Вперше описана P. A. Jacobs et al. (1959). Фенотип жіночий. Хворі з трисомією X народжуються, як правило, у літніх батьків. Серед немовляттдівчаток дана аномалія зустрічається з частотою 1:1000—
1:1200. Жінок, які мають каріотип 47ХХХ, значно більше серед пацієнток психіатричних лікарень. Більше 1 % дівчат, що страждають на знижений інтелект, мають цю хромосомну патологію. Фенотипні прояви трисомії X різноманітні. Найбільш часто зустрічаються статура за чоловічим типом, зміна форми і розташуваннявушних раковин, укорочення і викривлення V пальців, зміна форми черепа, гіпертелоризм, епікант, сплюснуте перенісся, високе піднебіння, неправильний ріст зубів. Досить часті різні аномалії внутрішніх органів, порушення діяльності залоз внутрішньої секреції.
При дерматогліфічному обстеженні частіше, ніж у нормі, знаходять поперечну долонну борозну, збільшення частоти дуг і зниження загального гребеневого рахунку. Інтелектуальне зниження від граничної розумової
відсталості до різного ступеня олігофренії відзначається у 2/3 хворих. Половина дітей з розумовою відсталістю мають виражені мовні порушення. Більшість дівчаток відрізняється старанністю, слухняністю.
При тетрасомії X набагато частіше зустрічається глибока розумова відсталість. Серед жінок з поліісомією X збільшена частота психічних захворювань. Лише в деяких жінок із трисомією X відзначається порушення репродуктивної функції (вторинна аменорея, дисменорея, рання менопауза та ін.) Аномалії розвитку зовнішніх статевих органів (ознаки дисембріогенезу) виявляються лише при ретельному обстеженні, виражені вони незначно. Дослідження каріотипу виявляє збільшене в порівнянні з нормою число ХХхромосом. Зустрічаються численні мозаїчні форми аномалій 47ХХХ; 48ХХХХ; 47ХХХ/46ХХ; 47ХХХ/48ХХХХ та ін.
Лікування полісомії за статевими хромосомами у жінок зводиться до симптоматичної терапії виявлених розладів і гормональної терапії при статевому інфантилізмі.
Прогноз для життя при трисомії X сприятливий, при полісомії X залежить від виразності природжених каліцтв.
Полісомія за Y-хромосомою. Вперше описали A. A. Sandberg et al. (1961). Частота аномалії в новонароджених хлопчиків складає 1:840 і зростає до 10 % у популяції високорослих чоловіків (вище 200 см).
Фенотипні прояви анеуплоїдії поліморфні, але є клінічні симптоми, що дозволяють запідозрити цю хромосомну патологію. Більшість авторів відзначають прискорення росту в дитячому віці. Довжинатіла дорослих чоловіків також збільшена і складає в середньому 186 см. Пацієнти часто
мають євнухоподібну статуру: високу талію, довгі ноги, відносно широкий таз, відкладання жиру за жіночим типом. Нерідкі різні аномалії: мікроцефальний череп, грубі риси обличчя, виступаючі надбрівні дуги і перенісся, збільшена нижня щелепа. Часто виявляють високе піднебіння, неправильний ріст великих зубів з дефектами зубної емалі, великі вушні
раковини з прирослою мочкою. Нерідко у хворих описують порушення статевої сфери (гіпогонадизм, оволосіння за жіночим типом, безплідність, крипторхізм), але в більшості випадків статева функція не страждає і вони мають здорових дітей. Неврологічні зміни у вигляді легкого інтенційного тремору, м'язової слабкості і порушення "тонкої" моторики. У 30-40% хворих виявляють ознаки інтелектуальної недостатності. При цитологічному дослідженні виявляють дві Y-хромосоми. Прогноз щодо життя сприятливий.
Мультифакторіальні (полігенні) захворювання це захворювання зі спадковою схильністю, у генезі яких поєднуються взаємодія спадкових і зовнішніх факторів.
Мультифакторіальні захворювання - це такі патологічні стани, для прояву яких необхідні дві умови:
1. Наявність спадкової схильності.
2. Несприятливі впливи зовнішнього середовища.
Мультифакторіальні захворювання зпосідають одне з провідних місць серед хронічних неінфекційних хвороб людини. Вони відрізняються клінічним поліморфізмом. Складна взаємодія генетичних і зовнішньосередовищних факторів призводить до формування клінічної сталості мультифакторіальних захворювань в окремих родинах і популяції в цілому.
До мультифакторіальних захворювань належать: цукровий діабет, гіпертонічна хвороба, виразкова хвороба шлунка, атеросклероз, ішемічна хвороба серця, бронхіальна астма, шизофренія, епілепсія та ін.
Необхідно враховувати, що об'єктом спостереження лікаря будь-якої спеціальності повинен стати не тільки хворий, але й члени його родини. Лікар "загальної практики" і особливо сімейний лікар повинен уміти на підставі методів клінікоогенетичного обстеження хворого і його родичів виявляти групи підвищеного ризику, в яких, у першу чергу, потрібно застосовувати відповідні профілактичні заходи.
Мультифакторіальні хвороби чи хвороби зі спадковою схильністю складають у даний час 92 % від загальної патології людини.
Механізм розвитку мультифакторіального захворювання патологічний фенотип виявляється тоді, коли сумарна дія генетичних і середовищних факторів досягає чи перевищує деяке граничне значення
схильності.
Мультифакторіальним захворюванням властиві певні закономірності успадкування. Так, ризик виникнення захворювання і вираженість клінічної картини залежать від:
1. Кількості уражених родичів і ступеня їх споріднення з пробандом.
2. Віку, в якому відбувається прояв захворювання в родині.
3. Клінічної його тяжкості.
4. Кількості осіб менш ураженої статі.
5. Частоти повторюваності даної патології в популяції.
Отже, при мультифакторіальних захворюваннях має місце зростання відповідних патологічних станів серед близьких родичів пробанда, нерідко з різною частотою ураження особин чоловічої чи жіночої статі. Чим вищий генетичний ризик (ступінь генетичного обтяження), тим менша інтенсивність зовнішньосередовищних впливів необхідна для прояву "граничного ефекту", тобто розвитку хвороби.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 86 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |