ЗАДАЧА № 9

4. Тяжесть обусловлена с-мом потери солей - надпочечниковой недоста­точностью (гипонатриемия, гиперкалиемия, декомпенсированный метаболиче­ский ацидоз). Высокий уровень АКТГ, кортизола, гидроксипрогестерона. Карио-тип 46 XX.

- На УЗИ обнаружены матка и яичники. Тестикулы и предстательная железа не определяются

Клинические проявления:

- наружные гениталии у девочки сформированы по мужскому типу - гипер­трофированный пенисообразный клитор, складчатые большие половые губы, напоминающие недоразвитую мошонку, вагина и уретра представлены урогенитальным синусом. С первых дней жизни у детей отмечаются признаки над­почечниковой недостаточности: Ребенок вяло сосет, появляется рвота фонта­ном. Состояние ухудшается. Кожные покровы бледные с сероватым оттенком, тургор тканей снижен, гипотония, гипорефлексия, появляется жидкий стул.

5. Цель лечения АГС:

- подавление избыточной секреции надпочечниковых андрогенов;

- подавить избыточную секрецию АКТГ;

- заместить дефицит стероидов, секреция которых снижена;

- нормализовать физическое развитие больных;

- приостановить вирилизацию;

- обеспечить адекватное половое созревание и фертильность.

Заместительная терапия проводится глюкокортикоидами (преднизолон или кортизон), минералокортикоидами (кортинефф, флуронеф, астанин - Н.). а) Глюкокортикоиды: Преднизолон - 4-5 мг/м² поверхности тела Кортизон - 20-25 мг/м² поверхности тела Гидрокортизон - 15-20 мг/м² поверхности тела.Дексаметазон - 0,5 - 0,7 мг/м² поверхности тела

Глюкокортикоиды вводятся в 2-3 приема равномерно в течение дня, последний прием препарата вечером. Эти дозы подавляют избыточную продукцию андро-генов, не оказывая побочных действий б) Минералокортикоиды:

назначаются всем больным с сольтеряющей формой ВДКН. У новорожденных максимальная доза не более 1,5 табл. в сутки. Суточная доза дается в 2-3 приема, не позднее 18 час. (более поздний прием приведет к задержке жидкости и к оте­кам).

Лечение сольтеряющей формы при кризе надпочечниковой недостаточности проводится инфузиями физиологического раствора хлорида натрия и глюкозы, введением гидрокортизона назначается кортинефф в дозе 2,5-10 мкг в сутки. При стабилизации состояния постепенно инъекции гидрокортизона заменяют таблет­ками кортизона (преднизолона), продолжают прием кортинеффа.

6. Осложнения при неадекватно подобранной заместительной терапии:

- криз надпочечниковой недостаточности,

- нарастание симптомов андрогенизации,

- ускоренное физическое развитие и в конечном результате низкорослость,

- преждевременное половое развитие по гетеросексуальному типу у девочек (у мальчиков изосексуальному типу). У девочек не растут молочные железы, не появляются менструации в период пубертата.

7. Рвота «фонтаном» может отмечаться при пилоростенозе, пилороспазме, острой надпочечниковой недостаточности и Аддисоническом кризе.

8. Диспансерное наблюдение:

- осмотр генетика при рождении;

- осмотр эндокринолога до 1 года жизни 1 раз в месяц, до 3 лет 1 раз в 3 месяца, старше 3 лет 1 раз в 6 месяцев; контроль уровня кортизола, АКТГ, 17-гидроксипрогестерона в сыворотке крови 1 раз в месяц, тестостерона в крови 1 раз в месяц;

- контроль 17ОКС и 17КС в суточной моче 1 раз в 2 недели;

- контроль прегнантриола в моче 1 раз месяц;

- контрольное R логическое обследование - костный возраст 1 раз в год;

- контроль уровня калия, натрия, холестерина,'белка, глюкозы в крови 1 раз в 3-6 мес;

- УЗИ внутренних гениталий у девочек 1 раз в год;

- осмотр уролога, гинеколога 1 раз в год;

- хирургическая коррекция гениталий, (урогенитального синуса) в возрасте 2-6 лет в состоянии медикаментозной компенсации.

9. Вероятность рождения в этой семье в последующем больного ребенка не ис­ключается.