Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

ЗАДАЧА № 3

1. От беременности с гестозом (нефропатия; в родах слабость родовой дея­тельности). Перенес конъюгационную желтуху, отечный синдром. С 2,5 лет от­ставание в росте. В 6 лет рост 93 см при долженствующем 116 см, дефицит был 23 см.

Семейная низкорослость (рост матери - 146 см,рост отца - 157 см). Объективно: Рост соответствует 10 летнему ребенку, дефицит 35 см (долженст­вующий рост 170 см, SDS роста 21%). Масса соответствует 13 годам. Половое развитие =9-10 годам. Гиперплазия щитовидной железы 1 ст (на левотироксине).

Диагноз: гипоталамо - гипофизарная недостаточность с дефицитом соматотропного и гонадотропных гормонов.

Осл. гипофизарный нанизм, гипогонадотропный гипогонадизм. Соп. эндемический зоб 1 ст., гипотиреоз стадия медикаментозной недостаточно­сти.

Дополнительные исследования. В крови снижение гонадотропов и тестосте­рона. Высокий уровень холестерина

Стимуляционная инсулиновая проба на СТГ дефицит выявила полный дефицит СТГ, на 60 мин - 4,5 нг/мл (при норме > 10 нг/мл).

2. Дефицит ГР развивается вследствие:

1. Повреждения гипофиза (страдает выделение ГР), выделяется много соматостатина
2. ГР достаточно, но мало соматомедина (плохой синтез белка в печени вследствие различных заболеваний)
3. Костная патология (нечувствительность рецепторов к соматомедину).

Различают:

1) Эндокринно-зависимые варианты;

2) Эндокринно-независиммые варианты задержки роста;

3) Конституциональные особенности физического развития;

4) Тотальный и парциальный дефицит ГР;

5)Изолированный или сочетанный дефицит ГР с дефицитом других тропных гормонов гипофиза (множественный дефицит гормонов аденогипофиза);

6) Врожденный и приобретенный дефицит ГР;

7) Идиопатический и органический дефицит ГР.

Причиной врожденного дефицита ГР является патология генов.

Причиной приобретенного дефицита ГР являются опухоли центральной нервной системы (чаще краниофарингиома), облучение головы и шеи по поводу злокачественных опухолей, химиотерапия; инфекционные заболевания мозга (энцефалит, минингит), токсоплазмоз, герпес, сосудистая патология (аневризмы сосудов в гипоталамо-гипофизарной области), хронические соматические заболевания (заболевания почек, печени, желудочно-кишечного тракта), ферментопатии, врожденные пороки сердца, легких и др.

3. Патогенез Генетическая программа роста реализуется через гуморальную эндокринную систему, включающую все известные гормоны (тиреоидные, инсулин, надпочечниковые, половые, кальций регулирующие), инсулиноподобный ростовой фактор 1-2 (ИФР – 1, ИФР – 2). Но особое значение имеет гипоталамо-гипофизарная регуляция роста, центральным звеном которой является соматотропин (СТГ) (РГ). На уровне тканей ростовой эффект ГР осуществляется специфическими пептидами – инсулиноподобными ростовыми факторами роста (соматомединами). Основным местом синтеза этих пептидов является печень.Контролирует синтез соматомединов ГР. Основной точкой приложения ИФР являются эпифизы трубчатых костей, происходит пролиферация хондроцитов и, следовательно, осуществляется линейный рост ребенка. Основной эффект ГР – активация анаболических процессов (увеличивается мышечная масса, усиливается физическая активность), повышение абсорбции кальция (улучшается минерализация костной ткани), усиление энергетического обмена (активизирует процессы гликогенолиза, липолиза, транспорта глюкозы в ткани), влияние на интеллектуальные возможности и психический статус.

4. Диф. диагноз:

- Семейная низкорослость

- Конституциональная задержка роста

- Синдром позднего пубертата

- Опухоли ЦНС (краниофарингиома и др.)

5. Для уточнения диагноза:

- Определить костный возраст

- УЗИ гениталий (тестикул, предстательной железы)

- МРТ головного мозга (исключить опухоли и др. заболевания ЦНС)

- Провести вторую стимуляционную пробу с клофелином.

- Определить уровень соматомедина

6. Лечение При выявлении тотальной СТГ недостаточности назначается постоянная заместительная терапия человеческими рекомбинантными препаратами - гормо­нами роста. В России разрешены к применению генотропин (Швеция), сайзен (Швейцария), хуматроп (США), нордитропин (Дания). Стандартная доза СТГ 0,1 ед/кг массы тела в сутки однократно ежедневно вводится подкожно в 20-22 час. Для введения используются шприц-ручки, которые позволяют точно дозировать препарат. У детей с пангипопитуитаризмом помимо лечения гормоном роста не­обходима заместительная терапия другими гормонами - левотироксином, глю-кокортикоидами, десмопрессином, половыми гормонами.

7. Диспансеризация

Частота осмотра педиатра эндокринолога. Осмотр 1 раз в 3-6 мес. При необходимости (появлении новых жалоб, инфекции, интеркурентные заболева­ния) консультации специалистов: невролога, ЛОР, проведение комплекса до­полнительного обследования.