|
Читайте также: |
У 1925 p. M. А. Шерешевський описав 20-літню дівчину низького зросту з крилоподібною складкою на шиї, відсутністю вторинних статевих ознак і аменореєю. У 1938 р. X. X. Тернер виділив нозологічну одиницю, P. E. Polaniet al. (1956) дали правильне пояснення цієї патології - відсутність у каріотипі таких людей Х-хромосоми. Це підтвердили С. Е. Ford et al. (1959), які виявили у хворих з цим симптомо-комплексом каріотип 45X0.
Серед новонароджених дівчаток синдром Шерешевського Тернера зустрічається з частотою 1:3000, а серед дівчаток, що страждають на олігофренію,,1:1500. Фенотипні ознаки синдрому Шерешевського -Тернера можуть виявлятися вже з перших днів життя. Діти народжуються з маленькою масою тіла (2500-2900 г), довжина тіла також нижче середніх цифр (45-47,5 см), з надлишком шкіри на задньо-бічних поверхнях шиї, лімфатичним набряком кистей і стоп. Набряк незапальний, досить щільний ізникає на другому році життя, іноді залишається пастозність на дорсальній поверхні пальців. Над лишок шкіри може зумовити шкірну складку або тільки в'ялість шкіри, пізніше формується "крило-подібна складка". У підлітковому віці дуже часто зустрічається низький зріст (150-153 см), чоловічий тип статури. Коротка і широка шия з крилоподібними складка ми, низький ріст волосся на потилиці, антимонголоїдний розріз очей, епікант, низько розташовані вушні раковини і деяка гіпомімія дали підставу М. А. Шеерешевському говорити про "обличчя старого" при цьому синдромі. Досить часто зустрічаються косоокість, птоз та інша очна патологія. Відзначають мікроретрогнатію, неправильне розташування зубів, високе піднебіння. Кісткові зміни різноманітні: грудна клітка широка, "щитоподібна", верхній діаметр більший нижнього: може виявлятися гіпоплазія І шийного хребця або зрощення І і II шийних хребців, кисті широкі, IV і V пальці вкорочені (брахіметакарпія), ліктьові і колінні
суглоби часто деформовані, вкорочені III і IV пальці стоп, часто зустрічається синдактилія на стопі, нігті деформовані. На шкірі обличчя, тулуба, кінцівок нерідко видні різної величини пігментні плями.
Зовнішні статеві органи недорозвинені, відсутні збо слабко розвинуті грудні залози, ареоли сосків майже не пігментовані, втягнуті, широко розставв
лені соски, оволосіння на лобку не виражено, майже завжди відсутні менструації. Типове недорозвинення внутрішніх статевих органів: піхва довга і вузька, матка гіпопластична, шийка матки вкорочена або подвоєна, на місці яєчників фіброзні тяжі з ділянками яєчникової тканини. Внаслідок недорозвинення яєчників відмічається естрогенна недостатність. Лобкове і підпахвове оволосіння розвивається пізно. Вади серця діагностують майже у чверті хворих, найчастіше це стеноз легеневої артерії, незарощення міжшлуночкової перегородки, артеріальної протоки. Рідше можна знайти патологію нирок. При дерматогліфічному обстеженні знаходять детальне розташування осьового трирадіуса, поперечну долонну складку, збільшення частоти візерунків у ділянці гіпотенару, високий гребеневий рахунок.
Інтелектуальний розвиток хворих із синдромом Шерешевського Тернера в більшості випадків нормальний або близький до норми, але розумова
відсталість зустрічається значно частіше, ніж у популяції, досягаючи в окремих випадках олігофренії в ступені імбецильності. Хворим властиві деякі риси недорозвинення емоційноовольової сфери, вони вередливі, вперті й у той же час легко піддаються впливу, часто ейфоричні.
Гонади мають підвищений ризик пухлинного переродження. При цій аномалії в ядрах клітин слизової оболонки рота виявляється статевого хроматину, хоча в 20 % хворих зустрічається хроматинпозитивний варіант синдрому. Це пояснюється мозаїцизмом. Виявляються різні мозаїчні варіанти: 45Х0/46ХХ; 45Х0/47ХХХ; 45Х0/46ХХ/47ХХХ, атакож складніші
випадки мозаїцизму, в тому числі й з чоловічим каріотипом. Крім "регулярної" моносомії, яка зустрічається в 55-60 % всіх випадків, і мозаїцизму, виявляють делецію короткого або довгого плеча XXхромосоми, транслокацію та ін. При гормональному обстеженні виявляється зниження рівня естрогенів у крові і сечі у 5 разів, прогестинів у 2-3 рази при одночасному підвищенні лютропіну в середньому в 10 разів і фолітропіну у 20 разів. Хворим показана візуалізація внутрішніх статевих органів за допомогою ультразвукового дослідження.
Лікування спрямоване на збільшення довжини тіла і розвиток вторинних статевих ознак. Для цього призначають анаболічні стероїди у віці до 16 років,
а після 16 років проводиться тривала курсова терапія естрогенами. Гормональне лікування поліпшує і психічний стан хворих. У15-17 років при досягненні близького до паспортного кісткового віку показаний перехід на циклічну гормональну терапію. У зв'язку з підвищеним ризиком пухлинного переродження рудиментарних гонад хворі повинні знаходитися на диспансерному обліку з щорічним УЗД матки і статевих залоз. Прогноз для життя сприятливий. Потомства хворі не мають, хоча опубліковані поодинокі спостереження за жінками з каріологічно підтвердженим синдромом Шерешевського -Тернера, які народили здорових дітей.
Повторний ризик народження хворої дитини в родині при нормальному каріотипі в батьків не перевищує 1 %. У казуїстичних випадках вагітності у хворих із зазначеним синдромом ризик народження дитини з хромосомною патологією складає 10 %, що визначає необхідність пренатальної діагностики.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 116 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |