Читайте также:
|
|
Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают:
· Хромосомные аномалии, нарушающие дозовый баланс генов, такие как анеуплоидия, делеции, дупликации.
Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);
Частичная делеция короткого плеча хромосомы 4;
Микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др.
· Дерегуляция импринтинга вследствие делеций, однородительской дисомии хромосом или участков хромосом.
Синдром Ангельмана;
Синдром Прадера-Вилли.
· Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации в которых вызывают ту или иную степень умственной отсталости, превышает 1000. В их число входят, например, ген NLGN4, находящийся на хромосоме Х, мутации в котором обнаружены у некоторых пациентов, страдающих аутизмом; ген FMR1, сцепленный с хромосомой Х, дерегуляция экспрессии которого вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы; ген MECP2, также находящийся на хромосоме Х, мутации в котором вызывают синдром Ретта у девочек[2].
Классификация, клинические проявления. В классической неврологии принято различать 3 степени олигофрении (по возрастающей): дебильность, имбе-цильность и идиотию. Наибольшие сложности представляет диагностика дебил ьности, так как при этом надо уметь отличить от нее задержки умственного развития, сопряженные с перенесенным общим заболеванием или с педагогической запущенностью.
Дебильность (от лат. debilis — слабый, хилый) — наиболее легкая степень олигофрении, характеризующаяся отставанием в умственном развитии. Она может иметь выраженность от легкого слабоумия до состояния, близкого к имбецильности. При дебильности мышление в основном конкретно-образное, характерна неспособность к выработке сложных понятий, обобщений, к абстрактному мышлению.
Имбецильность (от лат. imbecillitas — слабость, бессилие) — более тяжелая степень олигофрении. У больных возможно формирование представлений, но образование понятий недоступно. Мышление примитивное, только конкретное. Речь косноязычна, словарный запас беден и состоит преимущественно из названий предметов повседневного обихода. При относительно негрубых проявлениях имбецильности возможно обучение во вспомогательной школе, где могут быть усвоены простейший счет, чтение, написание отдельных слов. Возможно освоение самых простых навыков, например умывание, одевание, уборка помещения, реже возможно обучение несложному ремеслу. Имбецилы нередко добродушны, послушны, но могут быть и угрюмы, злобны, склонны к агрессии.
Идиотия (от греч. idioteia — невежество) — наиболее тяжелая форма олигофрении. Психическая жизнь больного при этом на самой низкой ступени развития. Нет возможности к осмыслению окружающих событий, затруднена диф-ференцировка окружающих, даже близких людей. Больной продуцирует лишь нечленораздельные звуки, произносимые с разной интонацией, отражающей его эмоциональное состояние, и совершает однообразные, нецеленаправленные действия (кивание головой, качание руки и т.п.). Эмоциональная жизнь находится в зачаточном состоянии и чаще проявляется в форме гневных реакций и крика при воздействии неприятных раздражителей или под влиянием биологических потребностей. Больные беспомощны, нуждаются в постоянном надзоре и уходе.
Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомамивместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.
«плоское лицо» — 90 %
брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
гиперподвижность суставов — 80 %
мышечная гипотония — 80 %
плоский затылок — 78 %
короткие конечности — 70 %
брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
Дата добавления: 2015-01-30; просмотров: 77 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав |