинцом, ртутью, кадмием. Исходя из этого ясно, что внутри самого синдрома Фанкони необходим дифференциальный диагноз самых разных болезней.
Лечение состоит в назначении больших доз витамина D (25 000-100 000 ME в сутки или кальцитриола 0,5-1,5 мкг в сутки), коррекции ацидоза (назначение гидрокарбоната натрия или цитратов в прописи Олбрайта) и недостатка калия, диеты с высоким содержанием белка (ограничивают серосодержащие аминокислоты), а также кальция и фосфора, анаболических стероидов.
Дифференциальную диагностику проводят с рахитом, остеопатиями при хронической почечной недостаточности, почечным тубулярный ацидозом, цистинурией, фосфат-диабетом, цистинозом.
Прогноз неблагоприятен. Большинство больных, если не сделана трансплантация почки, умирают от ХПН в возрасте до 15 лет.
В основе заболевания лежит поражение соединительной ткани с преобладанием фиброза и сосудистая патология по типу своеобразного облитерирующего эндартерии-та. Чаще болеют девочки.
Этиология заболевания неизвестна. В патогенезе обсуждают два возможных механизма — иммунный и сосудистый. В первом случае образование антител к коллагену вызывает цикличный аутоиммунный процесс, аналогичный другим диффузным заболеваниям соединительной ткани. При' сосудистой гипотезе патогенеза основную роль придают измененным эндотелиальным клеткам.
Классификация
Наиболее распространенным является деление склеродермии на:
системную;
очаговую.
Последнюю, в свою очередь, подразделяют на:
а) бляшечную,
б) линейную.
Системная склеродермия встречается у детей крайне редко. Начальным проявлением почти всегда является синдром Рейно, который может продолжаться несколько месяцев и даже лет. Могут отмечаться и другие проявления:
чувство онемения, парастезии конечностей, лица, туловища, особенно после переохлаждений;
скованность в кистях, контрактура пальцев рук, чувство дискомфорта в суставах;
«необоснованная лихорадка», первоначально субфебрильная;
«беспричинная» потеря массы тела.
Диагноз устанавливают, когда появляется диффузное утолщение кожи пальцев кистей и стоп, и эти изменения становятся проксимальными к мето-карпо-, метотарзофалангеальным суставам. Этот признак практически пато-гномоничен для отличия системной и локальной формы склеродермии. Постепенно развивается диффузное поражение всех кожных покровов, которое может сопровождаться появлением телеангиоэктазий и подкожных кальци-фикатов, особенно в пальцах и локтевых суставах. В типичных случаях раньше всего поражается кожа лица и рук, затем — шеи, груди, живота, ног. Цвет кожных покровов может меняться от бледного (алебастрового) до коричневого, бронзового.
При всех формах пигментные изменения часто чередуются с областями гипо- и гиперпигментации («соль с перцем»).
Как правило, в патологический процесс вовлекаются и внутренние органы — пищевод с развитием эзофагита, фиброз легочной ткани, поражение сердца в виде перикардита и миокардита, поражение почек с развитием злокачественной гипертензии.
Практически все формы склеродермии протекают с малой лабораторной активностью.
Лечение
В связи с тем, что очаговые формы склеродермии очень редко трансформируются в системную и более чем в половине случаев не дают распространения, основную терапию ограничивают местным использованием средств, улучшающих микроциркуляцию. Может быть показано использование гепариновой мази, димексида или димексида с добавлением гепарина. При наличии синдрома Рейно и при больших площадях поражения можно рекомендовать антиагреганты — аспирин в дозах 10-15 мг/кг массы тела в сутки, курантил, препараты, содержащие никотиновую кислоту, блокаторы кальциевых каналов (нифедипин).
При прогрессировании кожного процесса могут быть использованы глю-кокортикоиды в умеренной дозе (0,5 мг на 1 кг массы тела в сутки), возможно применение D-пеницилламина (дозы см. выше в разделе ЮХА).
При системной склеродермии показано использование глюкокортикоидов (0,5-1 мг /кг массы тела в сутки), D-пеницилламина, в последнее время появились сообщения о хорошем эффекте метотрексата.
Дата добавления: 2015-09-10; просмотров: 143 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |