Главная страница | Контакты | Случайная страница Автомобили Астрономия Биология География Дом и сад Другие языки Другое Информатика История Культура Литература Логика Математика Медицина Металлургия Механика Образование Охрана труда Педагогика Политика Право Психология Религия Риторика Социология Спорт Строительство Технология Туризм Физика Философия Финансы Химия Черчение Экология Экономика Электроника

Нарушения в обмене отдельных аминокислот.

Причиной нарушений в обмене отдельных аминокислот служит полное или частичное выключение определенной ферментативной активности. При этом врожденном дефекте идет накопление большого количества промежуточных или побочных продуктов, оказывающих токсическое действие на организм, особенно на ЦНС. Вот почему, прежде всего, поражаются дети раннего возраста с последующим нарушением психической деятельности.

Фенилкетонурия – это наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента фенилаланингидроксилазы, в связи с чем фенилаланин превращает не в тирозин, а в фенилпировиноградную кислоту (ФПВК). При этом концентрация фенилаланина повышается в крови в 20-30 раз (в норме-1,0-2,0мг/дл), в моче – в 100-300 раз (норма – 30 мг/дл). Наиболее тяжелые проявления – нарушение умственного и физического развития, судорожный синдром, нарушение пигментации. Эти проявления связаны с токсическим действием на клетки мозга высоких концентраций фенилаланина. При отсутствии лечения больные не доживают до 30 лет. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Фенилаланин фен-ала тирозин

гидроксилаза

ФПВК

Из аминокислоты тирозина образуются: тироксин, норадреналин, адреналин, меланин и др. При отсутствии ферментов, расщепляющих тирозин, наблюдается следующая патология:

Альбинизм – наследственное заболевание, связанное с отсутствием фермента тирозиназы. Тирозин не превращается в дезоксифенилаланин (ДОФА), следовательно, не образуется пигмент меланин. Клиническое проявление – отсутствие пигментации кожи и волос. У больных часто снижена острота зрения, возникает светобоязнь.

тирозин

ДОФА

дофамин гомогентизиновая кислота

меланин норадреналин ацетоуксусная фумаровая

кислота кислота

адреналин

Алкаптонурия («черная моча») – заболевание, связанное с отсутствием фермента диоксигеназы, расщепляющего гомогентизиновую кислоту. Она выводится с мочой и при соприкосновении с воздухом моча приобретает темную окраску. Клиническими проявлениями болезни также являются пигментация соединительной ткани (охроноз) и артрит.