Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Прогрессирующие мышечные дистрофии (миопатии). Этиология, генетические аспекты, клиническая характеристика, диагностика, лечение(стр 467)

Прогрессирующие мышечные дистрофии - группа наследственных заболеваний, характеризующаяся прогрессирующей мышечной слабостью, атрофией скелетных мышц и первично-мышечным типом поражения по данным игольчатой электромиографии. В зависимости от паттерна мышечных атрофий и локализации генетического дефекта выделяют несколько форм ПМД: ПМД Дюшенна, ПМД Беккера, ПМД Эмери-Дрейфуса и др.

Миопатия Дюшенна.

Этиология. Частота этого Х-сцепленного рецессивного заболевания, которое называют также псевдогипертрофической миопатией, составляет около 30 на 100000 новорожденных мальчиков. Это заболевание наблюдается только у мальчиков, т. е. наследуется сцепленно с половой Х хромосомой. Передается болезнь по материнской линии.

Клиника. Клиническая картина. Болезнь обычно проявляется в возрасте 3-5 лет. Мальчики часто падают, отстают в играх от сверстников, с трудом бегают и прыгают. К 5 годам мышечная слабость выявляется при осмотре. Из положения сидя на полу больной встает, опираясь сначала на собственные колени, затем на бедра (симптом лестницы). Как правило, утолщены голени, причем истинная гипертрофия икроножных мышц в начале болезни со временем сменяется псевдогипертрофией - мышца замещается жировой и соединительной тканью. К 6 годам формируются контрактуры ахилловых сухожилий и подвздошно-большеберцовых трактов, заметно изменена походка - на цыпочках, с переразгибанием в поясничном отделе позвоночника. Мышечная слабость нарастает, преимущественно страдают проксимальные мышцы ног (особенно) и рук, сгибатели шеи. С 8-10 лет больным требуются костыли, из-за преимущественно сидячего положения усиливаются контрактуры и ограничиваются движения в тазобедренных, коленных, локтевых, лучезапястных суставах. К 12 годам больные прикованы к коляске. Контрактуры становятся необратимыми, часто возникает и прогрессирует сколиоз, вызывающий боли. От этого деформируется грудная клетка и ухудшается функция легких, которая и без того страдает из-за мышечной слабости. В 16-18 лет часто развиваются тяжелые пневмонии, нередко с летальным исходом. Другие причины смерти - аспирация пищи и острое расширение желудка.Одной из отличительных особен-ей явл. Сочетание данной формы с патологией костно-сустаной системы и внутренних органов(ссс и нейроэндокринной систем)Интелект у многих больных снижен.

Диагностика.Диагноз ставится на основании генеологического анализа (рецессивный сцепленный с Х хромосомой).Клинические особенности болеезни(раннее начало в 1-3 года,симметричные атрофии проксимальных групп мышц,развивающиеся в восходящем направлении,псевдогипертрофии икроножных мыщц).Данных биохим.исследований (с 5ого года жизни ребенка,увел-е активности КФК(креатинфосфокиназа) в 30-50 раз выше нормы,увеличение печеночных трансаминаз).

Электромиографии и морфологии,вызывающих первично-мышечный тип поражения.

Лечение. Диета, богатая белками (рыба, мясо, творог) и витаминами. Ограничивать в движениях не следует, напротив, показаны лечебная гимнастика и массаж. Курсами проводят инъекции ретаболила (по I инъекции в неделю, всего 4 инъекции), АТФ (15—20 инъекций на курс), церебролизип (по 1 мл внутримышечно, 20—30 инъекций), а также анаприлин (обзидан) по 20— 40 мг 2 раза в день (в течение 4 нед с последующей отменой препарата при ежедневном снижении дозы на 10 мг). Рекомендуется также прием глутаминовой кислоты (по 0,5 г 3 раза в день), ексазила (по 1 таблетке 2 раза в день). Можно проводить дробные переливания одногруппной крови по 250 мл. Курсы лечения длятся 4—6 нед с перерывом 3—5—12 мес в зависимости от течения болезни.

ПМД Беккера.

Наследуется по рецессивному сцепленному с Х хромосомой.Первые признаки проявляются в 10-15 летнем возрасте,иногда раньше.Начальные симптомы:мышечна слабость,патологическая мышечная утомляемость при физ нагрузке,псевдогипертрофии икроножных мышц.Атрофии развив.симметрично.развив.»утиная «походка,компенсаторные миопатические приемы при вставании.Мышечный тонус в проксимальных групп мышц снижен.Рано снижается только коленный рефлекс.СС расстроиства умеренно выражены.Иногда боли в обл.сердца.Эндокринные нарушения проявл.гинекомастией,снижением либидо,импотенцией.Интелект сохранен.Течение медленно прогрессирующие.Больные длительное время сохраняют работоспособность.

ПМД Дрейфуса.

Первык признаки проявл. В 5-7 лет.подобно другим формам пмд,для начала болезни характерна мыш слабость,пат мыш утомляемость при физ нагрузке.Отличительными особенностями явл ранние контрактуры в локтевых суставах,ретракция ахиловых сухожилий.У многих больных имеются нарушения ритма сердечной деятельности.Интелект сохранен.Течение медленно прогрессирует.