Читайте также:
|
Частота синдрому серед новонароджених складає 1:7000. Обидві статі уражаються з рівною частотою. Майже в 50 % вагітність ускладнюється багатоводдям. Маса при народженні значно нижча від норми: часто у пологах відзначається асфіксія.
Клінічна картина типова: мікроцефальний череп з низьким скошеним чолом, втисненими скроневими ділянками і дефектами шкіри. Очні щілини вузькі, розташовані горизонтально, недорозвинені очні яблука, спостерігається помутніння рогівки. Ніс сплюснутий, широкий, з впалим переніссям і тупим втягнутим кінчиком. Вушні раковини розташовані дуже низько, маленькі мочки притиснуті до голови, завитки неправильної форми. Неправильний розвиток кортієвого органа часто призводить до глухоти. Однією з основних ознак синдрому є "заяча губа" і "вовча паща". Аномалії з боку кістково-м'язової системи відзначаються у вигляді полідактилії, флексорного положення кистей зі своєрідним розміщенням пальців: II—IV зігнуті, приведені до долоні і перекриті І і V пальцями. У дітей діагностують
пупкові і пахвинні грижі, аномалії зовнішніх статевих органів: крипторхізм, гіпоплазію мошонки і статевого члена у хлопчиків та гіпертрофію клітора і соромітних губ у дівчаток. Діти, які прожили більш З міс, мають глибоку розумову відсталість, часто зустрічається судомний синдром.
При патологічному дослідженні спостерігаються множинні дефекти розвитку майже всіх систем органів. Маса мозку зменшена, недорозвинені або
відсутні нюхові тракти і цибулини, мозок часто не розділений на півкулі, відзначається гіпоплазія лобних часток і перехрестя зорового нерва, мозочка,
мозолистого тіла, гідроцефалія. Майже завжди виявляють аномалії серця та судин: дефект міжшлуночкової і міжпередсердної перегородок, незарощення артеріальної протоки, патологія клапанного апарату, стеноз легеневої артерії. Половина хворих з синдромом Патау мають вади розвитку нирок і сечовивідних шляхів: кістозна нирка, гідронефроз, дисплазія нирок, подвоєння нирок та ін. Досить часто зустрічаються різні дефекти й аномалії розміщення органів травлення: аномалії кишківника, патологія брижі, дивертикул Меккеля, кістозноофіброзні змішш: підшлункової залози. У 50 % дівчаток спостерігається подвоєння піхви та дворога матка.
Дерматогліфічні зміни характеризуються поперечною долонною складкою, дистальним розташуванням осьового трирадіуса, підвищеною частотою
радіальних петель і дуг, в основному на 1 -му пальці руки, частота візерунків на тенарі підвищена.
Цитогенетичні обстеження виявляють регулярну трисомію хромосоми 13 у 80 % спостережень. В інших випадках відзначаються різноманітні форми мозаїцизму за участю трисомного клону, транслокації, звичайного типу І (D/13 та G/13). Описані випадки частковоїтрисомії 13, що є наслідком перицентричної інверсії або збалансованої транслокації у батьків.
Якщо при мозаїцизмі зустрічаються в основному ті ж фенотипні ознаки, що й при "регулярній" трисомії, то клінічні симптоми часткової трисомії хромосоми 13 можуть відрізнятися від класичного синдрому Патау залежно від того, який фрагмент знаходиться в трисомному стані.
Прогноз для життя при синдромі Патау несприятливий, середня тривалість життя 130 днів; 60 % хворих помирають впродовж перших 3 міс. після народження, тільки близько 10 % дітей живуть більше року.
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 107 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |