Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

ЗАДАЧА № 7

1. Девочка от 2 беременности, вторых срочных родов. После родов у матери вы­явлено увеличение щитовидной железы II ст.(возможно аутоиммунный тиреодит или эндемический зоб). В период новорожденности длительная желтуха, медленная эпителизация пупочной ранки, полуоткрытый рот, увеличенный язык, сухость кожных покровов, запоры. На 1-м году задержка психофизиче­ского и моторного развития.

Данные клинические на момент поступления в стационар свидетельствуют о выраженной задержке психофизического развития (рост 65 см и масса 9,5 кг), моторного развития (в 1 г 8 мес не ходит, снижена двигательная активность), трофические изменения кожи и придатков ее, слизистых (муцинозный отек), гипотония мышечная (живот «лягушачий», расхождение прямых мыщц живо­та, пупочная грыжа). Проявление кардиопатии, гепатомегалия, запоры (сни­жение моторной функции кишечника), говорит отдельные слоги.

2. Данные дополнительного исследования выявили: анемию легкой степени, гиперхолестеринемию, высокий уровень тиреотропного гормона (ТТГ), сниже­ние Т₄ (тироксин) и трийодтиронина (Т₃), костный возраст соответствует воз­расту новорожденного.

3. ДЗ: Врожденный первичный гипотиреоз поздно диагностированный стадия декомпенсации.

Ослож.: задержка физического, психомоторного и речевого развития, анемия легкой степени.

Причины поздней диагностики - не проведен скрининг-тест на врожденный ги­потиреоз в роддоме и в ранний неонатальный период. Несмотря на то, что уже в периоде новорожденности имелись клинические симптомы, характерные для Вг (желтуха затянувшаяся, отечное лицо и т.д. по тексту); после родов у матери вы­явлено увеличение щитовидной железы; на 1-м году ребенок отставал в физиче­ском и психомоторном развитии.

4. Дополнительно провести: - ЭКГ, УЗИ щитовидной железы; Определить уровень железа, кальция, фосфора в крови; в 2 года аудиограмма, консультация окулиста. Т.ж. осмотр невропатолога. В последующем: костный возраст 1 раз в год, ТТГ, Т₄ Т₃ 2 раза в год. Общий анализ крови. Протеинограмма, липидограмма ЭМГ, РВГ,РЭГ(в 8-10лет).

Дифференциальный диагноз:- рахит, неврологический кретинизм;

- Вторичный - третичный, периферический гитотиреоз.

5. Назначается левотироксин 5-8 мкг/кг массы /сутки (доза титруется по показа­телям ТТГ, Т4 Т₃).

Специфическое лечение анемии не назначается, на фоне патогенетической те­рапии. Левотироксином исчезает анемия.

Назначаются средства, улучшающие обменные процессы. Вит гр. В А, Е, Д, массаж, лечебная гимнастика.

6. "Д" - наблюдение у эндокринолога, невролога до перевода под наблюдение терапевта. Контроль уровня ТТГ, ТДУ

Критерий эффективности диспансеризации: полное устранение клинических проявлений заболевания, нормальное физическое, психомоторное, интеллектуальное, половое развитие.

8.Причины первичного ВГ: дисгенезия ЩЖ (а-, гипоплазия, эктопия); дисморфогенез ЩФ (дефект рецепторов ТТГ, дефект ферментов, захвата йода, тиреоглобулина). Вторичного: недостаточность гипоталамо-гипофизарной системы, бывают родовая травма, опухоли. Воспалительные поражения гипоталамуса и гипофиза. В регионах, эндемических по зобу, в условиях йодной недостаточности во время беременности также возможно развитие ВГ. В основе патогенеза ВГ лежит абсолютная или относительная недостаточность тиреоидных гормонов в организме плода и новорожденного. Это приводит к развитию состояния дисметаболизма - снижению основного обмена и индуцированного диетой термогенеза, дислипидемии, торможению окислительных реакций и активности различных ферментативных систем, повышению трансмембранной и капиллярной проницаемости, накоплению кислых гликозаминогликанов в тканях и увеличению их гидрофильности.

Снижается функциональная активность других желез внутренней секреции, гипоталамо-гипофизарной системы, а также метаболизм кортикостероидов и половых гормонов на периферии.

Дефицит тиреоидных гормонов резко нарушает процессы роста и дифференцировки различных тканей, прежде всего нервной ткани. Критический период развития мозга приходится на первый год жизни с пиком в первые 6 мес. постнатального развития. Этот процесс во многом зависит от адекватности уровня тиреоидных гормонов в крови. Недостаток тиреоидных гормонов в этот период жизни приводит к задержке процессов миелинизации, резко снижает накопление различных липидов в нервной ткани и в конечном итоге вызывает морфофункциональные нарушения мембран нейронов и проводящих путей мозга. Следствием этих патологических процессов является умственная отсталость, задержка психомоторного развития и атаксия, снижение слуха. Основным методом лечения является пожизненная заместительная терапия тиреоидными препаратами. Препаратом выбора является синтетический левотироксин (L – тироксин), поскольку он депонируется и превращается в активный I₃. После однократного утреннего приема препарата физиологический уровень его сохраняется в течение суток. Подбор дозы индивидуален и зависит от степени тиреоидной недостаточности. Показатель адекватности дозы – эутиреоз. В комплекс лечебных мероприятий включают витамины, препараты для коррекции умственной отсталости, массаж, ЛФК.

L – тироксин является в настоящее время препаратом выбора для проведения заместительной терапии гипотиреоза как у детей, так и у подростков и взрослых. Препарат назначается рег os утром за 30 минут до приема пищи. Стандартная таблетка L – тироксина содержит 100 мкг препарата, однако у различных фирм-производителей могут быть и другие дозировки от 25 до 200 мкг, что надо всегда контролировать при замене препаратов.

Рекомендуемые суточные дозы L – тироксина в зависимости от возраста и веса детей и подростков: 0-3 мес. – 10-15 мкг/кг (для недоношенных – 8-9 мкг/кг), 3-6 мес. – 8-10 мкг/кг, 6-12 мес. – 6-8 мкг/кг, 1-3 года. – 4-6 мкг/кг, 3-10 лет – 3-4 мкг/кг, 10-15 лет – 2-4 мкг/кг, больше 15 лет 2-3 мкг/кг. Необходимо постоянно следить за адекватностью назначенной терапии и подбирать дозы максимально индивидуально! Основными критериями правильности назначенной дозы является отсутствие клинических признаков гипотиреоза, а также уровень Т4, соответствующий стандарту для данного возраста.

ЗАДАЧА № 8

1. Девочка от 1 беременности, протекавшей с гестозом, преждевременных ро­дов. В 4,5 года перенесла сотрясение головного мозга. Выросла за 1,5 года на 15 см. С 6 лет - признаки преждевременного полового созревания, половое развитие соответствует 12-13 годам. Половая формула Ахо Р₂ Ма₂ Ме с 6 лет. Физическое развитие высокое, соответствует 9 годам (рост 130 см > 97 цент, масса 28 кг = 97 цент). Неврологический статус: двигательная и эмоциональ­ная расторможенность, эйфоричность поведения, недостаток чувства дистан­ции.

2. Дополнительные исследования:

- Повышенные показатели гонадотропов (ЛГ, ФСГ, пролактина), эстрадиола. АКТГ и кортизол в норме

- УЗИ: матка и яичники соответствуют 10 годам, наличие крупных фолликулов в яичниках

- Костный возраст соответствует 8-9 годам.

3. Диагноз: Осн. Истинное изосексуальное преждевременное половое развитие церебрального генеза. Осл. Ускоренное физическое развитие Соп. Церебрастенический синдром

Причина ППР - сотрясение головного мозга, повлекшее гиперсекрецию гонадо­тропов гипофиза, стимулирующих гонады. Высокий уровень половых гормонов оказыает стимулирующее действие на зоны роста, вызывая ускорение роста длинных костей, преждевременное закрытие эпифизарных зон роста.

4. Дополнительные исследования

- КТ или ЯМР головного мозга, яичников, надпочечников

- Определить уровень тестостерона, андростендиола, 17- гидроксипрогестерона

- Проведение пробы с гонадотропин - рилизинг гормоном

- Осмотр гинеколога

Дифференциальный диагноз: Опухоли ЦНС (глиома, астроцитома и др.)

- Органические неопухолевые поражения ЦНС (последствия травм, инфекций, гипертензионно-гидроцефальный синдром)

- Эстрогенпродуцирующие опухоли яичников

- Эстрогенпродуцирующие опухоли надпочечников

- Экзогенные эстрогены

5.Лечение: 1 препараты, тормозящие продукцию гонадотропных гормонов:

1. гестагены андрокур (ципротерон ацетат) 50-100 мг/м² в 1 прием; Depot - Pro-vera 100-200 мг в/м 1 раз в 2 недели до 9-10 лет (отменяется постепенно)

2. Суперагонисты гонадолиберина (люлиберин ЛГ-РГ): Диферелин - 50-100 мкг/кг в/м 1 раз в 4 недели в течение 6-12 мес под контролем гонадотропов или другие (Бусерелин, нафарелин).

II При выявлении опухоли головного мозга нейрохирургическое вмешательство.

Диспансеризация наблюдение постоянное, контроль уровня гормонов, коррек­ция терапии. Критерий эффективности: торможение прогрессирования прежде­временного полового развития до наступления истинного пубертата.

Прогноз:

- ППР опережает интеллектуальное развитие девочки

- Затрудняется общение со сверстниками

- Нарушается формирование личности

- Преждевременное закрытие эпифизарных зон роста угрожает низкорослостью в зрелом возрасте

- Больная может забеременеть

- Ребенок нуждается в наблюдении гинеколога.

8. Выделяют истинные или центральные, формы заболевания, патогенез которых обусловлен преждевременной активностью центральной части гонадостата: гипоталамо – гипофизарной системы. Ложные, или периферические формы, ППР обусловлены преждевременной секрецией половых гормонов опухолями половых желез или надпочечниками, независимой от секреции гонадотропов. Выделяют также генетически обусловленные формы ППР. Этиология, патогенез. Истинная ППР обусловлена преждевременной активацией импульсной секреции гипоталамического пульсового генератора Гн-РГ, повышающего секрецию гонадотропных гормонов – ЛГ и ФСГ. У большинства с истинным ППР выявляется различная патология ЦНС, формы - церебральные. Наиболее частыми являются посттравматические (включая родовую травму), поствоспалительные или врожденные изменения ЦНС, приводящие к повышению внутричерепного давления, опухоли и доброкачественные врожденные объемные образования ЦНС. Диагноз идиопатической формы ППР основан на исключении органической церебральной патологии. Манифестирует в возрасте 3-5 лет, последовательность появления вторичных половых признаков аналогична нормально протекающему пубертатному периоду. Физическое развитие ускорено. Фигура принимает фемининное строение. Дифференцировка костей скелета под воздействием эстрогенов значительно ускорена и соответствует степени полового развития. Ребенок сначала резко выделяется ростом среди своих сверстников, но в связи с ранним завершением процессов окостенения эти дети остаются впоследствии низкорослыми.

В неврологическом статусе практически во всех случаях определяется органическая симптоматика в виде грубых отклонений от нормы или микросимптомов. На ЭЭГ имеется указание на патологию диэнцефальных структур. В психической сфере для девочек характерно хорошая «бытовая» ориентация, «бытовая» окраска интересов. Повышенного полового влечения у девочек, как правило, не наблюдается. Для ложного характерна высокая эстрогенизация организма и нарушение последовательности появления вторичных половых признаков.

Для дифференциального диагноза с ложным преждевременным половым развитием надпочечникового генеза показано проведение УЗИ, КТ надпочечников, определение АКТГ, кортизола в крови. Определение костного возраста.

Лечение ППР преследует две основные цели:

1. Подавление развития вторичных половых признаков, вызывающих эмоциональные и психологические проблемы у ребенка и его родителей.
2. Снижение темпов костного созревания, позволяющее улучшить ростовой прогноз.