Студопедия
Главная страница | Контакты | Случайная страница

АвтомобилиАстрономияБиологияГеографияДом и садДругие языкиДругоеИнформатика
ИсторияКультураЛитератураЛогикаМатематикаМедицинаМеталлургияМеханика
ОбразованиеОхрана трудаПедагогикаПолитикаПравоПсихологияРелигияРиторика
СоциологияСпортСтроительствоТехнологияТуризмФизикаФилософияФинансы
ХимияЧерчениеЭкологияЭкономикаЭлектроника

Этиологические факторы.

Читайте также:
  1. Биологические факторы.
  2. Биологические факторы. Характеристика инфекционных агентов.
  3. Валютный курс и курсообразующие факторы. Валютное РЕПО
  4. Венозная гиперемия (венозный застой). Местные и общие причинные факторы. Механизмы развития, клинико-морфологические проявления.
  5. Лекция 5. Источника опасности жизнедеятельности человека и рожденные ими факторы.
  6. Общая характеристика среды обитания людей. Биологические факторы.
  7. Общая характеристика факторов производства. Труд и природа как первичные факторы.
  8. Опасные и вредные производственные факторы. Классификация.
  9. ПРИЗНАКИ ОБЩЕСТВА. ДЕЗОРГАНИЗУЮЩИЕ ФАКТОРЫ. ГРАЖДАНСКОЕ ОБЩЕСТВО
  10. Экономический рост его факторы. Типы экономического роста

Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают:

· Хромосомные аномалии, нарушающие дозовый баланс генов, такие как анеуплоидия, делеции, дупликации.

Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);

Частичная делеция короткого плеча хромосомы 4;

Микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др.

· Дерегуляция импринтинга вследствие делеций, однородительской дисомии хромосом или участков хромосом.

Синдром Ангельмана;

Синдром Прадера-Вилли.

· Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации в которых вызывают ту или иную степень умственной отсталости, превышает 1000. В их число входят, например, ген NLGN4, находящийся на хромосоме Х, мутации в котором обнаружены у некоторых пациентов, страдающих аутизмом; ген FMR1, сцепленный с хромосомой Х, дерегуляция экспрессии которого вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы; ген MECP2, также находящийся на хромосоме Х, мутации в котором вызывают синдром Ретта у девочек[2].

Классификация, клинические проявления. В классической неврологии при­нято различать 3 степени олигофрении (по возрастающей): дебильность, имбе-цильность и идиотию. Наибольшие сложности представляет диагностика де­бил ьности, так как при этом надо уметь отличить от нее задержки умственного развития, сопряженные с перенесенным общим заболеванием или с педагоги­ческой запущенностью.

Дебильность (от лат. debilis — слабый, хилый) — наиболее легкая степень олигофрении, характеризующаяся отставанием в умственном развитии. Она может иметь выраженность от легкого слабоумия до состояния, близкого к имбецильности. При дебильности мышление в основном конкретно-образное, ха­рактерна неспособность к выработке сложных понятий, обобщений, к абстрак­тному мышлению.

 

Имбецильность (от лат. imbecillitas — слабость, бессилие) — более тяжелая степень олигофрении. У больных возможно формирование представлений, но образование понятий недоступно. Мышление примитивное, только конкретное. Речь косноязычна, словарный запас беден и состоит преимущественно из назва­ний предметов повседневного обихода. При относительно негрубых проявле­ниях имбецильности возможно обучение во вспомогательной школе, где могут быть усвоены простейший счет, чтение, написание отдельных слов. Возможно освоение самых простых навыков, например умывание, одевание, уборка помеще­ния, реже возможно обучение несложному ремеслу. Имбецилы нередко добро­душны, послушны, но могут быть и угрюмы, злобны, склонны к агрессии.

 

Идиотия (от греч. idioteia — невежество) — наиболее тяжелая форма оли­гофрении. Психическая жизнь больного при этом на самой низкой ступени разви­тия. Нет возможности к осмыслению окружающих событий, затруднена диф-ференцировка окружающих, даже близких людей. Больной продуцирует лишь нечленораздельные звуки, произносимые с разной интонацией, отражающей его эмоциональное состояние, и совершает однообразные, нецеленаправлен­ные действия (кивание головой, качание руки и т.п.). Эмоциональная жизнь находится в зачаточном состоянии и чаще проявляется в форме гневных ре­акций и крика при воздействии неприятных раздражителей или под влиянием биологических потребностей. Больные беспомощны, нуждаются в постоянном надзоре и уходе.

 

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомамивместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

 

«плоское лицо» — 90 %

брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %

кожная складка на шее у новорожденных — 81 %

эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %

гиперподвижность суставов — 80 %

мышечная гипотония — 80 %

плоский затылок — 78 %

короткие конечности — 70 %

брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %

катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %

 




Дата добавления: 2015-01-30; просмотров: 77 | Поможем написать вашу работу | Нарушение авторских прав

1 | 2 | 3 | 4 | 5 | 6 | 7 | 8 | 9 | 10 | 11 | 12 | 13 | 14 | 15 | <== 16 ==> | 17 | 18 | 19 | 20 | 21 | 22 | 23 | 24 | 25 | 26 | 27 | 28 | 29 | 30 | 31 | 32 | 33 | 34 | 35 | 36 | 37 | 38 | 39 | 40 | 41 | 42 |


lektsii.net - Лекции.Нет - 2014-2025 год. (0.006 сек.) Все материалы представленные на сайте исключительно с целью ознакомления читателями и не преследуют коммерческих целей или нарушение авторских прав