Читайте также:
|
Описаний Н. F. Klinefelter et al. Ця хромосомна патологія зустрічається досить часто: вона виявляється в середньому 1:850 новонароджених чолоо
вічої статі і в 112,8 % хворих на олігофренію, частіше при неглибокому інтелектуальному зниженні. Серед чоловіків, які страждають на безпліддя, більше 10 % мають додаткову ХХхромосому Середній вік батьків
при народженні дитини з хворобою Клайнфельтера підвищений: він дорівнює 35,5 років у батька. Зовнішній вигляд немовлят із синдромом звичайний. Зміни, як правило, починають клінічно виявлятися в препубертатному і пубертатному віці. Дорослі чоловіки мають високий зріст, євнухозидну статуру (довгі ноги, високу талію, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом), схильність до ожиріння, гінекомастію.
Як специфічний для захворювання симптом, який не зустрічається при інших формах гіпогонадизму, зідзначають відносно короткі руки, їх розмах не більше ніж на 23 см перевищує зріст, у той час як при інших варіантах недостатності гормональної активності статевих залоз це розходження складає не менше 4 см. Даний симптом виявляється ще в допубертатному періоді. Пахвове оволосіння виражено недостатньо, на лобку оволосіння за жіночим типом, рослинність на обличчі незначна або відсутня. У хворих часто зустрічаються різні диспластичні ознаки: сплюснута потилиця, гіпертелоризм, епікант, виступаючі надбрівні дуги, високе піднебіння, не-
правильний ріст зубів, прирослі мочки, клинодактилія мізинців кистей. Мускулатура розвинута слабко, плечі вузькі, грудна клітка сплюснута. Статевий член нормальних розмірів або зменшений, яєчка значно зменшені, щільність їх підвищена, безболісні. Серед дерматогліфічних ознак нерідко зустрічаються поперечна складка, дистальне розміщення трираді-уса, збільшення частоти дуг на пальцях. Розумова відсталість відмічається у 25-50% хворих. Інтелектуальна недостатність виражена нечітко, переважно це гранична розумова відсталість і дебільність різної тяжкості. Хворим властиві астенічні прояви і риси психічного інфантилізму: нестійкість уваги, підвищена втомлюваність, зниження працездатності, підвищена сугестивність та ін. Для синдрому Клайнфельтера характерна певна дисоціація між недорозвиненням інтелекту і незрілістю емоційно-вольової сфери.
Дослідження сперми виявляє зрілі форми сперматозоїдів тільки в дуже рідких випадках. Як правило, виявляється олігоо або азооспермія. У пунктаті яєчка знаходять гіперплазію клітин Лейдига, гіалшзацію сім'яних канатиків. Рівень фолітропіну значно підвищений. Каріотипічна картина різноманітна: у більшості випадків виявляється класичний каріотип 47XXY; зустрічаються і каріотипи 48XXXY; 49XXXXY, а також різні форми мозаїцизму: 47XXY/46XY; 47XXY/46XX; 47XXY/46XY/46XX. При трьох зайвих ХХхромосомах (49XXXXY) симптомокомплекс настільки відрізняється від класичного синдрому Клайнфельтера, що деякі клініцисти виділяють його в окремий синдром - тетрасомію X. При цьому синдромі відзначається низька маса тіла при народженні (в середньому 2600 г). Длязовнішнього вигляду характерне овальне обличчя, гіпертелоризм, косий розріз очей, епікант, косоокість, піднятий. Рот великий, чітко окреслений, іноді наближається до трикутної форми. Вушні раковини великі, недорозвинені, розташовані нижче звичайного. Шия коротка, широка. З боку кістковоом'язової системи виявляються знижена рухомість у ліктьових суглобах, викривлення шийки стегна. Різко виражений гіпогонадизм, при біопсії знаходять ті ж зміни, що й у хворих з каріотипом 47XXY. Розумова відсталість при тетрасомії XY зустрічається у всіх випадках і відповідає глибокій дебільності або імбецильності. Лікування синдрому Клайнфельтера головним чином гормональне. Його краще розпочинати з 10-12 років, терапія препаратами чоловічих статевих гормонів поліпшує фізичний стан. Призначають 1 %
чи 5 % розчин тестостерону пропіонату. Виражену гінекомастію лікують хірургічним шляхом. При неглибокому зниженні інтелекту застосовують психо-стимулятори і нейрометаболічні препарати. Для стимуляції росту волосся на обличчі використовують розтирання і мазі, які містять андрогени.
Якщо каріотип батьків нормальний, ризик повторного народження дитини з синдромом Клайнфельтера не перевищує 1 %.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 109 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |