Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

НАСЛЕДСТВЕННЫЙ НЕФРИТ

Наследственный нефрит - группа генетических нефропатий, клиническая картина которых близка к симптоматике приобретенных гломерулонефритов.

Выделяют 2 варианта НН:

· синдром Альпорта (гематурический нефрит с нарушением слуха),

· “доброкачественная” семейная гематурия.

Установить истинную частоту наследственных нефритов сложно. Предположительно они составляют до 15% от общего числа хронических гломерулонефритов.

Этиология и патогенез.

В основе НН лежит генетически детерминированный дефект формирования структурных компонентов соединительнотканной части нефрона. Нарушается продукция a-5-цепи коллагена 4-го типа, специфичного для базальных мембран гломерулы, улитки и хрусталика, что ведет к нарушению проницаемости мембран.

Заболевание передается по доминантному типу. Мальчики болеют чащею. И у них наблюдается более тяжелая форма болезни (синдром Альпорта).

Полагают, что патологический ген локализуется в гомологичных участках Х-хромосом. У девочек в таком случае есть условия для компенсации дефекта за счет нормального гена на другой Х-хромосоме. 15-20% заболеваний являются результатом новых мутаций и не имеют семейного происхождения.

Клинические проявления НН могут определяться с раннего возраста. Обычно отсутствует манифестное начало. Мочевой синдром (небольшая или умеренная протеинурия, гематурия, лейкоцитурия) выявляются случайно (при интеркуррентных заболеваниях, профосмотре).

Характерно наличие у детей стигм дизэмбриогенеза (гипертелоризм глаз, высокое небо, аномалии прикуса, аномальные формы ушных раковин, клинодактилия и др.), симптомов интоксикации (бледность, слабость, утомляемость, головная боль. Гипотензия в начальном периоде).

Нарушение слуха, зрения может предшествовать мочевому синдрому, возникать параллельно или проявляться позже. Снижение функции почек развивается при прогрессировании процесса.

Симптомы клинических вариантов НН и приобретенного гломерулонефрита.

Признак	ГН, гематурическая форма	Наследствен. нефрит без тугоухости	Синдром Альпорта
Пол	С равной частотой	Чаще девочки	Чаще мальчики
Наличие заболеваний почек в семье	Не характерно	Есть	Есть
Отягощенность акушерского анамнеза	Нет	Часто отягощен	Обычно отягощен
Возраст к моменту заболевания	После 5-7 лет	Любой	Любой
Особенности выявления заболевания	Обычно после интеркуррентного заболевания	Случайно или во время заболевания	Случайно или во время заболевания
Начало	Чаще острое	Обычно случайно обнаруженное	Обычно случайно обнаруженное
Течение	Острое, волнообразное, затяжное	Торпидное	Торпидное
Стигмы	Как правило - нет	Обычно есть	Есть
Интоксикация	не постоянна	Выражена	Значительно выражена
Отеки	При остром начале	Не характеры	При развитии ХПН
Изменение АД: · гипотензия · гипертензия	· нет · при остром начале	· часто · при снижении по-чечных функций	· встречается · при снижении по-чечных функций
Неврит слухового нерва	Нет	Нет	Есть
Аномалии зрения	Нет	Нет	Возможна
Мочевой синдром	Гематурия с небольшой протеинурией	То же, иногда с лейкоцитурией	То же, постоянная протеинурия
Динамика мочевого синдрома	В период ремиссии отсутствует	Исчезает в условиях компенсации	Как правило, постоянный
Изменения показателей белкового, липидного обмена	Умеренно выражены	Выражены как правило	В некоторой степени
Почечный транспорт аминокислот	Клиренсы аминокислот не изменены	Повышение клиренсов отдельных аминокислот	Обеднение спектра аминокислот крови и мочи, повышение отдельных аминокислот
Цитохимический профиль лейкоцитов	Зависит от степени активности процесса	Снижение активности дегидрогеназ лимфоцитов	Резкое снижение дегидрогеназ лимфоцитов
Функция почек	Норма или парциальное снижение функции	Чаще парциальное снижение тубулярных функций	Снижение тубулярных функций с тенденцией к раннему развитию ХПН
Данные ренографии	Зависит от степени активности	Чаще комбинированное нарушение секреции и экскреции изотопов	Чаще комбинированное нарушение секреции и экскреции изотопов
Экскреторная урография	Норма или инфильтративный тип	Наличие аномалий, одно - или двусторонняя пиелоэктазия	Наличие аномалий, одно - или двусторонняя пиелоэктазия
Морфологические данные	Диффузный сегментарный пролиферативный гломерулит, белковая дистрофия эпителия канальцев, умеренные изменения интерстиция	Очаговый пролиферативный сегментарный гломерулит, атрофия и дистрофия эпителия канальцев, диффузный фиброз интерстиция, наличие клеток со вспененной цитоплазмой	Изменения те же, но более выражены, гиалиноз отдельных клубочков и очаговый склероз.

Диагностические критерии НН:

· семейный анамнез (наличие заболеваний почек, соединительной ткани. Тугоухости, нарушения зрения у родственников),

· наличие множественных стигм дизэмбриогенеза у больного,

· отсутствие манифестного начала заболевания.

· мочевой синдром (неселективная протеинурия до 1,0-1,5 г/сут, гематурия разной степени, лимфоцитарная лейкоцитурия,

· симптомы интоксикации при ПН,

· задержка физического и психического развития (при синдроме Альпорта),

· снижение слуха (по данным аудиограммы),

· изменение глаз (аномалии хрусталика, катаракты, миопия),

· прогрессирующее снижение функции почек (клубочковых и канальцевых),

· повышение экскреции оксилизин гликозидов с мочой,

· данные морфологического исследования почек, различные типы гломерулита у одного больного в сочетании с атрофией дистальных канальцев и мелкоочаговым фиброзом интерстициальной ткани, обнаружение клеток со “вспененной” цитоплазмой.

В течении заболевания выделяют стадии:

1. компенсации,

2. субкомпенсации,

3. декомпенсации.