|
Читайте также: |
МІНІСТЕРСТВО ОХОРОНИ ЗДОРОВ’Я УКРАЇНИ Чернівецький медичний коледж Буковинського державного медичного університету
| «Погоджую» Методист коледжу Н.О. Шевченко «___» __________ 2013 р. |
| «Затверджую» Голова предметної (циклової) комісії В.І. Строкань «___» __________ 2013 р. |
Методична розробка
Практичного заняття №8
Хромосомні хвороби, зумовлені зміною структури хромосом та кількості аутосом і статевих хромосом.
Дисципліна:
Медична біологія
Спеціальність: сестринська справа
Викладач: Апріутес С.В.
Тривалість заняття – 2 години
І. Актуальність теми:
Хромосомні хвороби - це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації. Етіологічними чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій і деякі геномні мутації. У людини виявлені три типи геномних мутацій: тетраплоїдія, триплоїдія й анеуплоїдія. Що стосується хромосомних мутацій, то всі їх типи виявлені в людини. Форми хромосомної патології визначаються типом геномної або хромосомної мутацій, а також індивідуальністю хромосом.
ІІ. НАВЧАЛЬНІ ЦІЛІ ЗАНЯТТЯ:
2.1. Знати:
1. Хромосомні хвороби людини та причини їх винекнення.
2. Мультифакторіальні хвороби.
3. Причини та механізми винекнення природжених вад розвитку.
4. Методи медичної генетики та застосування їх на практиці.
5. Методи масового скринінгу моногенних спадкових патологій.
6. Основи медико-генетичного консультування.
7. Сучасні методи пренатальної діагностики.
8. Роль молодших спеціалістів у прфілактиці тератогенезу та спадкових патологій.
9. Цитогенетичний метод діагностики.
2.2. Вміти:
1. Розв’язувати ситуаційні задачі.
2. Проводити орієнтовний аналіз мікрофотографій каріотипів людини.
3. Визначати загальну кількість хромосом та їх парність.
4. Встановлювати хромосомну стать за каріотипом.
5. Розглядати і аналізувати клінічні карти стаціонарних пацієнтів з хромосомними хворобами.
6. Визначати генетичний ризик спадкової патології та етапи консультування в МГК.
7. Розв’язувати ситуаційні задачі.
ОПАНУВАТИ ПРАКТИЧНІ НАВИЧКИ
1. Виявляти причини та механізми винекнення хромосомних спадкових патологій.
2. Визначати види хромосомних мутацій, механізми їх винекнення.
3. Володіти методами діагностики і застосовувати їх для виявлення хромосомних спадкових патологій.
4. Складати орієнтовний план профілактики та лікування спадкових патологій.
ІІІ. ЦІЛІ РОЗВИТКУ ОСОБИСТОСТІ:
1. Впродовж всього заняття викладач зобов’язаний культурою своєї мови, зовнішним виглядом, спілкуванням зі хворими, медичним персоналом виховувати студентів.
ІV. МІЖДИСЦИПЛІНАРНА ІНТЕГРАЦІЯ:
| Дисципліни | Знати | Вміти |
| Медична генетика | Хромосомні хвороби людини та причини їх винекнення | Розв’язувати ситуаційні задачі |
V. ЗМІСТ ТЕМИ ЗАНЯТТЯ (додається)
Хромосомні хвороби - це велика група спадкових хвороб, основою яких є хромосомні або геномні мутації. Етіологічними чинниками хромосомної патології є всі види хромосомних мутацій і деякі геномні мутації. У людини виявлені три типи геномних мутацій: тетраплоїдія, триплоїдія й анеуплоїдія.
Хромосомні аномалії викликають порушення загального генетичного балансу, тому патологічні ефекти хромосомних і геномних мутацій виявляються на всіх стадіях онтогенезу і, можливо, навіть на стадії гамет, впливаючи на формування наступних.
Хромосомні аномалії, що виникають у соматичних клітинах у постнатальному періоді, можуть викликати різні наслідки: залишитися нейтральними для клітини, зумовити загибель, активізувати поділ клітини, змінити її функції.
При хромосомних хворобах можна виділити три типи генетичних ефектів: специфічні, напівспецифічні і неспецифічні.
Специфічні ефекти повинні бути пов'язані зі зміною кількості структурних генів, що кодують синтез білка. Напівспецифічні ефекти при хромосомних хворобах можуть бути зумовлені зміною кількості, генів, представлених у нормі у вигляді численних копій (гени рибосомних і транспортних РНК, гістонових білків та ін.) Неспецифічні ефекти хромосомних аномалій пов'язують зі зміною кількості гетерохроматину в клітині.
Спільним для всіх форм хромосомних хвороб є множинні ураження. Це черепноолицеві дизморфії. Уроджені вади розвитку внутрішніх і зовнішніх органів, уповільнення внутрішньоутробного і постнатального росту і розвитку, відставання психічного розвитку, порушення функцій нервової, ендокринної та імунної систем. Множинні уроджені вади розвитку формуються в ранньому ембріогенезі.
Фенотипний прояв хромосомних аномалій залежить від таких чинників: 1) індивідуальності задіяної в аномалію хромосоми або її ділянки (специфічний набір генів);
2) типу аномалії (трисомія, моносомія, повна, часткова); 3) розміри відсутнього (при делеції) або надлишкового (при частковій трисомії матеріалу,
4) ступеня мозаїчності організму за аберантними клітинами; 5) генотипу організму;
6) умов середовища
Дата добавления: 2015-02-16; просмотров: 78 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |